Osteopetrosis (márvány csontbetegség, Albers-Schonberg betegség) - klinikai kép, diagnózis, a kezelés
Osteopetrosis (márvány csontbetegség, Albers-Schonberg betegség) - klinikai kép, diagnózis, a kezelés
Osteopetrosis vagy márvány csontbetegség. által először leírt Albers-Schönberg 1904 Ez egy ritka betegség, és eddig a szakirodalomban, mintegy 500 üzenete (Montuori et al.), amelyek körülbelül tíz rendelt utolsó az országban. Osteopetrosis jellemezve teljes csont diszplázia, azok kifejezett tömítés és extrém morzsalékonyság, és abban a formában egy rosszindulatú betegség kísért rendellenesség vérképzésre.
Mivel a betegség örökletes. hiányossága van a megtermékenyülés pillanatától (zigóta), és ezzel egyidejűleg kezd megjelenni a fejlesztési embrió és a magzat. Bizonyos súlyos formái képesek voltak azonosítani radiológiai módon a méhen belüli szakaszban (Farinaux et al.), Ellentétben a többi, már csak idős korban (Gorton leírt feltárt esetekben évesen 72 év). A betegség érinti megközelítőleg egyforma mindkét nemben.
Megerősítve kijelentéseket örökletes betegség természete számos bizonyíték. Tehát Nagparr bejelentett 6 esetben osteopetrosis egy családban, Mac Peak - 8 esetben 3 generáció, míg Bonomini - 17 esetben a családban, számozás 31 tag 3 generáció, akik közül 7 férfi és 10 nő (Debre, Fanconi, Farrinaux, Rusescu, Vylko et al.).
Érdekes probléma nőnek kapcsolatban a folyamat genetikai betegség átvitelének. Örökölhető osteopetrosis első bizonyult Clairmont és Schiuz 1924-ben Azóta számos származástani listákat készíteni, de még nem sikerült egy általánosan elfogadott vélemény arról, ahogy (domináns vagy recesszív) továbbításának súlyosbodása (Montuori).
Tünettan osteopetrosis - márvány betegség. A betegség hamarabb jelentős genetikai rendellenességek. Ha egy rosszindulatú formája, amikor rostovesovoe és pszichomotoros fejlődés, és hematológiai változások történnek a korai szakaszában (az első hetekben vagy hónapokban az élet), lehet korai pontos diagnózis, míg NAC jóindulatú betegség diagnózisa meg kell erősíteni a későbbiekben, általában az idősebb gyermekek, serdülők, felnőttek, és még idős korban. Gyakran a diagnózis határozza meg csonttörések, amikor az X-ray vizsgálat azt mutatja, a jelenléte jellemző kondenzációs (Bernard).
A magasság klinikai szemiológiára uralja két csoport jelek és tünetek, és néhány közülük kapcsolódnak a csont, és a többi - a vér. Változások a csontok is meg kell jelölni, mint önálló jelenség, hogy míg a NAC hematológiai változások folyamatosan kíséri az első.
A. Bone forma osteopetrosis - márvány betegség. Nagymértékben csontváz tűnik, mintha álló faragott márvány darab (Byrzu, Faure, Fazekas et al. Rádulescu Shints et al.). Röntgenvizsgálat irányadók. csontváz fajta jellemző, de változik a kor és a betegség súlyossága szempontjából. Lokalizáció szimmetrikus, azonban az eloszlása az egyes szegmensekben a csontok - egyenetlen. Csökkenő sorrendjében gyakorisága lokalizált sérülések, általában a medence, a gerinc, a hosszú csontok (különösen termékeny epifízis-metaphysealis területek), majd a koponya, kis csontokat (csukló, lábközépcsont, stb).
Kezdeti csontelváltozások képviselnek különböző típusú tömítések, a megvastagodása a kortikális réteg sötétedni, megvastagodása, és még dekonfiguratsii csontok, amely az úgynevezett „elefántcsont” vagy „márvány csont”. Ez a szempont az eredménye megvastagodása agykérgi miatt szivacs réteg és a medullaris csatorna, de eltűnik, amint a betegség előrehaladott formája. Elvileg normál szerkezetének a csont van tárolva, részben vagy egészben perifériás csontok a kezek és lábak, szegycsont, kulcscsont, és így tovább. Jelentése felszívódási folyamatok a metafízis területe okoz jellegzetes dekonfiguratsiyu „a gomb” vagy „ragad”.
