Márványbetegség - a betegség tünetei, a márványbetegség megelőzése és kezelése, a betegség okai
Mi a Marble betegség -
A márványbetegség az osteoporosis, az Albers-Schoenberg-betegség néven is ismert. Mindkét nemnél jelentkezik.
Márvány-kór - egy olyan betegség, amelyben a legtöbb csontok előállított megnövelt mennyiségű kompakt anyag, kombinálva a fejlesztési sűrű csontszövet a medulláris csatornába.
A betegséget először az Albers-Schonberg (NE Albers-Schonberg) német sebész írta le 1904-ben. Ritka. Összehasonlítva más betegségekkel, amelyeket hyperostosis kísér, részletesebben (több mint 300 esetben).
Milyen okok / okai vannak a márványbetegségben:
Jelenleg három gént fedeztek fel, amelyek mutációi az emberi autoszomális recesszív márványbetegség kialakulásához vezetnek. Mindezek a gének kódolják az osteoclastok normális működéséhez szükséges fehérjéket, amelyek elpusztíthatják a csontszövetet. A legtöbb esetben ez a formája a betegség által okozott mutációk TCIRG1 gént (gén a T-sejt-immun-szabályozó 1) kódoló osteoklastspetsifichnuyu a3 alegység izoforma transzmembrán vakuoláris ATP-függő protonpumpa. Ebben a génben a c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) mutáció okozza a márvány betegség minden esetét.
Pathogenesis (mi történik?) Márványbetegség esetén:
A kompakt csontanyag mennyiségének növekedése azzal függ össze, hogy a mesenchime képes-e a szokásos mennyiségű sók megtartására. Az endostealis és az endochondralis csontosodás területén a szklerotizált szövet túlzott mennyisége alakul ki.
A márványbetegség tünetei:
A márványbetegség két formája: korai életkorban nyilvánvaló tünetekkel, nyilvánvaló klinikai tünetek nélkül, és csak radiográfiai vizsgálattal diagnosztizálva.
A betegséget a csont spongyos anyagának részleges vagy teljes szklerózisa jellemzi, gyakrabban a teljes csontvázban. A betegség korai szakaszában a csontok csak a csontos csontok metafizisében szklerizálódnak, a lapos csontok perifériás területein; A többi csont számára a spongyos szerkezet megmarad. A koponya csontjainak egyenetlen tömörödése kiderül. Az adnexális üregek általában szklerotizálódnak (többnyire - az elsődleges és frontális).
Az állkapocscsontok vereségét a fejlõdés és a fogzás megsértése kísérte. A betegségnek a fogakra kifejtett hatását a fejlődés lassulása, a késői kitörés és a szerkezet változása fejezte ki. A fogak alulfejlett gyökerei, a fog és a csatornák eltömített üregei. A fogak nagy érzékenységét karús folyamat jellemzi.
Márvány betegség, mint általában, megjelenik a gyermekkorban. A családi vereségek gyakoriak. A páciens orvoshoz fordulási tünetei a végtagok fájdalmai, fáradtság járás közben. Lehetőség van deformációk kialakulására és a végtagcsontok kóros töréseinek megjelenésére. A páciens vizsgálata során a fizikai fejlődésben nincsenek eltérések. A röntgenvizsgálat azt mutatja, hogy a váz csontjai (csőszerűek, bordák, medencecsontok, koponyaalap, csigolyatestek) élesen tömörítettek. A kissé megvastagodott és lekerekített csontok epifízis végei, a metafízis klavátja megvastagodott, a csontok külső alakja és mérete nem változik. Minden csont eléggé sűrű és teljesen áttetsző a röntgensugárzás számára, nincs csontvelő csatorna, a csontok kortikális rétege nem szekretálódik. A koponya, a medence és a csigolya testének csontjai különösen szklerotizálódnak. Egyes esetekben a hosszú csöves csontok metafízis szakaszaiban láthatók keresztirányú tisztázások, amelyek márvány árnyékot adnak nekik. A csontok kevésbé rugalmasak, törékenyek. A patológiás törések gyakran a márványbetegség szövődményei. Többnyire nem, a combcsonttörések megfigyelhetők. A periosteum normális állapota miatt rendszeres időközönként gyógyulnak, de egyes esetekben a konszolidáció az endogén osteogenezis folyamat leállítása miatt lelassul, mivel a medulláris csatorna szövetei sclerotizálódnak. Az utóbbi gyermekkori körülmény a hipokróm típusú másodlagos anaemia kialakulásának oka.
