Von Willebrand-betegség - Gyermekkor gyakorlati hematológiája
Oldal 53/93
Von Willebrand betegség súlyos vérzéses hajlam jellemzi bőséges vérzés. 1926-ban E. A. Willebrand finn orvos írta le a betegséget az Aland-szigetek lakói körében a "pszeudoemofília" néven. Szerint a klinikai kép vérzékenység hasonlít hemofília, de néhány sajátosságait. Különösen jelentős volt meghosszabbított vérzési időt a normál véralvadási idő. A betegséget nemzedékről nemzedékre továbbították, és mindkét nembeli (autoszomális, domináns típusú öröklés) betege beteg volt. A további vizsgálat 1933-ban E. H. és A. Willebrand Iiirgens arra a következtetésre jutott, hogy ebben a patológia törött funkcionális képességét a vérlemezkék - alkotmányos trombopatiya. Most bebizonyosodott, hogy a vérzés a Willebrand-betegségben a kombinált (kombinált) hiba következtében alakul ki a hemostatikus rendszerben. Az elsődleges szintézis a zavar komponense a plazma koagulációs rendszer. Már említettük, hogy a VIII faktor áll több subedinits- koaguláló részére (VIIIk), a von Willebrand faktor (VIII-vWF) és a kapcsolódó protein (VI11-AH), egy antigén részéhez VIII-vWF komplexet. A von Willebrand-betegség antigén VIII-vWF hiányzik vagy drasztikusan csökkentette az aktivitását. Mivel a von Willebrand-faktor (VIII-vWF) szintézisét szabályozza koaguláló részére (VIIIk), a véralvadási rendellenesség, ahol a rendellenesség társított csökkent aktivitás VIIIk, bár egyértelmű összefüggés súlyossága vérzéses manifesztációk és nincs aktivitás komponenseket. A VIII-as faktor koaguláns részének szintézisén túl a von Willebrand faktor szabályozza a vérlemezkék ragasztó funkcióját. Általában az érfal endothelium szintetizálja és nagy mennyiségű VIII-FV-t tartalmaz, amely a thrombocyták tapadásához szükséges. Ezért a von Willebrand-betegség vérzését okozó másodlagos mechanizmus a hemostasis vascularis vérlemezkéből származó kötődése. Továbbá, van egy csökkenés risztocetin-a vérlemezkék aggregációját, mivel vérlemezke aggregációt ADP-vel kiváltott, kollagén, trombin, epinefrin és kaolin, általában normális maradt.
Az okok a funkcionális fogyatékosság vérlemezkék nem egyértelműek. Azt találtuk, hogy a von Willebrand-betegség gyermekeknél metabolikus rendellenesség a vérlemezkékben, amelynek mértéke korrelál a súlyossága a vérzéses szindróma (LN Yakunin et al. 1982).
A Von Willebrand-féle betegség a második helyen szerepel a koagulopathiák között, másodsorban a hemofília miatt. Ez az autoszomális domináns típus örökölte, különféle áthatósággal és kifejező képességgel. Mind homozigóta, mind heterozigóta formák vannak. Megjegyezték, hogy a nők gyakrabban betegek. Von Willebrand-betegség autoszomális recesszív változatának leírása.
36. táblázat: A von Willebrand-betegség tipikus formájának differenciáldiagnosztikai jelei és hasonló vérzéses diéták
A trom-
citopéniás purpura
A vérzés típusa (3. S. Barkagan szerint)
A vérzés ideje
A kapilláris vérzés tartama
Nyújtott vagy normális
Nyújtott vagy normális
A vérrög visszahúzása
Normális, néha csökkent
ADP, adrenalin, trombin aggregáció
Normál, néha törött