Példák az örökletes enzimopátiákra
Ábra. 5.3.1. A Phe esszenciális aminosav átalakulásának blokkolása Tyr-be
Relatíve tünetmentes enzimopátiák azok az esetek, amikor az enzim hiánya vagy nem megfelelő aktivitása fájdalmas érzéseket okoz, de nem veszélyezteti az emberi életet. Például néhány ember szenved a tej intoleranciájában, ami abban a tényben fejezhető ki, hogy még egy kis mennyiségű részeg tej is bélrendszeri zavarhoz vezet. Ennek az intoleranciának az oka az ilyen emberek éles hiánya a galaktosidáz enzimnek, ami lebontja a tejcukrot. A tejcukor egy laktóz-diszacharid, amely glükózból és galaktózból áll. A bélben lévő diszacharidok nem felszívódnak, előzetesen bomlanak bele alkotó részükbe - monoszacharidok. A galaktosidáz hiánya lehetetlenné teszi a laktóz ilyen bomlását, és így megakadályozza az asszimilációt. Azok a személyek, akik a tejal szembeni intoleranciában szenvednek, könnyen felszívják a tejsavtermékeket (kefir, joghurt stb.), Amelyek során a tejcukrot elpusztítják.
Tünetmentes enzimopaty közé tartoznak azok az esetek, amikor az enzim hiányában módosítja a megjelenését a személy (vagy más fenotípusos tulajdonságok), de nem törik az életben fontos folyamatokat. Például az albinizmust a bőr, a haj és a retina pigmentek veleszületett hiánya jellemzi. Metabolikus hatásokat a veszteség képes szintetizálni melanociták tirozináz - olyan enzim, amely katalizálja az tirozin és a dihidroxi dioksifenilalaninhinon hogy prekurzorai melanin. Így az albinok az egészségre nem rosszabbak a normál színű embereknél.
A megvásárolt enzimopatologiákra példák lehetnek az élelmiszerek és toxikus enzimopátiák. Az élelmiszerenzimekhez különböző vitaminhiányok adódhatnak, mivel a vitaminok sok enzim működéséhez szükségesek, amelyek az enzim szerves részét képezik. Ha egy adott vitamin bevitele nem elégséges, a megfelelő enzim munkája megszakad. Ez viszont klinikailag nyilvánvalóvá válik. Például egy olyan betegség, mint pl. A pellagra, összefüggésben van a P-vitamin hiányával az élelmiszer-nikotinsavban. A nikotinsav hiánya vagy hiánya az élelmiszerben a koenzim-dehidrogenázok (NAD és NADF) szintézisének megsértését eredményezi, és ennek következtében a biológiai oxidáció fő szubsztrátjainak oxidációja. A PP avitaminózis, azaz a pellagra legfeltűnőbb jelei a bőrelváltozások (dermatitis), a gyomor-bélrendszeri elváltozások (hasmenés) és az idegi aktivitás (dementia) rendellenességei.
A toxikus enzimopatológiához tulajdonítható például mérgezés mérgével, mint pl. Kálium-cianid. A ciánkénsav és sói, beleértve a kálium-cianidot, képesek legyőzni a legfontosabb légzőrendszeri enzimet, a citokróm-oxidáz vasat. Ennek az enzimnek a kudarca majdnem azonnali halálhoz vezet.