A hemofília gyermekeknél
Küldje el a jó munkát a tudásbázis könnyen. Használd az alábbi űrlapot
A diákok, egyetemi hallgatók, fiatal kutatók, a tudásbázis a tanulásban és a munka nagyon hálás lesz.
Állami autonóm oktatási intézmény
Középfokú szakképzés a Tyumen régió
"Ishim Medical College"
CÍMKÉK: A hemofília gyermekeknél. Alapelvei a kezelés és a megelőzés
1. Mi az Hemofília
2. A formája a betegség
3. Az ok a hemofília
4. klinikai tünetei hemofília gyermekeknél
Cephalohaematoma - mezhdunadkostnitsey vérzés lép fel, és a külső felülete a koponyacsontok. Tumor korlátozódik a széleit a csontok a koponya vagy egy másik, a legtöbb parietális, occipitalis kevesebb. Ez tart 3-8 hét. A kezelés általában nem szükséges: a fekélyesedő - műtét, antibiotikumok.
A véralvadás faktor III (szöveti tromboplasztin szinonimák, szöveti faktor) - áll, egy protein komplex a apoprotein III és foszfolipidek.
Véralvadási faktor (antihemofiliás Globulin) - I fehérje - globulin. Sfaktorom komplexbe vWF, amely a májban szintetizálódik és a kletkahendoteliya. Ez fontos szerepet játszik a vér protsessahsvortyvaniya. Ennek hiányában ez a tényező jelentkezik hemofília A
Ekstramktsiya (lat extraho -. Helyreállítható) - extrakciós módszerrel anyag oldatból vagy száraz keveréket egy alkalmas oldószerrel (ekstragemnta). A kivonat keverékéből oldószerek nem elegyedő ezzel a keverékkel.
Traheostomimya (lat tracheostomia (ógörög fsbche # 63 .. B - légcső és a ufumb-- üreget)) - sebészet kialakulása átmeneti vagy tartós sipoly trachea üreget a környezet (a sztóma - fisztula) , által gyakorolt bevezetése légcső kanül vagy sebvarró kkozhe trachea falán.
Elzáródása (gyógyszer) - perforálatlan vagy bezárja a süllyesztett vagy csőszerű test miatt szöveti kinövések (gyakran kötőszöveti) érkező, a falán. Leggyakrabban elzáródása következtében fordul elő a gyulladásos folyamat, legalábbis - a tumor invázió.
Ankylosis (ankelosis görög, a görög ankelos - .. Bent) - ízületi merevség, előforduló eredményeként a csontképződést, porc vagy szálas összenövések az izületi csontok végeit artikulált.
Ok ankylosis lehet akut és krónikus fertőzések az ízületek, valamint a megsemmisítése a izületi végén a kóros folyamatok sebek és sérülések
Tonzillektomimya (lat mandulán -. Amygdala és görög ektomz -. Excisiós, törlés) - ismert, több mint 3000 éve [1] műtét teljes eltávolítása a mandulák, együtt a kötőszövet kapszula. Végzett kiújult akut mandulagyulladás vagy adenoiditis, nazális légúti elzáródás, apnoe, horkolás és peritonsillaris tályog. A mai napig is az egyik leggyakoribb sebészeti eljárásokat.
A hemofília a gyermekek - a klasszikus örökletes betegség jellemző a visszatérő, nehéz megállítani a vérzést okozott a hiánya bizonyos véralvadási faktorok. A „hemofília” javasolta Henoch 1820 adta leírását hemofília, mint önálló betegség, rámutatott, hogy a jellegzetes. Azonban ez velejárója a hemofília szegény véralvadást, ismertté vált, sokkal később. A közepén a XIX században, honfitársunk professzor AA Schmidt, fedezték jelentősen lelassítja a véralvadás vérzékenység.
1. Mi az Hemofília
A hemofília - egy örökletes betegség, amelyre jellemző a túlzott vérzés. Ezért a fiúk hemofília (lányok nem szenvednek a betegségben), a legnagyobb veszély nem a külső vérzés okozta sérülések és belső.
Amíg néhány évtizeddel ezelőtt, a diagnózist hemofília betegek jelentett a halálos ítélettel. Persze, most a hemofília egy gyógyíthatatlan betegség, de kezelési módszerek javult annyira, hogy a betegek egy kiváló lehetőség, hogy majdnem normális és éljen. Számos ország tett meglehetősen sikeres működés hemofília, amit génsebészeti módszerekkel termelnek.
Attól függően, hogy a hiány a véralvadási faktorok különböztetünk 3 típusú hemofília:
· A hemofília-A, azzal jellemezve antihemofiliás globulin-hiány a VIII-as faktor;
· A hemofília B, kíséretében károsodott véralvadás hiánya miatt a plazma tromboplasztin komponens - IX faktor;
· A hemofília C - a legritkább formája a betegség kapcsolatos a hiányzó prekurzor plazma tromboplasztin - XI faktor.
