Aniridia okoz, tünetei, diagnózisa, kezelése, az illetékes egészségügyi on iLive
átöröklés
- Autoszomális domináns. A leggyakoribb formája az örökséget. A betegség a két- és egy másik expresszivitás.
- Autoszomális recesszív. Ez kevésbé gyakori; tartalmazza a tünet szindróma Gillespie (Gillespie).
- Szórványos eredetű fordul elő körülbelül egyharmada minden esetben aniridia. Bizonyos helyzetekben észlelt törlés 13P. Aniridia kísérheti a Wilms-tumor, kombinálva mentális retardáció, zavarok a urogenitális rendszer, és a fejlődési rendellenességek. Betegek ebben a formában a aniridia végezzen alapos tanulmányt a kariotípus vagy fluoreszcein hibridizáció in situ. Az enyhébb törléseket látható genetikai kutatások a molekuláris szinten. Minden esetben a sporadikus aniridia fordul elő három hónap alatt az első öt életévben tölteni hasi tapintása és ultrahang vizsgálat, hogy kizárják a Wilms-tumor. Kevés tudósít a fejlődés ezen család daganatok.
Hogyan működik aniridia?
Aniridia mindig csökkenése kísérte a látásélesség. A betegek, hogy megvédjék a szemét a túlzott flux fény évszázadok óta.
- Határozza meg a maradványait az írisz gyökér.
- Kapcsolódó anterior poláris szürkehályog.
- Beereződött perifériás szaruhártya disztrófia.
- Zavar a lencse.
- Glaukóma.
- Hypoplasiája makula területén.
- Nystagmus.
- Látóideg hypoplasia.
- A látásélesség tartományban van 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).
Részleges hiánya az írisz. A tünetek ugyanazok, mint a teljes aniridia, de kifejezett világosabb formában. A megnyilvánulásai lehetnek finom, például fény hypoplasiája írisz stroma.
Aniridia kombinációban más patológiai
- Gillespie-szindróma, aniridia kombinálva cerebelláris ataxia és a mentális retardáció.
- Aniridia hiányában a térdkalács.
- Egyéb ezek kombinációi.
Ossza meg velünk egy hiba a szövegben: