Wilson-kór okai, tünetei és kezelése - tünetek és kezelés Wilson-kór okai

Jelek és tünetek a Wilson-kór - egy ritka genetikai betegség - ritkán jelenik meg, amíg öt vagy hat évvel. Úgy tűnik közötti korosztály 10-30 év, és, mint általában, a leggyakrabban a késői serdülőkorban. Ezek a tünetek azonban a Wilson-kór néha előfordul sokkal később.

Ring Kaiser-Fleischer legjellemzőbb jele a Wilson-kór. Kiemelkedik barnás arany színű, a réz betétek fordulnak elő mindkét szembe formájában gyűrűk széle körül a szem a szivárványhártya (a színes része a szem), és a külső széle a szaruhártya (átlátszó membrán, amely a szem).

Wilson-kór hatással van a központi idegrendszerre és / vagy máj és vezethet májbetegség. A legtöbb ember számára, jelek és tünetek a krónikus májbetegség, beleértve a következőket:

  • bőrbevérzéssel;
  • fáradtság;
  • folyadék felhalmozódás a has és a lábak;
  • sárgaság;
  • növekvő máj vagy a lép.

Egyharmaduk emberek Wilson-kór a réz felhalmozódik a központi idegrendszer, amely elvezet a neurológiai problémák, beleértve a következőket:

  • jelentős változások személyiség és a nem megfelelő viselkedés (beleértve a hajlandóság a gyilkosság és az öngyilkos viselkedés, depresszió);
  • izomgörcsök és merevség;
  • problémák koordináció, beszéd, nyelés, és / vagy nyáladzás;
  • remegés vagy irányíthatatlan mozgás.

Más jelek és tünetek a következők:

  • hasi fájdalom;
  • anémia;
  • Magas aminosavak, szénhidrátok, fehérjék és / vagy a vizelet húgysav;
  • vesekő;
  • Az alacsony szintű vérlemezkék és leukociták a vérben;
  • menstruációs szabálytalanságok, hiánya menstruáció, meddőség és / vagy tartós vetélést;
  • korai arthritis és / vagy a csontritkulás;
  • lassú véralvadást;
  • vérhányás.

Definíció Wilson-kór

Wilson-kór egy krónikus betegség, amely zavarja a kiválasztást a felesleges réz, mely felhalmozódásához vezet ez a fém az ízületek, az agy, a szem, a vese, a máj és más létfontosságú szerveket.

Egy kis mennyiségű réz fontos szerepet játszik a kialakulását és fejlődését az egészséges csontok, kollagén, idegszövet és melanin (bőr pigment). Mivel a réz van jelen számos ételben, a legtöbb ember felhalmozódnak több rezet tartalmaz, mint szükséges. Jellemzően, a fém felszívódik az élelmiszer, és a felesleges kiválasztódik az epében. De a test emberek Wilson-kór nem képes megszabadulni a túlzott mennyiségű réz.

Wilson-kór mindig végzetes, ha nem ismeri előtt, mert a réz mérgezés alakul ki súlyos betegség.

Mivel a Wilson-kór - egy veleszületett betegség, feleslegben réz kezd felhalmozódni a születés eredményeként okoz életveszélyt miatt szervi károsodást. A betegség manifesztálódik különböző módon, de az is lehet tünetmentes évek. A korai diagnózis a Wilson-kór gyógyítható, és sokan a betegséggel élő normális, egészséges életet.

Wilson-kór: Okok és kockázati tényezők

Wilson-kór egy kicsit kevésbé gyakori a nőknél, és általában jelent májelégtelenség; Neurológiai tünetek általában a férfiak.

Mivel a kromoszómamutáció 13, amely befolyásolja ATP7B - egy fehérje, amely elősegíti a közlekedési réz az epébe, amelyen keresztül a réz ürül ki a szervezetből - emberek Wilson-kór nem vonja vissza a réz a májban megfelelően. Felhalmozódik a májban, ami gyakran okoz visszafordíthatatlan károkat, majd amikor a megengedett tárolási erőforrások máj- réz kimerült fém belép a véráramba kárt okoz az agy, a szem, az ízületek és a vesék.