Súlyossága hemofília vérzéses megnyilvánulások kapcsolódó szintű antihemofíiiás szer tényezők. Ennek alapján ez a kapcsolat, akkor a következő lehetőségek állnak hemofília:
1) súlyos - szintjének antihemofíiiás kevesebb, mint 1%;
2) mérsékelt formában - 1 és 5%;
3) Egyszerű formában - 5-10%;
4) látens jelenlegi - 15% feletti.
Vérzékeny férfiak jelennek meg, amelyek a beteg vagy már beteg ebben a betegségben szenvednek, ne feledjük, hogy ők is született egészségtelen gyermek. A hemofília gén az X kromoszómán, így ez a betegség csak nők és férfiak szenvednek tőle. Lányai nem voltak mellékhatások nem fordulnak elő (hemofília csak kap a beteg a fiuk). De ez nem jelenti azt, hogy az emberek a hemofília nem lehet gyermeke.
Minden lányai vérzékeny obligát hordozók rendellenes gének, minden fia egészséges. Annak a valószínűsége, hogy a fia lesz a hordozója hemofília a hemofília 50%, valamint annak valószínűségét, hogy a lánya kapja média tulajdonságait. A hemofília nőknél nagyon ritka esetében házasságot hemofiliás egy női hordozót a hemofília-gén, Turner-szindróma, teljes vagy részleges monoszómiája az X kromoszómán. Nő vezetékek továbbítják a hemofília, nem csak a gyerekek, és egy lány karmesterek - unokák és dédunokája, és néha később az utódok.
4.Simptomy hemofília gyermekeknél
A hemofília előfordulhat bármely életkorban. A legkorábbi jeleit a betegség lehet a vérzés a köldökzsinór újszülött bekötött, cephalohematoma, vérzés a bőr, a bőr alatti szövet. Az első életévben a gyermekek hemofília, vérzés léphet fel fogzás. A betegség gyakran kimutatható egy év után, amikor a gyermek elkezd járni, sokkal aktívabbá válik, és ezért növeli a sérülések kockázatát. Vérzés, általában kiterjedt, hajlamosak elterjedt, gyakran zúzódások - mély fájdalmas intermusculáris vérzés. Az felszívódás lassú. Blood áramlott ki hosszú ideig folyékony marad, és ezért könnyen áthatolni a szöveten és végig a fascia. Vérömleny olyan nagy lehet, hogy a borogatás perifériás idegek fatörzsek vagy nagy artériák, így bénulás és üszkösödés. Ez ad okot, hogy erős fájdalmat. A hemofília azzal jellemezve, hosszan tartó vérzés nyálkahártya az orr, az íny, a száj, legalábbis a gyomor-bél traktus és a vesék. A súlyos vérzés okoz semmilyen orvosi eljárások, különösen intramuszkuláris injekcióval. Veszélyes vérzést gége nyálkahártya, mint az ólom, hogy az esemény a heveny légúti elzáródás, és ezért szükség lehet egy tracheostomiát. Okoz elhúzódó vérzés foghúzás és mandulaműtét. Lehetséges vérzés az agyban és agyhártya, ami halált vagy súlyos organikus károsítja a központi idegrendszert.
A jellemzője vérzéses szindróma hemofília késik, későn vérzésmintákra. Általában nem fordul elő közvetlenül a sérülés után, és egy idő után, néha 6-12 óra, és több, függően a sérülés súlyosságát és intenzitását hemofília, mivel az elsődleges vérzéscsillapítás vérlemezke végre, amelyek száma az ebben a betegségben nem változott.
Az ok a vérzés hemofília egy zavar az I fázisban véralvadás - képződését tromboplasztin kapcsolatban örökletes antihemofiliás faktorok (VIII, IX, XI). Jellemzően az alvadási időt hemofília meghosszabbítható 10 - 30 perc, néha a beteg vérében nem csomósodik óra. A mértéke elégtelenség antihemofíiiás ingadozik. Ez okozza a periodicitás vérzési szövődmények.
hemofília gyermek profilaxis kezelés során
Végzett véralvadási vizsgálati elegy és világosan hemofiliás tárgyát. Tünetek Konchalovsky, Tiller -Leede, Koch negatív. Visszahúzás a vérrögképződés normális vagy kicsit késleltetve. Annak meghatározására, vérzékenység javasolt tromboplasztin generációs teszt.
Laboratóriumi vizsgálatok nehezebb diagnosztizálni hemofília B, mint az élet első hónapjaiban faktor csökkent szintje IX és egészséges gyerekek. Meghatározása hemofilia A hordozó DNS-alapú polimorfizmus vizsgálatához. Pontossága 99,9%, ha lehetséges vizsgálata proband és családja.