Egy másik speciális aspektusában van egy lemez, keresztirányban sávokból álló elrendezés, amelyben átlátszó csíkok alternatív és blackout a csípő, a distalis harmadában a combcsont és a proximális harmadik sípcsont (típus „Zebra” vagy „halom lemezek”). Cranial lokalizációja okoz megvastagodása a koponyatető és sötétedő a bázis, ahol a már nem látható, és a ékalakú sinus pneumatizáció mastoid. Ék alakú nyúlványok vannak a hipertrófiás, optikai otverstvija szűkülése. Az anterior-posterior beesési szöge a koponya veszi a szempont „karneváli maszk”.
Ami a X-ray csigolyatest tükrözi a következő két szempontból: csigolya „a diaboló”, és két szomszédos lemez árnyékolt csíkok (csigolyák, mint „coil”).
Amikor a csontok dekonfiguratsii dugó a közeli szervek, idegek és erek, ami a fejlődését exophthalmus; súlyos esetekben van vakság, süketség, mindenféle bénulás.
A mikroszkóp alatt szignifikáns változásokat, beleértve a fő on endost szinten a diafízis, így különösen a következő területeken: endochondráiis növekedés. Itt van, hogy kialakult osteopetrozny endoszómákat, arra törekszik, hogy töltse ki az összes velős üreget. Dystrophiában elsősorban azokat hyperplasia folyamatot, és sokkal kisebb mértékben - a mineralizáció. csontozat nem volt világos ( „mozaik osteoid”); ez gyengíti az erejét a csont miatt az új pályákat megfosztva normális csont stabilitást a terhelést a folyamat vagy testi aktivitás a külgazdasági környezet.
Ez magyarázza a tendencia, hogy a spontán törések, és a rugalmasság elvesztése hozzájárul a keresztirányú törést. Között alkotó sejtek csontszövet - csontsejtek (struktúrák), osteoblastok (a csontképződés) és osteoclastok (a helyreállítás csontok), és valószínűleg az utolsó felelős a betegség kialakulásáért folyamat, és annak ellenére, hogy nem mindig jelennek meg a csökkentett összeget, a ezek legalább megfigyelt jelentős funkcionális károsodás, ami egy bizonyos értéket a folyamat a csontreszorpciót.
B. hemopoetikus formájában osteopetrosis - márvány betegség. Ezzel szemben változások a csontok hemodyscrasia nem visel kötelező jellegét a jelenség minden esetben, de ez a leginkább megbízható kritériumot rosszindulatú. Változások a vérkép nem párhuzamos a változások mértéke a csontokban.
A klinikai kép ezen formák osteopetrosis - márvány betegség általában kíséri szomatikus változások a nagyobb vagy kisebb értékeket, amelyek azonban. bizonyos esetekben úgy tűnik, hogy nagyon nehéz (megsértése rostovesovogo fejlődés, pszichomotoros retardáció). Szinte mindig, ezeknél a betegeknél van egy megnyilvánulása a folyamatok myeloid metaplasia (lépmegnagyobbodás, néha óriási méreteket öltött, és a máj- adenomegaliya megfigyelt gyakrabban, mint amikor osteomieloskleroze).
vérkép befolyásolja hyporegenerative panmieloza. ami egyértelműen tükröződik erythropoiesis (a otilchie a osteomieloskleroza, ahol a lézió érinti elsősorban a granulocita sorozat).
Myelogram elvileg nem vonatkozik a felnőtt, a túlzott keménység a csont, míg egy kísérlet, hogy legyőzi az ellenállás vezethet a törés.
Tüneti kezelés miatt a benne rejlő betegség természete. A betegeknek kerülniük kell minden olyan sérülés, ami azt eredményezheti, csonttörés.