Ritka betegségek - a betegek és betegszervezetek egyesülése a ritka betegségekben
Ritka betegségek, ritka betegségek (angol ritka betegség, árva betegség) - betegségek a lakosság egy kis részét érintik. Kutatásuk ösztönzése és gyógyszerek előállítása (árva gyógyszerek) általában az állam támogatását igénylik.
Sok ritka betegség genetikai, és ezért az egész életen át kísérő személy, még akkor is, ha a tünetek nem jelennek meg azonnal. Gyermekkorban számos ritka betegség fordul elő, és a ritka betegségekkel küzdő gyermekek mintegy 30% -a nem él 5 évig.
A populációban nincs egyetlen előfordulási arány, amely ritka. A betegség ritkán fordulhat elő a világ egyik részében vagy egy embercsoport között, de gyakran más régiókban vagy más emberek csoportjaiban is megtalálható.
A ritka betegségek egyetlen, széles körben elfogadott definíciója sem létezik. Néhány meghatározás a betegségben élő emberek számára támaszkodik, más esetekben más tényezők is szerepelhetnek, például a betegség kezelésének lehetősége vagy a betegség megkönnyítése.
Oroszországban a ritka betegségeket "100 000 embernél legfeljebb 10 eset fordul elő".
Az orfán betegségek listáján Oroszországban az Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztérium 86 betegséget jelentett. Az ilyen betegségekkel rendelkező oroszok számát valamivel kevesebb, mint 13 ezer emberre becsülték.
Az EURORDIS szervezet becslése szerint 5000 és mintegy 7000 különböző ritka betegség van. Bár mindegyikük esetében a népességben bekövetkező előfordulás alacsony lesz, az EU lakosainak 6-8 százaléka kumulatív ritka betegségeket szenved.
A különböző populációk között a ritka betegségek előfordulása különböző lesz, ezért egy populációban ritkán előforduló betegség gyakran megtalálható más populációk között. Különösen a genetikai és fertőző betegségekre jellemző. Például a cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) egy genetikai betegség, amely Ázsia számos részén ritka, de meglehetősen gyakori Európában és a volt európai telepekben. Kisebb országokban vagy népcsoportokban az alapító hatása olyan betegséghez vezethet, amely ritka a világ népességének nagy részében, amely nagyon gyakori az adott közösség számára. Számos fertőző betegség gyakran előfordul egy adott területen, és ritka a világ más részein. A betegség egyéb típusai, például a rák ritka formái, nincsenek heterogenitásuk az előfordulásban, és csak ritkán fordulnak elő. Például a rák bármilyen formája a gyermekek számára ritka, mivel a rák kialakulása kis számú gyermek.
A ritka betegségek többsége genetikai, és ezért krónikus. Az EURORDIS becslése szerint a ritka betegségek legalább 80% -ánál genetikai eltérések társulnak.