Adrenogenital szindróma a gyermekekben, tünetek, kezelés
A születéstől kezdődően a gyermekeknél a mellékvesekéreg (adrenogenital szindróma) zavarai számos örökletes betegséget tartalmaznak, amelyek az enzimek aktivitásában bekövetkező eltérések miatt jelentkeznek. Mindegyik fermentopátia főleg egy specifikus genetikailag hibás enzimből áll, amely részt vesz a szteroidok kialakulásában és átalakulásában.
Meghatározták az öt olyan enzim eltérését, amely glüko- és mineralokortikoidot termel, és egyidejűleg kialakul a gyerekek adrenogenital szindróma egyik fajtája. A születéstől kapott mindenféle rendellenességnek van egy autoszomális recesszív típusa.
A betegség kialakulásának okai gyermekeknél
A szteroid hormonok termelésének megbetegedései a mellékvesekéregben 1950 óta végzett gyermekek esetében lehetővé tették a szindróma eredetére vonatkozó általános rendelkezések megfogalmazását. A 10-ből 10 esetben a 21-hidroxiláz-hiányt diagnosztizálják, ami feltehetően a CYP21 gén mutációjának tulajdonítható, amelyet erre az enzimre programoztak. Több mint egy tucat CYP21 mutációt találtunk a P450c21 károsodását okozva. Néha pontmutáció figyelhető meg a 21-hidroxiláz nem teljes aktivitásával. Abban az esetben, ha kis enzim hiány van, a betegség egy egyszerű formája. A 21-hidroxiláz szerepet játszik a kortizol és az aldoszteron szintézisében, de nem szexuális szteroidokat szintetizál. A kortizol termelésében fellépő működési zavar miatt az ACTH intenzív fejlődése következik be, ami a mellékvesekéreg hyperplasia-ját okozza. A 17-OH-progeszteron, a kortizol szintézis közbenső terméke. Túltelítettség esetén a 17-OH-progeszteron androgénekké alakul át. A mellékvese androgén mellékvese csíkok a nõi szexuális jellegzetességekkel szemben a magzat külsõ nemi szervezõdésének férfiak vonásait idézik elõ. Ebben az esetben a hermafroditizmus jeleit ábrázoló lány jelenik meg a fényben. A fiúkban kialakuló hiperandrogenizmust a másodlagos szexuális tulajdonságok (korai pubertás szindróma) korai megjelenésével fejezik ki.
A 21-hidroxiláz jelentős hiányossága miatt a hyperplasiás mellékvesekéreg nem termel kortizolt és aldoszteront a megfelelő mennyiségben. Ugyanakkor a hiperandrogenizmussal együtt a sók elvesztése vagy mellékvese elégtelenség - a só elvesztése által jellemzett betegség egyik formája.
Szokatlan típusú 21-hidroxiláz hiány fordul elő az előkészületi és pubertás korban, és jellemzi az adrenarche megjelenése, a középső hirsutizmus és a menstruációs ciklus károsodása. A közepes és egyszerű virilizáció a V281L és P30L pontmutációjának következménye.
Az adrenogenital szindróma tünetei gyermekeknél
Normális férfiasság fajok adrenogenitális szindróma, a külső nemi szervek a lányok kifejlesztett heteroszexuális formában - nagyított csikló, szeméremajkak, mint a herezacskó, a hüvely és a húgycső vannak urogenitális szinuszból. Az újszülött fiúknak nincs lehetősége a látszólagos rendellenességek észlelésére.
Bekövetkezése után 2 vagy 4 éves korig mindkét nemnél dolgozzon más jelek adrenogenitális szindróma: fejleszti szőr a hónalj és ágyéki izmok, a hang egyre keményebb felhalmozni másodlagos férfi nemi jellegek lányok, kialakult pattanások, nem csak az arcon, hanem az egész testet. A lányok nem alakul ki mellek hiánya menstruáció. Ugyanakkor felgyorsítja a megjelenését a csontváz különbségek idő előtt megszűnik a növekedés, ami microsomia.
A 21-hidroxiláz-hiány sóveszteségének kialakulása esetén a fent felsorolt tünetek mellett a hypocorticismus tünetei a gyermekeknél több napos születés után is megfigyelhetők. Először regurgitáció, hányás után - a hasmenés nem kizárt. A gyermeknek gyors a testsúlycsökkenése, folyadékhiány jelei vannak, a mikrocirkuláció megszakad, a vérnyomás csökken. van egy tachycardia, a szív megállhat a hyperkalemia miatt.
