Genetikai betegségek kezelése gyermekeknél - fegyveres fegyveres
A genetika Izraelben gyorsan fejlődik, progresszív módszerek vannak az örökletes betegségek diagnosztizálására és kezelésére. A profilvizsgálatok köre folyamatosan bővül, a laboratóriumi bázis egyre nő és az orvosi személyzet növeli képzettségét. A lehető legkorábbi diagnosztizálás lehetősége és az örökletes rendellenességek összetett kezelése, a gyermekek Izraelben történő kezelését a legnépszerűbbek és hatékonyabbá teszik.
A genetikai betegségek diagnosztizálása
Az örökletes betegségek kezelése lehet radikális és palliatív, de először pontos diagnózist kell beadnia. Kihasználva a legújabb technikákat, a szakértők Tel Aviv Medical Center im.Suraski (klinika „Ichilov”) sikeresen elvégzi diagnózis, tegye a pontos diagnózis és átfogó javaslatokat a további kezelési tervet.
A Suraski névvel megkötött központban nem csak a gyermekek, hanem a jövőbeli szülők és terhes nők tesztelésére és vizsgálatára is kínálnak. Különösen ilyen tanulmányt mutatnak olyan személyekre, akik bonyolult személyes vagy családi anamnézissel rendelkeznek. A vizsgálat megmutatja az egészséges utód valószínűségét, majd az orvos meghatározza a további kezelési intézkedéseket. Az öröklött eltéréseknek a gyermekre való átterjedésének veszélye a lehető legpontosabban kerül meghatározásra a legújabb technológiák alkalmazásával.
Gyermekek genetikai rendellenességek és a párok, akik várnak egy csecsemő veleszületett rendellenességek, már abban a szakaszban gyűjtésének anamnézis és diagnózis van rendelve egy komplex kezelést.
Gyermekgyógyászati diagnózis Ichilovban
Az újszülöttek legfeljebb 6% -ának örökletes rendellenességei vannak a fejlődésben, egyes gyermekek később a genetikai rendellenességek jeleit mutatják. Néha elég ahhoz, hogy a szülők megismerhessék a veszélyeket veszélyeztető helyzetek elkerülése érdekében. A vezető izraeli szakemberek genetikai konzultációi korai stádiumban segítenek az anomáliák jelenlétének megállapításában és az idő előtti kezelés megkezdésében.
Ez magában foglalja a gyermekek alábbi betegségeit:
- vice vagy többszörös rendellenességek és anomáliák (idegcső-hibák, hasított ajak, szívhibák);
- a mentális retardáció, például az autizmus, más eltérések az ismeretlen etimológia kialakulásában, a gyermek immunitása a tanuláshoz;
- az agy szerkezeti veleszületett rendellenességei;
- érzéki és anyagcserezavarok;
- genetikai rendellenességek, diagnosztizált és ismeretlen;
- kromoszómális rendellenességek.
A veleszületett megbetegedések között izolált egy adott génben lévő mutáció, amelyet nemzedékről nemzedékre továbbítanak. Ez magában foglalja a thalassaemiát, a cisztás fibrózist, a myopathia bizonyos formáit. Más esetekben az örökletes rendellenességeket a kromoszómák számának vagy szerkezetének változása okozza. Az ilyen mutációt öröklik a gyermek egy szülőből, vagy spontán módon, a magzati fejlődés szakaszában keletkezhet. A kromoszómális rendellenesség élénk példája a Down-kór vagy a retinoblasztoma.
Az "Ichilov" orvosi központban élő gyermekek örökletes hibáinak korai felismerésére a laboratóriumi kutatás különböző módszereit alkalmazzák:
- molekuláris, lehetővé téve a magzat intrauterin fejlődésének szakaszában a DNS eltérését;
- citogenetikus, amelyben kromoszómákat tanulmányoznak különböző szövetekben;
- Biokémiai, amely metabolikus eltéréseket hoz létre a szervezetben;
- Klinikai, amely elősegíti az előfordulás okát, a kezelést és a megelőzést.
A genetikai betegség átfogó kezelésének és nyomon követésének kijelölése mellett az orvosok feladata a betegség előfordulásának előrejelzése a jövőben.
Genetikai betegségek kezelése gyermekeknél
Az izraeli gyermekek kezelése egész tevékenységből áll. Mindenekelőtt laboratóriumi vizsgálatokat végeznek a megerősítés vagy a kezdeti diagnózis érdekében. A genetikai mutációk meghatározásához a szülőknek felajánlják a legfejlettebb technológiai fejlesztési módszereket.
