Phenylketonuria okoz, formák, a tünetek, diagnózis, kezelés
Genetikai betegség phenylketonuria - egy veleszületett rendellenesség, öröklődik. Az emberi test úgy van kialakítva, hogy csak akkor, ha optimálisan szükséges mennyiségét a nyomelemek, enzimek, aminosavak és egyéb dolgozók, „összetevők”, működik rendesen, és teljes erővel. Hiány vagy felesleg egyik komponens vezet hibákat és zavarokat, amelyek káros hatással a normális életbe.
Az okok a betegség
A tudósok, amelynek végtelen számú laboratóriumi vizsgálatok megállapították a fő bűnös a betegség, és megállapította, hogy a fenilketonuria okoz felesleges alapuló aminosav-fenilalanin a szervezetben. Falat és ismeretlen név megtévesztő. Ebből aminosav, találkozunk minden nap, tápanyagfelszívódási. Különösen sok ez a hús és tejtermékek. Anélkül, fenilalanin lehet építeni sejteket és képződését a protein tirozin forrás elem részt vesz a hormon termelését a központi és a perifériás idegrendszerben.
Úgy tűnik, hogy egy ilyen fontos aminosav nem lehet túlzott, de a gyakorlatban a harcot a betegséggel azt mutatta, hogy ez egy felesleges a fenilalanin és öröklődik. Ő lesz az oka a betegség. Aminosav gátlástalanul felhalmozódik a szövetekben, szérumban és szervekben. Növelése és mérgező a szervezet anyagcsere fenilalanin termékek. A folyamat alkotó zár neurodermitisben nyújtó agyműködés. Itt a klasszikus formája a betegség.
A tünetek egyértelmű és enyhe
Betegség születik a gyermek, kegyetlen cinizmussal ad csak néhány héttel a boldogság a szülők. Ez nem nyilvánul meg, és a gyerek úgy néz ki, teljesen egészséges. Ez normális egy újszülött testtömege, megfelelő növekedés és ő időre született. Egyik a mutatók nem tér el az átlagos gyerek, és semmilyen módon elmarad a társaik.
Úgy tartják, hogy a gyerekek a betegség, amelyet világos bőrű, szőke haja és kék szeme -, hogy a földön az emberek ilyen külső jeleit? A tendencia létezik, de kezelni, mint egy komoly tünet lehet.
A harmadik hónapban az élet, és néha később, a tüneteket fenilketonuriás szerezni egyes kifejezések, így néz ki:
- hányás
- erős verejtékezés
- „Mouse” szaga a vizelet
- levertség és fizikai gyengeség
- ritkán ingerlékenység
- görcs
- allergiás bőrgyulladás vagy ekcéma
- motiválatlan szorongás
- első fogak megjelennek a szokásosnál később
- csökkentett fej mérete
Az elmaradás értelmi fejlődés megállapításra kerül közelebb az első életévben:
- nélkül kiejtés a hangok
- későn kezd mászni
- késő emelkedik lábakon
Részéről fizika ejtik tünet testtartás „testreszabott”: karok behajlítva, a könyök, láb biggyesztette, lehajtott fejjel. A természet és a mindig jelenlévő kézremegés.
Mivel phenylketonuria nyilvánul gyerekek, de ez azért van, hogy a betegség diagnosztizálásának, mielőtt minden jön ki?
diagnosztika
A betegség gyakorisága késztette a fényes elmék származó gyógyszert kíván hatékony módja, hogy meghatározzuk a betegség korai szakaszában az élet a baba. Ezen túlmenően, orvosok felvetették annak lehetőségét, hogy a betegség megelőzésében. A hatvanas években a múlt század, egy amerikai gyermekorvos Guthrie kifejlesztett egy módszert azonosítani nagy pontossággal van-e phenylketonuria az újszülött. Ma a szűrővizsgálat tartalmazza a minta Guthrie és méhnyak kenet.
A lista a tényezők a diagnózis, a betegség a következők:
- mélyreható tanulmányt a rokonság és a betegségek egy beszélgetést a gyermek szülei (anamnézis)
- jelenlétében agyvérzést, és abnormális izomtónus
- változtatni a bőr (ekcéma, dermatitis)
- hypopigmentation az írisz, a haj, a bőr,
- feleslegben fenilalanin a vérben (Guthrie teszt)
- Fakitermelés pozitív minták
- „Mouse” szaga a vizelet
Magyarországon és más országokban is, a döntést az Egészségügyi Világszervezet végzett vérvétel 4-5 napos újszülött életét.
Van is egy molekuláris genetikai módszerekkel azonosítani a gén hibája. Miután tanulmányozta, hogyan öröklődik phenylketonuria határain belül egyféle, a tudósok úgy találták, hogy autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy van egy nagy százaléka betegek felhalmozódás egyik generáció a családban. Mind a szülők egy mutáns gén egy kromoszómán, a gyermek megkapja azt két példányban (két kromoszóma).
