Xeroderma pigmentosum okoz, a tünetek, leírása és jellemzői a kezelés
Ma, egy személy megjelenése jelentős szerepet játszik. De, sajnos, előfordul, hogy néha a szervezet nem, és valami a test elkezd működni teljesen, ahogy kellene. Ez az a probléma, amely befolyásolja a személy megjelenése xeroderma pigmentosum. Mi ez a betegség, és minden olyan fontos a betegség - ez, és továbbra is azt.
terminológia
Kezdetben meg kell értenünk, hogy mi az. Tehát xeroderma pigmentosum - egy bőrbetegség, amely örökletes. Ebben az esetben az emberi bőr túlérzékeny napfény. Ezzel összefüggésben, a jelen a beteg állapotától gyakran az orvos az úgynevezett rákmegelőző. Ha beszélünk orvosi értelemben ez patológia - autoszomális betegség retsesivnoe DNS amikor a sejtek maguk nem tudja kijavítani hiányosságok vagy szünetek vannak a molekulák.
Mi mást kell tudni a diagnózist „xeroderma pigmentosum”? módja az öröklési, mint már említettük, autoszomális retsesivny. Azonban a tudósok figyelmét, hogy lehet autoszomális domináns, hanem részben kapcsolódik a nemi kromoszómák.
Egyes statisztikák és mutatók
Ha beszélünk a fejlett országokban, xeroderma pigmentosum talált egy személy 1 millió lakos. Azonban Kínában ez az arány sokkal magasabb - 1 beteg 100 ezer lakosa van. A kutatók arra is rámutatnak, hogy ebben a formában a betegséget az jellemzi elsősorban zárt közösségek, csoportok, az úgynevezett izolátumok, kialakítva egy speciális meggyőződés (például, vallási közösségek). Továbbá, ez a probléma örökletes és vezetjük a szülők gyermekeiknek. Az orvosok azt mondják, hogy ez a betegség is gyakran előfordul az esetben házasságok közel vérrokonok.
A megjelenése a betegség
Mi xeroderma pigmentosum? A bőr egy személy közölt speciális pigmentáció. Ez minden történik eredményeként ultraibolya sugárzás a bőr a beteg. De ha egy egészséges munka olyan enzimeket, melyek meggátolják a foltok adatok, ezeknél a betegeknél, ezek nem aktív. Minden hiba - mutációk fehérjék, amelyek felelősek a szövetek utáni felépülés ilyen hatása. Mutáns sejtek fokozatosan felhalmozódnak a szervezetben, ami a bőrrák. Emellett ultraibolya sugárzás, meg kell jegyezni, a bőr a beteg is nagyon érzékeny a radiológiai és (ionizáló) sugárzás.
Milyen típusú betegségek
Azt is szeretném megjegyezni, hogy vannak különböző típusú xeroderma pigmentosum. Összesen hét izolált, és különböznek betűk: A, B, C, D, E, F, G. Mind a adattípusok rendelni egy adott mutáns gént. Különösen, mivel ezek a különbségek még tanulmányozzák a tudósok. Emellett osztja a nyolcadik típus - pigmentosa kserodermoid Jung. Azonban azt kell mondanom, hogy ebben az esetben az elsődleges hiba, és nem ismert.
tünetegyüttes
Azt kell mondanom, hogy a születés xeroderma pigmentosum bőr nem diagnosztizálták. Újszülött normális, nincs extra megnyilvánulásai a bőrön. Az első tünetek kezdenek körül fordulnak elő az idő 3 hónap - 3 év, de lehetséges, és a korábbi vagy későbbi folyamat elindításához erősségétől függően az ultraibolya sugárzás. Az első tünetek, amelyek megmutatkoznak gyermekeknél:
- vizenyős szemek;
- fényérzékenység;
- lehetséges kötőhártyagyulladás;
- a betegség megnyilvánulhat fény eredetű bőrgyulladás.
A gyermek teste van foltok, mint anyajegyek vagy szeplők. Fokozatosan, számuk növekszik. Ez annak köszönhető, hogy pigmentációs rendellenességek folyamatokat. További tünetek, amelyek akkor kezdenek megjelenni:
- Teleangíektázia azaz a bőr erek kitágulnak.
- Azt is lehet hyperkeratosis, amikor a sejtek osztódnak nagyon gyorsan, és a folyamatok hámlás gátolt. Következésképpen előfordulhat actinic bőrt.
- Megnő bőrszárazság.
klinikai kép
A genetikai bőrbetegségek azok a betegségek: xeroderma pigmentosum, retikuláris progresszív melasma, melasma Peak, hogy valójában, ha a fertőzöttség azonos. A klinikai képet három fő típusa van:
- Gyulladásos. Kitett bőr jelenik meg foltok, mint a szeplők. Fokozatosan vannak mérlegek, hasonló lentigo.
