Paroxysmal éjszakai hemoglobinuria - tünetek, kezelés
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria - egy ritka szerzett a betegség a vörösvérsejt membrán és jellemzi a krónikus hemolitikus anémia, időszakos vagy állandó hemoglobinúria és gemosiderinuriey, jelenségek, a trombózis és a csontvelő hipoplázia.
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria okai
okozott betegség, feltehetően, a szomatikus inaktiváló mutációt egyik őssejteket. A mutáns gén (PIGA) található az X-kromoszómán; mutáció megzavarja a szintézisét glikozil. Ez glikolipid kell rögzíteni a sejt membránján számos fehérjét, beleértve a CD55 (faktor inaktiválásának gyorsításával komplement) és Protektin.
Jelenleg a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria-ban szenvedő betegek körülbelül 20 fehérje hiányoznak a vérsejteken. A betegek kóros klónja mellett normál őssejtek és vérsejtek is vannak. A kóros sejtek százaléka különbözik a különböző betegeknél, sőt ugyanabban a betegben különböző időpontokban.
Azt is feltételezzük, hogy a paroxysmális éjszakai hemoglobinuria a csontvelő őssejtek hibás klónjának proliferációjával jön létre; egy ilyen klón legalább három vörösvérsejt-populációt eredményez, amelyek az aktivált komplementerekkel szemben érzékenyek. A komplementer érzékenység a fiatal keringő vörösvérsejtekre jellemző.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria tünetei
Ebben a betegségben, ellentétben más hemolítikus anémiával. a rendellenesség a szárat hemopoetikus sejtek szintjén fordul elő.
Három jellemző jellemző:
- hemolítikus vérszegénység;
- elégtelen csontvelő hematopoiesis;
- vénás trombózis.
A hemolitikus vérszegénység súlyossága nagyban változik: egyes betegeknél a hematokrit 20% -ra esik, alacsonyabb, máshol pedig megfelel a normának. Az anémia normocitikus normokróm, kivéve azokat az eseteket, amikor a vese hiánya a vizelet tartós veszteségeinek következtében alakul ki. A hemoglobinuria a legtöbb esetben tranziens, és egyes betegeknél egyáltalán nincs, de a hemosiderinuria mindig.
Mivel a hiánya két fehérje - bomlást gyorsító faktor (CD55) és a Protektin (CD59, membrán támadó komplex inhibitor) - eritrociták fokozott érzékenység oldó hatásuk a komplement. a bomlást gyorsító faktor elpusztítja SOC konvertáz és C5 konvertáz a klasszikus és az alternatív utak, és Protektin C9 megakadályozza a polimerizációt komponens által katalizált komplex C5b-8, és így adja a membrán támadó komplex kialakulását.
A vérlemezkékben ezek a fehérjék nem elégségesek, de életciklusuk nem rövidül. Másrészt a komplement aktiváció közvetve stimulálja a vérlemezkék aggregálódását és fokozza a véralvadást. Ez valószínűleg megmagyarázza a trombózis hajlamát.
A csontvelő hemopoezis elégtelenségét enyhe thrombocytopenia és neutropenia manifesztálja. A sejtes csontvelő nem csökken, de kivétel nélkül minden betegben csökken a progenitor sejtek proliferációjának képessége. A paroxysmal éjszakai hemoglobinuria a hosszú távú aplasztikus anémiában szenvedő betegek 15-30% -ánál mutatkozik meg. Néhányukban a paroxysmális éjszakai hemoglobinuria tünetei dominálnak a klinikai képen. Számos esetben a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria bonyolult az aplasztikus anémia miatt, amely akár több hetetől több évig is eltarthat. A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kombinálható a kórokozó hemopoetikus sejtjeinek egyéb betegségeivel. különösen a gyulladásos myelosisban, ritkábban más myelodysplasiás szindrómákkal és myeloproliferatív betegségekkel szemben.
A vénák trombózisa a betegek mintegy 40% -ában fordul elő, és a halál fő oka. Jellemzően érintett hasi vénába (máj, portál, mesenterialis és mások), amely megnyilvánul Budd-Chiari-szindróma, vértolulásos lépnagyobbodás, és a hasi fájdalom. A dura mater szinusz trombózisa kevésbé gyakori.
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria diagnosztizálása
A diagnózis a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kell gyanakodni betegeknél hemolitikus anémia, kíséri a kibocsátás a fekete színű vizelet, leukopénia és trombocitopénia, trombózisos komplikációk. Fontos mikroszkópia vizeletüledék színű vas, annak érdekében, hogy azonosítani gemosiderinurii, benzidin pozitív vizeletmintát Gregersen.
A myelogrammban általában a fokozott erythropoiesis jelei mutatkoznak. A biopszia a csontvelő hematopoietikus szöveti hyperplasia számának növelésével az eritro- és normoblasts, klaszterek hemolizált eritrociták a sinus lumen kiterjesztett, részletekben vérzések. Lehetőség van a plazma és hízósejtek számának növelésére. A granulociták és megakariocita sejtek mennyisége általában csökken. Bizonyos betegek esetében lehet azonosítani területeken pusztítás bemutatott ödémás stroma, a zsírsejtekben. A jelentős növekedés a zsírszövetben a csontvelőben észlel, amikor a betegség kíséri fejlődését hypoplasiájával vérképzésre.
Egyes esetekben szükséges, hogy végezzen közötti differenciáldiagnosztikai paroxizmális éjszakai hemoglobinuria, és autoimmun hemolitikus anémia termikus hemolizin amikor szacharóz minta egy hamis pozitív eredményt. A helyes diagnózis segít határokon szacharóz minta segítségével a beteg vérszérum és a vörösvérsejt-donor, jelenlétének kimutatására hemolizin. A szacharózvizsgálatban a komplement aktiválódását az inkubációs oldat alacsony ionerőssége biztosítja. Ez a minta érzékenyebb, de kevésbé specifikus, mint Ham próba.
A leginkább érzékeny és specifikus módszer - áramlási citometria, amely lehetővé teszi, hogy telepíteni és nem Protektin tényező, gyorsuló inaktiválása komplement a vörösvérsejtek és a neutrofil.
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kezelése
1. A mosott vagy felengedett vörösvérsejtek transzfúziója (a beteg súlyos állapotában és alacsony hemoglobinszint esetén).
2. Anabolikus hormonok (antioxidáns hatással) - nerobol 0,005 g naponta négyszer több hónapig a máj funkcionális állapotának ellenőrzése alatt.
3. Antioxidáns gyógyszerek - Aevit, Eremit (E vitaminkészítmény) 3-4 ml / nap. tokoferol-acetát 2 kapszula naponta vagy 30% 1-2 ml IM oldat.
4. Trombózis - antikoagulánsok, diszaggregánsok, Flebodia.
Helló Szeretné meghatározni Önt, hogyan lehet veleszületett szívbetegségben szenvedni. Nekem 22 éve működik 8 hónap alatt, egy vice csoport. Evgenia, Kiev Az orvos válaszol
Shidlovskiy Igor Valerievich Yak likvorat ateroszklerózis? A skilki tsja hvoroba zagrozhuet zhiti? anna, börtön Megkeresett orvos
Gdal Vladimir Arkadievich A feleségem 57 éves, orvosok diagnosztizálták az aorta érelmeszesedését, a kardiológus a következő kezelést írta elő: 500 mg visszavétel. 1 kapszula reggel, vezeték. Anatoly, Karakol Kirgizisztán Az orvoshoz intézett válasz
Shidlovsky Igor Valerevich Minden konzultáció
kérdezze meg a kérdést