Miller-Dicker szindróma
Miller-Dieker szindróma (tünetegyüttes Lissencephaly Miller-Dieker OMIM 247.200) - autoszomális domináns betegség által okozott gén deléciós lókusz 17p13.3 (méret a kritikus régió körülbelül 350-400 kilobázis). Deléciós lókusz 17p13.3 vezet zavar a neuronális migráció és főleg felmerül de novo (kialakított gyűrű alakú kromoszómát vagy származik törlését a rövid kar végrész), azonban ez lehet örökölt a szülő kiegyensúlyozott reciprok transzlokáció. Törlés az összes PAFAH1B1 gén (más néven LIS1), fekvő, a locus az egyes exonok és pontmutációk okoz a fejlesztés izolált Lissencephaly. Formation egy specifikus fenotípus, és a betegség súlyosabb, ha a Miller-Dieker szindróma, deléciókat kromoszóma több nyúlvánnyal addiktív több gén, beleértve a gén YWHAE fekvő mellett PAFAH1B1 genom. Vannak olyan esetek, törlések csak YWHAE gént. Így betegeknél alakú fenotípust, mint a szindróma Miller-Dieker (satnyulást, craniofacialis rendellenességek, mentális retardáció), de vannak bizonyos eltérések az agy fejlődésében, beleértve a tágulási terekkel Virchow-Robin a leggyakoribb, a deformálódást Chiari I., anomáliák a corpus callosum. Leírunk több esetben párhuzamos lókusz 17p13.3, ami szintén kifejlesztéséhez vezetett a Miller-Dieker szindróma. A lakosság a betegség gyakorisága nem ismert.
Klinikai tünetek Miller-Dieker szindróma: klasszikus Lissencephaly (pachygyria vagy agyria) agenesiája és hypoplasiája corpus callosum, bővítése a kamrák, mikrokefália, ráncos bőr közötti területen a szemöldök és az elülső varrás kinyúló nyaka, magas homlok, szűkült a temporális területeken, alacsony-set fülek, ferde palpebrális repedések, hypertelorizmust „ponty szája” - egy hosszú, vékony felső ajak egy lekonyuló sarkok, rövid felfelé orr, kis álla, veleszületett szívbetegség, vesebetegség, cryptorchidism, késleltetés csat elrendezés növekedés, izmos alacsony vérnyomás, váltakozó görcsösség és opisthotonos, súlyos mentális retardáció, epilepsziás rohamok. A várható élettartam jelentős mértékben csökken, a betegek meghalnak a korai gyermekkorban. A szövettani vizsgálat az agykéreg neuronjainak érzékeli heterotopia. Bark megvastagodott és tartalmaz a 6 és 4 réteg neuronok, fejlődése megfelel 3-4 hónapos magzati fejlődés.
A Center for Molecular Genetics kvantitatív millió litert keresi törlés / párhuzamos locus locus 17p13.3 és automatikus direkt szekvenálás PAFAH1B1 gént.