- Giperkeraticheskaya színpadon. A bőrön váltakozva kialakítva szigetecskék klaszterek szeplők, pelyhek, lentigo típusú elemek. Minden rá emlékeztet képet krónikus sugárzás dermatitis. Néha előfordulhat, hogy szemölcsös oktatás. Mindezek sorvadásos változásait fokozatosan lebontó hryaschik orr, fül, természetes nyílásokon deformálódhat. Szintén ebben a szakaszban lehet a kopaszság, a veszteség szempillák. A cornea zavarossá válik, van fényérzékenység, könnyezés és.
- Az utolsó szakaszban a rák probléma megy külföldre. A bőrön vannak jó- és rosszindulatú daganatok.
neurológiai funkciók
Körülbelül minden ötödik beteg a diagnózis a neurológiai rendellenességek figyelhetők meg. Lehet, mentális retardáció, areflexia (nincs tükröződés). Azt is fontos megjegyezni, hogy a xeroderma pigmentosum gyakran tele ilyen betegségek:
- Reed-szindróma, amikor lassul a növekedés a csontváz, koponya csökken, késleltetés van a testi és lelki fejlődését.
- Szindróma De Sanctis-Kakkone szabálytalanságok a központi idegrendszer ölt testet bőrtünetek.
Az okok a betegség
Mit kell tudni egy ilyen probléma, xeroderma pigmentosum? Okoz, a betegség tünetei? Ha a megnyilvánulásai betegség minden tiszta, akkor itt az ideje, hogy megtudja, pontosan mi váltja ki a megjelenését. Amint világossá vált, hogy ez egy speciális gén mutáció, amikor a tettes egy autoszomális gén, amely átment a szülők. Szintén a beteg sejteket, amelyekből hiányzik az UV-endonukleáz enzim lehet RNS-polimeráz-hiány. A kutatók azt is mondják, hogy az ok a patológia nőhet az emberi környezetben Porhyrins speciális természetes enzimek, amelyek hátrányosan befolyásolják a bőrt.
diagnosztika
A jelentősége xeroderma pigmentosum ma elég magas. Végtére is, egyre többen próbálnak menjen a napra gyakrabban, akkor nem fél UV sugárzás. És ez a baj. Még ha egy férfi és nem fenyegeti a betegség, a bőr a legjobb minimálisan ki az aktív napsugárzás. Hogyan lehetséges, hogy érzékeli ezt a betegséget?
- ellenőrizze a bőr egy monokromátor egy speciális eszköz, amely meghatározza a szintje a bőr érzékenységét.
- A következő lépés - a biopszia. Ebben az esetben, a részecskéket vizsgált tumorok egy beteg bőrén.
- A szövetmintákat vettünk a biopszia szövettanilag vizsgáltuk.
kezelés kérdések
Ha a beteg diagnosztizált „xeroderma pigmentosum” kezelés a beteg - ez nagyon fontos. Például, egy személy volna, hogy pontosan kövesse az orvos utasításait:
- Be kell, hogy keressen fel egy bőrgyógyász.
- A korai szakaszban aktívan használt malária elleni szerek (például, „delagil” vagy „Rezohin”), amely csökkenti az érzékenységet a bőr fény.
- Kötelező-vitamin, hogy támogassa a testet. Ebben az esetben szükség van, hogy a nikotinsav (PP-vitamin), a retinol (A-vitamin IT), valamint a komplex vitaminok csoport B.
- Ha a bőr pikkelyes pelyhek képződnek, azokat kell feldolgozni kenőcsök, amelyek alapján ott kortikoszteroidok.
- Ha vannak szemölcsök a bőr, akkor kell alkalmazni a kenőcsöt citosztatikumok, a fő feladat -, hogy megakadályozzák a további sejtosztódást.
- Alkalmanként, a beteg inni antihisztaminok, más szóval, allergia elleni szerek, például a „Tavegil” vagy „Suprastin” vagy fogérzékenységcsökkentők csillapító allergiás reakciók.
- Egy aktív hatással van a bőrre, a beteg, például nyáron, a beteg az előírt védelmi UV krémek vagy spray-k.
- Ha fennáll annak a veszélye, hogy a daganatok kialakulását, a beteg regisztrálni kell nemcsak az onkológus, hanem időközönként ellenőrizni egy csoport más szakemberek: a bőrgyógyász, egy szemész és neurológus.
- Neoplazmái, a bőr, sőt szemölcsös, műtétileg kell eltávolítani.
Információs portál Tájékozott: nem hulladék sok időt keres gyógyszerek a gyógyszertárakban próbál gyorsan megtalálja a gyógyszert az orvos által előírt, de ez nem a helyi gyógyszertárban, vagy az ár, amely kérte, úgy gondolja, túl sok magasságot.