Összességében jelenleg 600 tudományági genetikai rendellenesség ismeretes, ezért a gyermek időben történő szűrése azonosítja a betegséget és megkezdi az illetékes kezelést. Az újszülött genetikai vizsgálata az egyik oka annak, hogy a nők inkább szülni akarnak az Ikhilov klinikában (Suraski).
Nemrég az örökletes betegségek kezelését hiábavalónak tartották, ezért a genetikai betegséget mondatnak tekintették. Napjainkban jelentős előrehaladás tapasztalható, a tudomány nem áll meg, és az izraeli genetikusok a gyermek fejlődésében az ilyen eltérésekre vonatkozó legújabb kezelési szabályokat kínálják.
A genetikai betegségek nagyon jellemzőek a heterogenitás szempontjából, ezért a kezelést a beteg klinikai megnyilvánulásai és egyedi paraméterei figyelembevételével kell meghatározni. Sok esetben előnyben részesítik a fekvőbeteg kezelést. Az orvosoknak képesnek kell lenniük arra, hogy a lehető legkevesebb vizsgálatot végezzenek egy kis betegen, válasszák ki a gyógyszeres kezelést és operatív beavatkozást, ha szükséges.
A hormonális és immunterápia megfelelő kiválasztásához átfogó vizsgálatra és a beteg gondos megfigyelésére van szükség. A terápiás célok egyéniek is, a gyermek állapotától és korától függenek. Bizonyos esetekben a szülők részletes tervet kapnak a további eljárásokról és a beteg felügyeletéről. A gyermek gyógyszerei a betegség, az étkezés és a fizikoterápia megnyilvánulásainak enyhítésére szolgálnak.
A kezelési folyamat fő irányai a Suraski nevű központban
A gyermekek genetikai rendellenességeinek kezelése összetett és hosszú folyamat. A betegségeket teljesen gyógyítani lehet néha lehetetlen, de a kezelés három fő területen történik.
- Az etiológiai módszer a leghatékonyabb, az egészségügyi rendellenességek okaira. A génjavítás legújabb módszere a DNS sérült szegmensének felosztása, annak klónozása és egy egészséges összetevő egy korábbi helyre történő elosztása. Ez az örökletes egészségügyi problémák leküzdésének legígéretesebb és legígéretesebb módja. Eddig rendkívül nehéz feladatnak tekintették a feladatot, de számos indikációhoz már használják.
- A patogenetikai mód befolyásolja a belső folyamatokat, amelyek a szervezetben fordulnak elő. Ugyanakkor a patológiás genom is érintett, és a páciens élettani és biokémiai állapotát minden rendelkezésre álló módszerrel kiigazítják.
- A tüneti mód a fájdalom szindróma, a negatív állapotok eltávolítására és a betegség további fejlődésére irányuló akadályok kialakítására irányul. Ezt az irányt önmagában vagy más típusú kezeléssel kombinálva alkalmazzák, de mindig azonosított génrendellenességekkel. A farmakológia széles körű terápiás gyógyszereket kínál, amelyek megkönnyítik a betegség kinyilvánítását. Ezek antikonvulzív, fájdalomcsillapító, megnyugtató és egyéb eszközök, amelyeket a gyermek csak orvosi kinevezés után kaphat.
- A sebészeti módszer szükséges a külső test hibáinak és belső rendellenességeinek kijavításához. A sebészi beavatkozás jelzéseit nagyon gondosan kell kijelölni. Néha hosszú előzetes vizsgálatot és kezelést kell végezni egy kis beteg számára a műtéthez.
A gyermekek Izraelben való kezelésének pozitív példájaként említhetjük a közös genetikai betegségre vonatkozó statisztikákat - az autizmust. A kórházban, Ichilov-Sourasky korai felismerése anomáliák (hat hónapos korban) lehetővé tette, hogy 47% -át ezek a gyermekek továbbra is normálisan fejlődnek. Az orvosok kimutatták az észlelt szabálysértéseket a vizsgált gyermekek többi részében, ami jelentéktelen, és nem igényel orvosi beavatkozást.
A szülőknek azt tanácsolják, hogy ne aggódjanak, ha vannak szorongásos tünetek vagy nyilvánvaló eltérések a gyermekek egészségében. Próbálja meg a lehető leghamarabb felvenni a kapcsolatot a klinikával, és ajánlásokat és kimerítő tanácsokat kapjon a további intézkedésekről.