Fanconi anaemia, kezelés, okai, tünetei, megelőzése
- Mi Fanconi anémia
- Mi okozza a Fanconi anémia
- Patogenezise (mi folyik itt?) A Fanconi anémia
- Tünetei Fanconi anémia
- Diagnózis a Fanconi anémia
- Kezelése Fanconi anaemia
- Melyik orvos kell fordulnia, ha Fanconi anémia
Mi Fanconi anémia
Fankoni ismertetett betegségben 1927-ben 3 gyerek ugyanannak a családnak. Azóta írtam le sok család esetben.
Mi okozza a Fanconi anémia
Öröklési autoszomális recesszív betegség, nyilvánul homozigótákban. Vérszegénység néha észlelhető a születéskor, de általában 5 év után.
Patogenezise (mi folyik itt?) A Fanconi anémia
Valószínűleg a Fanconi anaemia hiba van az őssejt. Bebizonyosodott, hogy nem betegek szérumában Fanconi anémia, vagy azok a sejtek nem befolyásolja a hatékonyságát telepképződése tenyésztésével csontvelő donorok.
hiba jött létre a DNS-javító rendszer fibroblasztok betegek Fanconi anaemia. A legvalószínűbb, ennek oka, hogy csekély kromoszóma károsodást ennek a betegségnek az ultraibolya besugárzással, kis dózisú citotoxikus gyógyszerek.
Tünetei Fanconi anémia
Fanconi anaemia ritkán születéskor jelen van. Az első megnyilvánulása a betegség figyelhető meg a kora 4-10 év, fiúk általában nagyobb valószínűséggel szenvednek. Vérszegénység tűnik fokozatosan, az első tünetek a vérzés és véraláfutás.
Mindezekkel párhuzamosan a tünetek fokozott hajlam a fertőzésekre. A máj és a lép általában nem emelkedett. A legtöbb esetben a normál nyirokcsomó mérete, de néha fertőzés következtében észlelt nyirokcsomó.
Vannak más kapcsolatos anomáliák vérszegénység. Leggyakrabban ez egy kóros pigmentáció, alacsony termet, kis fej, csontváz-rendellenességek (hiánya vagy rövidülése a hüvelykujját, radiális csont hipoplázia, veleszületett csípő ficam, nyaki borda, dongaláb). Emellett meghatározott számos neurológiai rendellenességek (kancsalság, hypoplasiájával egyik vagy mindkét szemen, ptosis század szemészeti remegés, süketség, mentális retardáció), a vereség az ivarszervek (hypoplasia a nemi szervek, a hiánya az egyik vagy mindkét here, hypospadias), vese-rendellenességek (hypoplasiájával vesék megduplázva a medence vagy a húgyvezeték, a patkó vese, többszörös ciszták a szövetekben a vese), veleszületett szívbetegség.
A szenvedő gyermekek Fanconi anaemia, fokozott hajlam betegség akut leukémia.
Diagnózis a Fanconi anémia
Kezelése Fanconi anaemia
Abban az esetben a feltételezett kapcsolat aplasztikus anémia egyéni intolerancia a gyógyszer sürgősen eltörlése a kábítószer. Idiopátiás aplasztikus anémia függ annak súlyosságától. A súlyos aplasztikus anaemia, csontvelő cellularitásának 35% alá, és van legalább 2 kChayney három attribútum: vérlemezkék kevesebb, mint 20 × 109 / L, a neutrofilek kevesebb, mint 0,5 * 109 / l, és a retikulociták korrekció után kevesebb, mint 1%.
Az aplasztikus anémia kezelése után sikertelen a lép eltávolítása és kezelése anabolikus szteroidok limfocita globulin.
A lép eltávolítása kezelést követő limfocita globulin hatásos volt, nem csak a idiopátiás formában aplasia, hanem akkor is, amikor aplázia eredő akut vírusos hepatitis.
Néha kezeljük immunszupresszív szerek (ciklofoszfamid, metotrexát). Bevezetésével ezen gyógyszerek nőtt fenyegető vérzés, a megjelenése gyulladásos léziók, bár ciklofoszfamid kezelés, különösen azután, a lép eltávolítása, számos betegben hatékony.
Az egyik legfontosabb kezelések súlyos aplasztikus vérszegénység egy csontvelő-transzplantáció a donorok összetartozó HLA és MLC rendszert. A legkedvezőbb kilökődését egypetéjű ikrek. Ezekben az esetekben meg lehet anélkül transzplantáció előtti immunszuppresszió előtt kötelező a csontvelő-transzplantáció. A csontvelőt általában venni a beteg testvére. Használt kilökődés megelőzése egy nagy dózisú ciklofoszfamid (50 mg / kg per nap) 3 napon limfocita globulin. A hatékonyság transzplantáció, annál nagyobb volt kisebb vérátömlesztést.
Az egyik fő szövődmények a transzplantáció egy másodlagos betegség, „graft-versus-host” manifesztálódik elváltozás formájában a gyomor-bélrendszer, a máj és a bőr.
Jelenleg a fő nehézség az, hogy megtaláljuk a donor, különösen egy kis gyermekek száma a családban.
Segítségével a csontvelő-transzplantáció, hogy segítsen kezelni több mint fele súlyos aplasztikus anémia. A lép eltávolítása kezelést követően anabolikus hormonok, limfocita globulin eredményeként javító csaknem a fele a betegek súlyos vérszegénység. Nagy mennyiségű zsír a csontvelő nem beszélhetünk irreverzibilis folyamat. Néha ezek a betegek jelentős a javulás, és teljes helyreállítását csontvelő vérképzésre. Jobb prognózist növekvő tartalmával retikulociták normális aránya a frakciók között a csontvelőben, még ha kis számú megakariocitákra és bizonyos hatásait prednizolon. Ezekben az esetekben segít a lép eltávolítása.
Az egyik kimenetele aplasztikus anémia hemolitikus anémia intravascularis pusztulása vörösvértestek, emlékeztető betegséget Marchiafava-Micheli.
Egyes betegeknél aplasztikus szindróma a kezdete az akut leukémia. Néha aláírja hemoblastosis kiderült, csak néhány évvel a betegség kialakulása.