A csontvelő hematopoietikus funkciójának elégtelensége kompenzációs növekedést eredményez a máj, a lép és a nyirokcsomók méretében. A leukociták száma nő a vérben, éretlen formák jelennek meg - normoblasztok.
A márványbetegség diagnózisa:
A differenciál diagnosztikájában a betegség végezzük márvány más, ritka betegségek, kíséretében hyperostosist - osteopoikilosis, áramló hyperostosist, betegség Camurati-Engelmann. Emlékeztetni kell arra, hogy az egyes csontok sclerosisának megnövekedése a limfogranulomatosis, ricketts, osteomyelitis esetén is megfigyelhető.
A márványbetegség kezelése:
A betegség kezelésének legjobb eredményei a csontvelő átültetésének megpróbálásakor keletkeznek. Jelenleg azonban valóban nincs hatékony terápia számára.
A márványbetegség kezelését főként ambuláns környezetben végzik. A cél a neuromuszkuláris rendszer megerősítése. Terápiás torna, úszás, masszázs hozzárendelése. Ajánlott teljes értékű élelmiszer, vitaminokban gazdag (friss zöldségek és gyümölcsök, túró, természetes gyümölcs és zöldséglevek). A gyermekeket rendszeres időközönként egy szanatórium-és-spa kezelésre küldik. A normális csontképződési folyamatokat nem lehet helyreállítani klinikai körülmények között, mert a márvány betegség patogenetikai terápiáját még nem fejlesztették ki. A vérszegénység kialakulásával kórokozóintézkedések komplexét végzik el, amelynek célja az elimináció.
A márványbetegség megelőzése:
A beteg gyermekek családon belüli születésének megakadályozására mind a betegség hordozói, mind a magzat 8 éves terhességi periódusában a méhbetegség prenatális diagnosztizálása lehetséges.
A patológiás törések megelőzésére és kezelésére, a csontok deformitására, dinamikus megfigyelésre van szükség az orthopedistában. Ha a funkció jelentősen romlik, a korrekciós osteotómiát végezzük.
Milyen orvosokat kell kezelni, ha márványbetegsége van:
Mi aggódsz? Szeretne többet tudni a Marble betegségről, annak okairól, tüneteiről, a kezelés módjáról és megelőzéséről, a betegség lefolyásáról, és követheti a diétát? Vagy szükség van egy ellenőrzésre? Találkozhat orvosával - az Eurolab klinikája mindig az Ön rendelkezésére áll! A legjobb orvosok megvizsgálják Önt, megvizsgálják a külső tüneteket, segítenek a betegség tünetekkel való azonosításában, konzultálnak velük, segítséget nyújtanak és diagnosztizálják. Hívhatja otthon az orvost is. Az Eurolab klinikája éjjel-nappal nyitva áll.
Ha korábban végzett bármilyen vizsgálatot, győződjön meg róla, hogy eredményeit egy orvoshoz intézett egyeztetés során. Ha nem végeztek vizsgálatokat, mindent megteszünk a klinikán vagy más kollégáink kollégáin.
Te. Szükséges alaposan átgondolni az egészségi állapotát általában. Az emberek nem fordítanak kellő figyelmet a betegségek tüneteire, és nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Számos olyan betegségről van szó, amely eredetileg nem jelent meg testünkben, de végül kiderül, hogy sajnos már túl későn kezelik őket. Mindegyik betegségnek megvan a maga sajátos tünete, jellegzetes külső megnyilvánulása - az úgynevezett betegség tünetei. A tünetek meghatározása az első lépés a betegségek diagnosztizálására általában. Ehhez csak évente többször kell az orvoshoz menni. nem csak a szörnyű betegség megelőzésére, hanem az egészséges test megőrzésére a szervezetben és a test egészében.
Ha orvoshoz kíván kérdezni - használja az online konzultációs részt. Talán megtalálja a kérdésekre adott válaszokat, és olvassa el figyelmesen a gondoskodást magáról. Ha érdekli a klinikák és az orvosok véleménye, próbálja meg megtalálni a szükséges információkat a Minden gyógyszer pontban. Regisztráljon az Eurolab orvosi portálon is. hogy folyamatosan naprakészek legyenek a legfrissebb hírekkel és frissítésekkel a webhelyen, amelyet automatikusan elküldünk Önnek az e-mailen.