Genetikai tanácsadás - Országos Gyógyintézeti Központ Köztársaság Sakha (Jakutföld)
Medico-genetikai konzultáció
Orvosi Genetikai Központ szerkezeti egysége a PSC GAU Sakha (Jakutföld) „RB№1-NCM”, a fő célja, amely a veleszületett és örökletes betegségek szervezése és lebonyolítása retro- és prospektív genetikai tanácsadás, a prenatális diagnosztika, pre-klinikai diagnózisa az újszülöttek örökletes betegségek, áttételek kezelésére és beteggondozó megfigyelése családok örökletes patológia MS populáció (I).
b) tanácsadó osztály (orvos-genetikusok);
e) egyéb egységek:
Prenatális diagnosztika tanszék (szülész-nőgyógyász, ultrahangdiagnosztikai terem);
biokémiai laboratórium (újszülöttek tömeges szűrése és anyagcserezavarok szelektív szűrése);
Molekuláris genetika laboratóriuma;
prenatális diagnosztika laboratóriuma;
a CDF monitoring csoportja;
- Javallatok áttétel egy orvos a genetika, a Center of Medical Genetics:
- Nem terhes nők, házaspárok:
- 2 vagy annál több fagyasztott terhesség anamnézissel;
- 2 vagy több vetélés az anamnézisben;
- a halvaszületés anamnézisében;
- a VPR-vel szenvedő gyermekek születése és egy kromoszómális patológia;
- az örökletes patológia terhe;
- vérellátó házasság;
- primer amenorrhoea, VDP.
- azonosított mutációk monogén betegségekben.
- megváltoztatja a kariotípust.
- Terhes nők:
- az örökletes patológia gyanúja és felderítése;
- az anamnézisben 2 vagy több fagyasztott terhesség az anamnézissel;
- 2 vagy több spontán vetélés történetében;
- halvaszülés esetei;
- a VPR-vel szenvedő gyermekek születése és egy kromoszómális patológia;
- az örökletes patológia terhe;
- az örökletes betegségek mutációinak hordozói;
- kariotípusváltozással;
- 35 év feletti életkor; 45 év feletti házastárs esetében;
- a szérum markerek változása;
- magas szűrési kockázat;
- teratogén hatással van a magzatra legfeljebb 12 héten át (átvitt fertőzések, gyógyszerek, röntgenfelvételek - más sugárzás);
- a prof. Az egyik házastárs káros hatása;
- a magzati veleszületett magzatok gyanúja és azonosítása;
- a kromoszóma patológiás ultrahangjelzői (a nyakörv nagyítása, abnormális profil, hiperechoikus bél, végtagcsökkentés stb.);
- amely testvér házasságból áll.
- gyerekek:
- Két vagy több, azonos betegségben szenvedő beteg rokona között való jelenlét.
- A testvérekből származó gyermekek;
- Elszigetelt és többszörös veleszületett rendellenességek;
- Kromoszóma-betegség (Down-betegség, Shereshevsky-Turner, Klinefelter, stb.) Gyanúja;
- Nem fertőző jellegű krónikus emésztőrendszeri betegségek (perzisztáló hasmenés, hányás, bizonyos élelmiszerekhez való intolerancia);
- Családi ügyek hr. a bronchopulmonáris patológia, az egyik családból származó gyermekek korai elhalása a tüdőgyulladástól vagy meconium ileus-tól, hr kombinációja. a bronchopulmonalis patológiás étkezési zavarokkal (hipotrófia, bőséges zsírszéklet);
- Ismeretlen eredetű nyálkahártya-szindróma;
- A látószerv veresége (szürkehályog, szaruhártya opacitása, a lencse homályosodása, a lencse subluxációja), más szervek és rendszerek patológiájával kombinálva;
- Örökletes halálozás (családi esetek);
- Gyermekeknél több végtag spontán törése;
- Bőr - allergiás betegségek családi szövődményekkel vagy pszicho-neurotikus rendellenességekkel kombinálva;
- Nem differenciált mentális retardáció (a születési trauma, neuroinfekció, epilepszia kizárása után);
- Ötvözi késleltetett pszichomotoros fejlődés microanomalies fejlesztése bőrelváltozás, vese, hallás és a látás, a veleszületett rendellenességek;
- A szexuális differenciálódás, késés vagy korai pubertás, a másodlagos nemi jellemzők hipoplázia, primer amenorrhoea;
- Családi vesebetegség esetei;
- Az elhízás a látás patológiájával és az oligofrenia kezelésével kombinálva;
- Éles késedelem a fizikai fejlődésben;
- Bőrelváltozások hiper vagy depigmentáció területeként legalább 5 folt;
- Ricket-szerű csontrendszeri változások, amelyek nem kezelhetők D-vitaminnal.
- Az invazív eljárások prenatális diagnózisának osztályozására vonatkozó főbb indikációk:
- Szülő - a kromoszómák kiegyensúlyozott strukturális átrendeződésének hordozója (transzlokáció, inverzió);
- Az X-hez kötődő örökletes betegség az anya által;
- Egy monogén betegség diagnosztizálása, amelyben prenatális DNS-diagnózist fejlesztenek ki;
- Magas kockázatú, terhes nők, akiket a szérum markerek és az ultrahang (a magzat kromoszómális patológiás gyanúja miatt) tömeges vizsgálatával azonosítottak.