A legtöbb ATP7B mutációk jutnak el egyik generációról a másikra. Emberek, akiknél a Wilson-kór öröklik két hibás példányt a gén ATP7B - mindegyik szülő. Ha mindkét szülő hordozza a hibás gént Wilson, van egy huszonöt százalék az esélye annak, hogy a gyerekük két normális gének; ötven százalék esélye van egy gyermek, aki szintén egy hordozót, és huszonöt százalék az esélye annak, hogy gyermekük két recesszív gén, amely a betegség kialakulására. A fuvarozók a Wilson-kór, akik csak egy példányát a hibás gént nincsenek tünetei vagy tünetekkel jelentkezik, hanem a jármű tudják átadni a gén utódaikra.

Diagnózis a Wilson-kór

A korai kezelés megelőzheti vagy súlyosságának csökkentésére Wilson-kór, így gyors diagnózis létfontosságú. Azonban a betegség ritka, és a tünetek hasonlóak társul más májbetegségek, és sokan közülük fokozatosan jelennek meg az idő múlásával. Emiatt a Wilson-kór nehéz diagnosztizálni.

  • Vér- és vizeletmintákat mértük a vér mennyiségét ceruloplazmin és réz, valamint a réz mennyisége a vizeletben kiválasztott.
  • Szemvizsgálat egy mikroszkóp segítségével egy nagy intenzitású fényforrás jelenlétét igazolja gyűrűk Kaiser-Fleischer.
  • Genetikai vizsgálatok (elemzés DNS-mutációk) lehet azonosítani mutációkat okozó Wilson-kór.
  • A májbiopszia májszövet vizsgálja feleslegben réz.

A kezelés a Wilson-kór

Wilson-kór igényel élethosszig tartó kezelés csökkenti és szabályozza a réz mennyisége a szervezetben. A diagnosztizált, kezelés magában foglalja először eltávolítja a felesleges réz, olyan gyógyszerek adagolásával megelőzésére ezt követő felhalmozódása réz, csökkentése élelmiszer-fogyasztás. réztartalmú, és a kezelés minden kárt a máj vagy a központi idegrendszer.

Eltávolítása felesleges réz

D-penicillamin (Cuprimine, Depen) - ismert, mint a kábítószer kezelésére mérgezés. Az aktív hatóanyagot a gyógyszer van társítva a réz, amely egy vízben oldható anyagok, amelyek a vizelettel választódnak ki. Bár ez elég hatékony kezelést, D-penicillamin is súlyos mellékhatásokat okozhat, mint például születési rendellenességeket (a gyógyszer szedése a terhesség alatt), gátlása csontvelő funkció, bőrkiütés, a bőr problémák és romlása neurológiai tünetek. Az ilyen kezelés kell hogy kiegészíti a B6-vitamin, például D-penicillamin vezet hiány ez a vitamin.

Trientin hidroklorid (Syprine) - kelátképzőt. Trientin kevésbé toxikus, mint a D-penicillamin. A potenciális romlása a neurológiai tünetek az egyik fő mellékhatása.

Cink-acetát (GALZIN) - Ez az ásványi anyag blokkolja a réz felszívódását élelmiszer az emésztőrendszerben. Míg a cink kevés mellékhatása van, a hatás jelentősen lassabb, mint a D-penicillamin vagy a trientin.

Egyszer kezelés elkezdése Wilson-kór rosszabbodás megáll, és a kezelendő sok tünetek az apadás.

Megelőző gyógyszereket a felhalmozási réz

Miután a réz-szint csökken egy biztonságos, támogató terápiával kezdődik. Ez tipikusan magában foglalja a fogadó alacsony dózisú cink vagy D-penicillamin vagy a trientin hidroklorid. Ez megköveteli a rendszeres vér- és vizeletvizsgálatot kell erősítenie, hogy a szint a réz biztonságos marad.

Fogyasztás csökkentése réz

májtranszplantáció

A májátültetés lehet az egyetlen lehetőség azoknak, akik ütött súlyos májzsugor, fulmináns májgyulladás és / vagy más súlyos májbetegségek.

A részletes leírást a betegség Wilson-kór okai, tünetei és kezelése, a választ a kérdésre: Mi Wilson-kór okai, tünetei és kezelések? hogyan kell kezelni a Wilson-kór: okok, tünetek és kezelések? Tünetek, diagnózis és a betegségek megelőzésére Wilson-kór okai, tünetei és kezelése, a lehetséges kezelési módszereket, kábítószerek és a gyógyszerek.

Kapcsolódó cikkek