Ha megy vissza, akkor a legelején már említettük, hogy a provokátor betegség - fenilalanin - kerül be a szervezetbe étellel. A feladat a szülők és az orvosok, hogy korlátozza a gyermek fogadására ilyen termékek, mint a hús, hal, tojás, túró, sajt. Idő kezdődött táplálkozási terápia csökkentheti az aminosavak mennyisége és enyhíteni előfordulása és következményei a betegség. Az alapot a baba diéta lényege a zöldségek, gyümölcsök, gyümölcslevek és alacsony fehérjetartalmú élelmiszerek az orvos által javasolt.
Fontos: nem lehet önkényesen megállítani a diéta a gyermek: a negatív örökletes tényezők igényel hosszú és súlyos folyamat rehabilitáció.
Ez a figyelmeztetés hangzott a szülők, akik örvendezve helyreállítási gyerek rohan kezelni, hogy a finomságok. Van egy szelet kolbász, majd egy szelet sajtot, és fenilalanin elrontja a harcot újult erővel.
Hogy csökkentsék a görcsös megnyilvánulások alkalmazott görcsoldó. A regisztrált és vitaminok. masszázs és gyógytorna, mind a fizikai fejlődését. Minden gyógyszert jön párhuzamosan folyamatos ellenőrzését a gyermek állapotának. És ha az élvonalban a támadás a betegség esetén étrend, a gyógyszerek kell tulajdonítani a nehéztüzérség, hogy elérjék a „ellenség”.
A siker a teljes gyógyulást a betegség későbbi definíció nem létezik. Csak a korai, időben diagnózis azt sugallja, hogy a gyermek nő fel egy teljes értékű tagja a társadalomnak, eltérés nélkül az elme és a test egészséges.
A modern tudomány még egy másik módja a betegség kezelésére, génterápia, de. Három lépés megállapított befejezni a ciklust, ami után válik hatályossá génterápiás tanulmányozták már csak kettő. A harmadik még nem került sor, de van valódi remény, hogy ha ez a Rubicon már átlépte a betegség mozog a rangot könnyen legyőzni születési rendellenességek kezelésére és fenilketonuriás egy teljesen pozitív eredmény lesz közhely. Csak akkor tudjuk várni, és reméljük, hogy ez megtörtént, mind a szülők és a gyermekek, akik a kromoszómák egy vagy két mutáns gént, nem kell félni az ő jelenléte.
formája a betegség
Fejezd be a téma a betegség kezelésében rossz lesz, ha nem beszélve formáját. Tehát a három kiváló tudós következő fenilketonuriában azonosítottak:
- Fakitermelés - klasszikus,
- Smith - atipikus, azzal jellemezve, hogy a metabolikus rendellenességek és fenil-alanin, és a biopterin részt vesz a fejlesztése ugyanaz adrenalin. Mindkét forma gyakori tünetei PKU.
- Kaufmann, azon az alapon, hogy hasonlít az atipikus, hanem az úgynevezett hiánya nehezen olvasható 6-piruvoiltetragidropterina szintetáz. A pontos neve ennek a patológia nem tekintik egy öröklődő genetikai rendellenesség
Ezek nem antipódok: és nyilvánvaló, és az áramlás, és kezelik egyenlően. Ez megrémít. Vizsgálatok folyamatban vannak, és fennáll a veszélye más formáinak felderítése.
Ismeri a formája a betegség, az egyértelműség végrehajtása hatékony, győztes a végén kezelések, kivéve azokat alkalmazzák minden egészségügyi intézmények különböző országok a világ, sajnos, nem. De ha emlékszik a történet az orvostudomány fejlődése az egész létezését ember a földön, sokkal győzelmek: pestis, a kolera, himlő, tífusz. És ez csak egy kis részlet a betegségek listáját leküzdeni az ember által, fordította őket gyógyíthatatlan a közlemény.
Ugyanakkor a szülők mélyen érdekel, milyen formában a betegség megöli a gyermeket. Úgy néznek ki, a remény felé az orvostudományban, és mint mindig, most is nehéz helyzetben van, várva a csodát.
Következmények és epilógus
Az expozíció a túlzott mennyiségű fenilalanin az idegrendszerre a gyermek vezetett tartós pszichológiai rendellenességek. A 4 éves kor, nem megfelelő kezelés után a beteg gyermekek phenylketonuriás rangsorolva, mint gyengeelméjű és fizikailag elmaradott társadalom tagjai. Ezek csatlakozzon a soraiban a gyermekkor és a színek az élet a fogyatékos személyek halványulni őket.
Ez nem szikrázik a boldogság és az élet a szülők egy beteg gyermek. Tipegő igényel folyamatos ellátást, és a korlátozott pénzügyi források is, akkor ez egy teljes családi vagyon romlását. A fájdalom által tapasztalt apa és az anya a képtelen változtatni a gyermek életében a jobb elnyomja és szétzúzza, de nem lehet elriasztani. Segíts magadon, segít a gyermeknek, hogy végig ezeket a vizsgálatokban kisebb veszteség a szeretet és irgalom.
Tudomány siet, ez teszi a hétmérföldes léptekkel felé betegség felszámolása nehéz fokozat. Nagyon fontos, diagnózisa fenilketonuriás az anyaméhben, de amíg ilyen eljárás még nem találták. „Amíg” nem azt jelenti, hogy „soha”, várjunk és hinni.