Veleszületett mellékvese hyperplasia - gyermekkori betegségek

előző ◈ a következő

Virilizing veleszületett mellékvese hiperplázia - genetikailag okozott betegségek fejlődését, amelyek alapja a rosszabb az enzim rendszerek a mellékvesekéregben, elégtelen termelés kortizol és a megnövekedett - 17-keto-szteroidok, amelyek androgén tulajdonságokkal. A betegség mindkét nemben.

Etiológiája adrenogenitális szindróma

A fő etiológiai tényező a veleszületett alsóbbrendűsége mellékvese enzimrendszerek.

Pathogenesis adrenogenitális szindróma

Pathology adrenogenitális szindróma

Amikor adrenogenitális szindróma mutatnak mellékvese hiperplázia, hypotrophy vagy atrófia a petefészkek, a méh, a herék, stb D.

Besorolás adrenogenitális szindróma

Abban az időben a fejlesztési megkülönböztetni prenatális (magzati) veleszületett virilizáló mellékvese hiperplázia és utáni állapotban; A klinikai lefolyás - férfiasság, soleteryayuschuyu és hipertóniás formákat.

Clinic adrenogenitális szindróma

Diagnózis adrenogenitális szindróma

Diagnózis alapul jellemző klinikai tüneteket és a laboratóriumi adatok. Használt, mint a diagnosztikai teszt dexametazon vagy a prednizolon. A genetikai nem határozza meg a tanulmány eredményeit a szex kromatin.

Differenciáldiagnosztika adrenogenitális szindróma

A differenciáldiagnózis végezzük egy daganatos mellékvese kéreg (androsteromoy), idő előtti szexuális fejlődését a hipotalamusz-hipofízis eredetű daganatok, a tobozmirigy, petefészek és here.

Előrejelzés adrenogenitális szindróma

Időjárás kedvező, feltéve, hogy a betegség korai szakában és feldolgozás rendszeresen végezzük. Anélkül időben terápia is kialakulhat akut mellékvese-elégtelenség hirtelen halál.

adrenogenitális szindróma kezelése

A leghatékonyabb hozzárendelés kortikoszteroidok (kortizon és származékai), mint egy hiánybetegség alapul termelési hidrokortizon (kortizol) és mineralokortikoid. Kortizon, prednizolon vagy prednizolon jelentősen csökkenti a vizelettel kiválasztott 17-ketosgeroidov és biológiailag aktív androgének. A kezelés kezdődik nagyobb dózisok.
Előnyösen, intramuszkuláris injekciója a kortizon-acetát. Napi adag: 10 - 25 mg, hogy csecsemők; 25-50 mg gyerekeknek 1-8 év, és 50-100 mg tizenévesek. Beadhatók a kortizon és származékai megfelelő dózisokban belsejében. A kezelés időtartama a nagy dózisban - vagy 10 30 napig. Az ilyen kezelés csökkenti a kiválasztást a 17-ketosgeroidov 3,8 mkmol.sut a kisgyermekek és a 10,4-13,9 mmol / nap az idősebb gyermekek. Ezt követően, elérésekor a hatás a kezelés tartós fenntartó dózisú kortikoszteroidok, irányított kiválasztásának szintjei 17-KS. A származékokra kortizon hatékony prednizolon és prednizon. Előnyük aktívabb elnyomása kortikoszteronkiválasztást az agyalapi mirigy, azok megtartják kevés nátrium a szervezetben, jól tolerálják a gyerekek. Amikor adagoljuk napi adag a 10 - 20 mg kiválasztódása 17-KS gátolta hosszú idő.

A bemutatott formában soleteryayuschey sürgős beadása nátrium-klorid, a kortizol és a dezoxikortikoszteron. Jellemzően intravénásán 5 mg / kg / nap a hidrokortizon, 0,5-1 mg / kg / nap Dox, cseppenként 1000 ml 5% -os glükóz-oldat 20% -os nátrium-klorid-oldattal (nem több, mint 4-8 g / nap). A fokozatos fejlődés szindróma kellően beadása 5 mg / kg azzal a kiegészítéssel, 3 - 5 g / nap nátrium-kloridot; ha szükséges, hozzáadunk Dox 2 mg / nap, fokozatosan növelve a dózist.
Amikor hipertenzív formák kinevezése Doxey és más hormonok nem szükséges, mivel késlelteti a nátrium és a víz. Ilyen esetekben lehetőség van arra, hogy korlátozza a találkozó prednizolopa.
Időben történő és szisztematikus (lezárását megelőzően a szexuális fejlődés) glükokortikoid kezelés megakadályozza a korai nemi fejlődés, hozzájárul a normális fejlődését a herék, megszünteti a fejlesztési mellékvese-elégtelenség, és normalizálja a vérnyomást. Az ilyen kezelést végezzük ellenőrzése alatt magasság, testtömeg, vérnyomás, csontkor. Rendellenességek az ivarszervek lányok Kiesett korrekciós műtét nem egy évnél korábban kezelése glükokortikoid.