Di giorgi szindróma - gyermekorvos - gyermekorvosok, orvosok, orvosok
- fokozott fertőzésre való fogékonyság;
- hypocalcaemiás típusú görcsök;
- Különböző veleszületett rendellenességek.
Di Georgi-szindróma etio-pathogenezise.
Szindróma di Giorgio egy kvalitatív modellje immunológiai „csecsemőmirigy-függő” hiány kapcsolódó sejtes elemek (kis limfociták), míg a limfociták számának és a humorális immunitás általában teljes.
Ego azt mutatja, hogy a csecsemőmirigy kötelező lépés az immunválasz limfociták és specifikus humorális immunrendszer nem tud megjelenni hiányában immunológiailag kompetens sejtek.
És kóros és anatómiai szempontból a tüdő és a mellékpajzsmirigyek veleszületett hiánya.
Veleszületett hiányában a csecsemőmirigy és mellékpajzsmirigy oka, úgy tűnik, a magzati betegség fejlődését befolyásoló a 3. és 4. kopoltyú ívek, ahonnan ezek a szervek fejlődnek.
Ezenkívül vannak más hiányosságok más, közös embriológiai eredetű szervek kialakulásában is: a pajzsmirigy isthmusának hiánya; az aorta és a szív íveinek anomáliái.
A szindróma családi formáit nem írta le. A genetikai kutatások nem voltak eredményesek.
Di Georgi szindróma tünetei.
Már az első héten az élet gyermekeknél talált egyértelmű tendencia, hogy fertőzések a felső légúti (rhinopharyngitis; otitis, bronchopneumonia), digestivnym (fertőző akut vagy krónikus hasmenés) és bőrfertőzések (piodermity, horzsolások), ami különösen a vírusok és gombák, és csak ritkán baktériumok.
Congenital hypoparathyreosis az újszülöttek tetanuszával. Az élet első napjaitól kezdve a gyermek olyan általános görcsöket mutat be, amelyeket nem gátolnak az antikonvulzívumok; uralják a klinikai képet, és először is figyelmet fordítanak az újszülött kóros állapotára.
Különböző veleszületett anomáliák: az aorta dupla íve, a szív dekstráziója; mikrognatsiya; mérsékelt hypertelorism (néha); tracheoesophageal fistula; a nyelőcső atresia; kicsi vagy alacsony fekvésű fül.
A szervezet immunológiai állapotának vizsgálata azt mutatja, hogy:
- a véráramban lévő limfociták száma és a szérum immunglobulin titere normális;
- a celluláris immunitás vizsgálata (késleltetett túlérzékenység, lymphoblast transzformációs teszt, homotranszplantált kilökődés) - negatív:
- immunválasz a vakcinázásra - negatív; az utóbbiak nem okoznak teljesen vagy csak nagyon kicsi növekedést a specifikus antitestek titerében.
A biokémiai kutatások folyamatosan a stabil hypocalcaemiát tárják fel, már az élet első napjainál; Hyperphosphataemia.
Mortem tanulmányozza a szindróma di Giorgio megerősíti thymus aplasia és mellékpajzsmirigy; nyirokcsomó-biopszia jelenlétét mutatja okolokortikalnyh elmaradott területeken kisszámú germinális központok és egy korlátozott számú kis leukociták méretű; Ugyanezek a változások lépnek fel a lép fehér pépében.
Course és prognózisa szindróma Dee Georgie mindig kedvezőtlen. Fokozott hajlam a fertőzésekre vezet végül a halál ezeknek a gyerekeknek, ami általában akkor fordul kora előtt hat miatt vírusfertőzés (gyakran már kanyaró, himlő és szeles, stb.)
Di Georgi szindróma kezelése. Az egyetlen hatékony kezelés, bár a gyakorlatban nem eléggé bizonyított, a thymus és a mellékpajzsmirigy magzati szövetének graftja. Kedvező eredmények társulnak az oltvány által okozott immunológiai kompetenciával; a beteg klinikai állapota, a fertőzésekkel szembeni rezisztencia és immunológiai válaszai javulnak a transzplantáció után. A görcsök könnyedén kisebbek a kalcium (glükonát vagy klórat) parenterális adagolásánál.
Hasonló orvosi cikkek
- Vesta-szindróma, 1841-ben leírtak szerint. A nyugat egy különleges és nagyon ritka epilepszia egy gyermekben [...]
- Gervell szindróma Lange Nielsen 1957-ben Zherwell és Lange Nielsen együtt írta le a [...]
- Anaphylaxiás sokk a gyermekgyógyászatban Az allergiával való érintkezés után az első percekben az ütés kialakul. A fejlődés sebessége szerint [...]
