Újszülöttek metabolikus encephalopathiái, alkaponuria, argininemia, arginin-borostyánkősav,
Az újszülöttek metabolikus encephalopathiái: alkaponuria, argininemia, arginin-amber acidura, hyperlisinemia
Az újszülött periódus örökletes anyagcsere-encephalopathiájának csoportja magában foglalja az aminosav-metabolizmus örökletes betegségeit. Az aminosavak hatalmas szerepet játszanak a gyermek testének fejlesztésében és fejlődésében. Ezek a fehérjék alapvető szerkezeti elemei, hormonok, immunrendszerek szintézisére használják őket, energiaforrásként szolgálnak stb. Ha az aminosavak metabolizmusában zavar van, valóságos veszélyt jelent a gyermek egészségére és életére.
Örökletes betegségek aminosavak alkotják a legkiterjedtebb csoport betegségek, ezek genetikailag meghatározott fermentopathy, vannak monogénes jellegűek és autoszomális recesszív öröklődés módja. E csoport leggyakoribb betegségei közé tartozik a PKU (1:10 000).
Az örökletes betegségek aminosav-metabolizmusának időben történő diagnózisának összetettsége az, hogy a legtöbbjüknek nincsenek sajátos jellemzőik. Az idegrendszer, a bőr és más szervek kialakuló elváltozásait gyakran az intracranialis eredetű sérülések, agyhártyagyulladás és encephalitis stb. Következményeinek tekintik. A végleges diagnózis csak az aminosav-anyagcserét és az enzimek meghatározását követően végezhető el.
A gyakorlati tevékenységek során nem mindig lehet diagnosztizálni a szakirodalomban ismertetett betegcsoport összes nosológiai formáját. A diagnosztikai folyamat összetettsége néha hasonlít a kutatási munkákhoz. Szükségesnek tartjuk az aminosav-anyagcsere-betegségek jegyzékének korlátozását, amely csak 26-nak teszi ki a differenciáldiagnózis kritériumát.
2. Argininemiya - pszichomotoros retardáció, hyperammoniaemia epizódok, hányás, izom- magas vérnyomás, bénulás és bénulás, görcsök, hepatomegalia, központi idegrendszeri depresszió, ataxia, alultáplált. Az argináz enzim defektusa. Biokémiai változások: a vérben és vizeletben magas argininszint, az ammónia a vérben.
3. Az arginin-borostyánkősav aciduria - pszichomotoros retardáció, görcsök, megváltozott haj (törékenysége és szárazra), hipotónia, ataxia, májnagyobbodás, soványak, légzési rendellenességek, hányás. Az arginin-szukcináz enzim defektusa. Biokémiai változások: az arginin-borostyánkősav magas mennyisége a vérben, vizeletben és ammóniában a vérben.
4. Béta-Metilkrotonilglitsinuriya - megváltozott vizelet szaga (illata macska vizelet), folyamatos hányás, ketoacidózis, rohamok, hypotonia, légzési rendellenességek, sovány. A béta-metil-kroton-CoA karboxiláz enzim defektusa. Hiperleucinémia, a vizeletben a béta-metil-krotonilglicin-béta-hidroxi-izovalerinsav fokozott kiválasztódása.
5. A hiperlyzinémia egy veleszületett anyagcserezavar, amely a lizin-ketoglutarát reduktáz és a szacharóz-dehidrogenáz enzimhiányával függ össze. A géneket a LYS1 és LYS 9 lokuszon leképezik. Az öröklés autoszomális recesszív. A hyperlysinemia két típusa létezik:
I típusú hiperlizinémia: tartós hányás, görcsök, késleltetett pszichomotorok kialakulása, központi idegrendszeri depresszió, izomhipotézia.
II típusú hiperlizinémia - ugyanazok a tünetek + alacsony növekedés, testtömeg hiánya, ínszalagos készülék gyengesége, hepatomegalia, halláskárosodás, vékony bőr, csontdeformitások. Biokémiai változások: hyperlisinemia, hyperlisinuria.
6. Hiperpipekolotémia - hepatomegalia, késleltetett pszichomotoros fejlődés, hányás, parézis és bénulás izomhipotézise, változások a fundusban. Az enzim defektusa ismeretlen. A vizeletben és a vérben a pipekolinsav szintje nőtt, a generalizált hyperaminoaciduria.