Lynch szindróma
Lynch szindróma vagy örökletes nonpolyposis kolorektális rák, valamint, vagy NNPKRR genetikailag okozott betegség veszélyét jelentős mértékben növeli a vastag- és végbélrák és bizonyos egyéb rákok. A különféle források szerint egészen 3-5% 9-10% -a colorectalis rákos eseteket.
A betegség öröklődik autoszomális domináns módon. Ő oka szerzés kromoszóma-károsodást, gyakran nevezik a mutációk nem társított nemi kromoszómák, és ezért h Sem kockázata átmenet az apa vagy az anya Lynch szindróma gyermek 50% vastagbél rák nem alakul ki minden ember Lynch szindróma, ugyanakkor növeli a kialakulásának esélyét más típusú rákban. Például, ha a vastagbélrák kockázatát 80%, az endometriális rák 60% és a kockázat a gyomorrák Lynch szindróma - 15%.
Az átlagéletkor a fuvarozó a diagnózis idején a vastagbélrák - 44 éves, a daganat leggyakrabban található a jobb oldalon. Amikor Lynch szindróma bizonyos felelős gének DNS-replikációhoz, mutáció előfordulhat. És ez az oka annak, hogy a DNS-t nem szünteti meg a jogsértés, és miatt felhalmozódása a rák kialakulásának.
Jogsértések a genetikai kód figyelhetők meg a gének MLH1, MSH2, MSH6, PMS2-. A jelenléte Lynch szindróma gyanítható, ha egy személy a 50 éves kor volt diagnosztizáltak vastagbélrákot, ha különböző generációi család több két vagy több esetben a vastagbélrák, vagy ha különböző generációk a család, több mint két esetben: endometriális rák, rák gyomorban, vagy a petefészekrák. Ezek a személyek, javasolt a genetikai vizsgálatok, amely segít kiválasztani a megfelelő taktikát kapcsolatban megelőzésére vastagbél rák, és a diagnózis frekvencia.
Lynch szindróma, amelyre korai kezdetű, magas előfordulási több primer tumorok egy primer lézió a vastagbél jobb. Amikor Lynch szindróma-II colorectalis rák kombinált extraintesztinális rosszindulatú neopláziák. A diagnózis alapja a család történetét, immunhisztokémiai vizsgálatokat, kolonoszkópia, bárium beöntés, biopszia és más tanulmányok. Kezelés - sebészeti, kemoterápiával kombinálva.
Határozza meg a sérült gén is szolgálhat ürügyül kutatások végzéséhez a gyermekek körében, és segít, hogy jobban tudják védeni magukat a legrosszabb hatásait a betegség lehetséges.