A második módszer - meghatározása alvadási VIII faktor aktivitása és használatának véralvadási faktor aktivitás összefüggés annak antigén részeit. Így lehet azonosítani 91-99% hordozóanyagot hemofília. Használt, mint a közvetlen meghatározására szolgáló eljárás, a VIII faktor-gén mutációt intron 22 (a leggyakrabban megtalált gén rendellenesség) detektáljuk, amely 40-50% -a az összes betegek kóros gén súlyos hemofília. Ez a legpontosabb, de egyben a legdrágább módszer nem áll rendelkezésre minden család.
IX-es faktor gén mutációi genetikailag könnyen azonosítható. A hemofília B is meghatározható, hogy mérjük a plazma IX-es faktor aktivitás 60-70% -ában.
Prenatális diagnosztika hemofília végezhetjük egy szúrással chorionbolyhok a 10-12 hetes gesztációs vagy magzatvíz a 15. nap után a héten. Ha a DNS-markereket nem állnak rendelkezésre a tanulmány, hogy meghatározzuk az aktivitás közvetlen AGF VIII a magzat, a vérmintát a 20. terhességi hét. Due fiziológiailag alacsony IX-es faktor a magzatban és újszülött, ez a technika kevésbé alkalmazható diagnosztizálására hemofília B. Az általános komplikációk előfordulását az anya és a magzat amniocentesis, chorionboholy szúrt 0,5-1% és 1-2% -kal. magzati vérvétel nehezebb, magzati veszteség lehet 1-6% -ában. Ezért minden ilyen vizsgálatok folynak a hozzájárulásával a pár. Prenatális diagnosztika fontos megelőzni veszélyes az egészségre és az élet baba koponyaűri vérzés a szülés során.
Posztnatális diagnosztizálására hemofília alapuló nyúlási véralvadási idő a teljes vér vagy, pontosabban, egy kiterjesztése az aktivált parciális tromboplasztin idő (aPTT) a normális vérzési idő és a protrombin idő.
Mágneses rezonancia képalkotás és komputertomográfiás egy rendkívül informatív módszerek kimutatására vérzéses szövődmények hemofíliás betegek lehetővé teszi számunkra, hogy teljes körű tájékoztatást a helyét, méretét, korlátozások vérzés, valamint értékeli a feltétele a környező szervekben és szövetekben.
6.Lechenie hemofília gyermekeknél
Az alapelv a hemofília kezelésére is terápia. A hemofília A mutatja a közvetlen (rokonok) svezhezagotovlennoy transzfúzió vagy citrátos vért. Antihemofíiiás szer globulin tárolási gyorsan megsemmisült, így vértranszfúzió tárolták kivitelezhetetlen. Közül antihemofiliás gyógyszerek széles körben használják, mint antihemofiliás plazma, antihemofiliás globulin és koncentrált előkészítése antihemofiliás globulin - krioprecipitátum, amely kész a frissen fagyasztott humán vérplazmában. Ezeket a gyógyszereket a jet nagy koncentrációban, hogy egy gyors kifejezett vérzéscsillapító hatást.
Alapok hemofíliás gyerekek
A hemofília B, és C, akkor a tárolt vér, mint faktorok IX és XI tartós elég tároló nem pusztulnak. A betegek kezelésére hemofilia B vonatkozik komplex készítmény PPSB, amely faktorok a II (protrombin), VII (proconvertin), IX (plazma tromboplasztin komponens) és X (Stuart - Prauera). A növekedést a hemofíliás betegeknél vér fibrinolitikus aktivitás használt 5-6% epszilon-amino-kapronsavat. Topikális hemosztatikus fibrin alkalmazott fólia, hemosztatikus szivacs, trombin, a zselatin, a friss anyatejet, gazdag tromboplasztin.
A vérzések a közös az akut szükség van teljes pihenés, rövid távú immobilizálását egy végtag fiziológiás helyzetben (2 - 3 nap), a helyi hideg. Egy masszív vérzés ajánlott azonnal általi együttes szúrás aspirációs vér és bevezetés a szóbeli hidrokortizon csere. A jövőben, bemutatva egy gyengéd masszázs az izmok az érintett végtag, gondos használatát gyógytorna és fizikoterápiás. Abban az esetben, az ízületi funkció elvesztése szükség sebészeti kezelés.
Alapok kiválasztásakor transzfúzió előnyös plazma, ha a beteg nem vérszegénység. Ez azért van, mert számos vérátömlesztés és készítmények az ebből előállított, vezet isoimmunization, fejlesztési inhibitor hemofília. A megjelenése elleni inhibitorok alvadási faktorok megnehezítik a kezelés, mert az inhibitor semlegesíti antihemofíiiás és a szokásos terápia hatástalan. Ezekben az esetekben próbálja használni immunszupresszív gyógyszereket. Azonban a pozitív hatás nem figyelhető meg minden betegnél.
A prognózis a modern kezelés kedvező, és függ a betegség súlyosságától, időben és megfelelő terápiát.
· Vérzés létfontosságú szervekben
· Krónikus hemofíliás arthropathia