Fanconi-szindróma tünetei, kezelés
Kezelés: a HCO3 pótlása és a veseelégtelenség leküzdésére irányuló intézkedések.
A Fanconi-szindróma okai
A Fanconi-szindróma lehet:
Örökletes Fanconi-szindróma. Ez a betegség általában más genetikai rendellenességeket, különösen cisztinózist kísér. Cystinosisban - öröklési (autoszomális recesszív) metabolikus rendellenesség, amelyben a cisztin felhalmozódik a sejtekben és a szövetekben (és nem túlzottan ürül a vizelettel mint cystinuria). Amellett, hogy renális tubuláris diszfunkció, dolgozzon más szövődmények cystinosis: látászavarok, hepatomegalia, hipotireózis és egyéb klinikai manifesztációk.
A Fanconi-szindróma Wilson-kórhoz, galaktosémiához, glikogén felhalmozódáshoz, oculocerebralis szindrómához (alacsony szindróma), mitokondriális citopátiához és tirozinémiához is járulhat. Az öröklés mechanizmusa a Fanconi-szindrómához társuló betegségtől függ.
Szerzett Fanconi-szindróma. Ezt a rendellenességet számos gyógyszer okozhatja, beleértve a rák kemoterápiáját, az antiretrovirális gyógyszereket és az elavult tetraciklineket. Ezek a gyógyszerek nephrotoxikusak. A szerzett Fanconi-szindróma is kialakulhat a vesetranszplantáció után, és a myeloma multiplexben szenvedő betegek, amiloidózis vagy más vegyi anyagok, vagy a hiány a D-vitamin
A Fanconi-szindróma kórélettana
Develop különböző funkcionális hibák közlekedési a proximális tubulus, ideértve a károsodott glükóz reabszorpció, foszfátok, aminosavak, NS03, húgysav, víz, nátrium és kálium. Megfigyelték az általánosított aminosaviduritást, és a cisztinuriával ellentétben a cisztin fokozott kiválasztódása a legkisebb megnyilvánulása. A fő patofiziológiai mechanizmus ismeretlen, de valószínűleg összefügg a mitokondriális rendellenességekkel. Alacsony foszfátszint a vérben okoz angolkór, ami súlyosbítja a csökkentett konverziót a D-vitamin aktív formája a proximális tubulusokban.
A Fanconi-szindróma tünetei és tünetei
Örökletes Fanconi-szindróma súlyos klinikai tünetek - a proximális tubulus acidózis, hipofoszfatémiás angolkór, hipokalémia, polyuria és gyötrő szomjúság - általában fejlődik gyermekkorban.
Amikor a Fanconi-szindróma cisztinózis ellen alakul ki, a növekedés és a fejlődés gyakran késik. A retinában meghatározzák a fokális depigmentációt. Interstitialis nephritis alakul ki, ami progresszív veseelégtelenséghez vezet, ami a serdülőkortól kezdve meghalhat.
A szerzett Fanconi-szindróma felnőtteknél a vese tubulus acidózis laboratóriumi jeleit (proximális 2-es típusú), a hipofoszfatémia és a hipokalémiát határozzák meg. A csontbetegség és az izomgyengeség tüneteivel debütálhatnak.
Fanconi-szindróma diagnosztizálása
A diagnózis akkor jön létre, amikor kimutatható a vesefunkció patológiája, különösen a glükózuria, a foszforátia vagy az aminosavuria. A cisztinózisban a rés lámpa vizsgálata cisztin kristályokat fedez fel a szaruhártyában.
Fanconi-szindróma kezelése
- Néha NaHC03 vagy KN03 vagy nátrium- vagy kálium-citrátok.
- Néha a kálium bevitele.
A nephrotoxicitás hatásainak kiküszöbölése kivételével nincs specifikus kezelés. Az acidózis csökkenthető tablettákkal vagy Na vagy KHCO3 vagy citrát oldatokkal, például Schole oldattal, amelyet 1 mg / kg dózisban naponta kétszer, vagy 5-15 ml étkezés után és egy éjszakán át írnak fel. A káliumszint csökkenése szükségessé teheti a káliumtartalmú sók szubsztitúciós terápiáját. A hipofoszfatémás rohamok gyógyíthatók. A veseátültetés hatékonyságát mutatja a veseelégtelenség kezelésében. Ha azonban a fő betegség cisztinózis, a progresszív elváltozás folytatódhat más szervekben és végül halálhoz vezethet.