A nem szokványos adrenogenital szindróma sokféleségét a szekunder haj korai képződése, a csontváz növekedése és differenciálódása határozza meg. A szexuális felépülés során a lányok kialakulhatnak a hirsutizmus, az irreguláris menstruáció és a másodlagos policisztás petefészek kisebb mértékű tünetei.
11-hidroxiláz hiány eltér 21-gidrosilaznoy kudarc mellett jelei virilization és androgenization kísérő korai és folyamatos vérnyomás-emelkedés következtében fellépő a vér felgyülemlése deoxikortikoszteron.
A betegség diagnosztizálásának módszerei
A diagnózis laboratóriumi módszere
- Minden olyan gyermek, aki helytelen struktúrát talált a külső nemi szervek számára, beleértve a kétoldali hasi kriptorchidizmusú fiúkat is. a szexuális kromatin felismerése és a kariotípus vizsgálata.
- A születés óta a beteg vérszérumában 17-OH-progeszteron túlzott felhalmozódása volt megfigyelhető. Néha, 2-5 nappal a születés után, szűrővizsgálat szükséges a 17-OH-progeszteron-értékek többszöri valószínűségének túlbecsléséhez.
- A só elvesztéséhez vezető szindróma esetén hyperkalemia, hyponatremia és hypochloraemia alakulhat ki.
- Az androgének - 17-ketoszteroidok metabolitjai vizeletkiválasztása.
Instrumentális diagnosztikai módszer
- A csontok kora a csuklócsuklók röntgensugaras eredményei alapján magasabb a normálnál.
- Az ultrahangvizsgálat eredményei szerint a méhen és a petefészkeket lányok határozzák meg.
A diagnózis differenciált módszere
A gyerekek az első életévben, a diagnózis eljárást addig végezzük a különböző típusú hamis férfi hermafroditizmus és valódi hermafroditizmus. Fontos ebben a meghatározási módszerét betegség nyúljanak kariotípus (kariotípus 46HH számára biszexuális szerkezet külső nemi szervek), és azonosítja 17-OH-progeszteron plazma mentes fibrinogént. Solteryayuschuyu számos veleszületett rendellenességek a mellékvese kéreg meg kell különböztetni a pylorus stenosis. Vannak nehézségek a differenciál diagnosztikájában pylorus stenosis adrenogenitális szindróma és a fiúk - ilyen körülmények között figyelni, hogy a teljesítmény a hiperkalémia és a túlzott értékek 17-OH-progeszteron rendellenességek a mellékvese kéreg származó születés.
Idős gyermekeknél, ha hyperandrogenizmus tünetei vannak, ne feledkezzünk meg azokról a mellékvese daganatokról, amelyek androgént vagy gonádokat termelnek.
Általában az adrenogenital szindróma jelentősen megnöveli a plazma adrenokortikotróp aktivitását.
Gyermekek adrenogenital szindróma kezelésének módjai
A betegség kezelése gyógyszeres módszerrel
Az ilyen szindróma vírus-változata folyamatos preszolon-terápiát igényel. A gyógyszer egy részét minden páciensnél külön határozzák meg, az életkor, a virilizáció szintje határozza meg, és két vagy három dózisra oszlik. Az adagolás egyenlő részekre oszlik a nap folyamán. Körülbelül a napi prednisolon aránya 4-10 mg. A gyógyszer ilyen aránya lehetővé teszi az androgén túltermelésének csökkentését anélkül, hogy a szervezetnek bármilyen mellékhatása lenne.
Terápia solteryayuschego formában adrenogenitális szindróma, amikor egy hirtelen fellángolása mellékvese-elégtelenség végezzük azonos módon, mint az akut mellékvese-elégtelenség - belépő a készítmény izotóniás nátrium-sót és glükózt csepp eljárással. Továbbá, az intravénás beadandó gyógyszer hidrokortizon (10 és 15 mg / kg / nap). Ugyanakkor a dózisokat egyenlő részekre osztják 24 órán belül. Előnyben részesítendő a vízben oldódó hidrokortizon - sejt-kortefu. Amikor normalizációs befecskendezési állapot lassan cserélni hidrokortizon tabletta, ha szükséges, kiegészítő terápia mineralokortikoid - fludrokortizon (2,5-10 mg / nap).
A betegség sebészeti beavatkozási módja
A 4-6 éves lányok működtetése a külső nemi szervek kijavítására szolgál.
A kezelés adrenogenital szindróma hatásosságának jelei: a gyermek növekedési aktivitásának helyreállítása, helyes vérnyomás, az elektrolitok száma a vérszérumban. A glükokortikoszteroidok elfogadható dózisát a vérszérum 17-OH-progeszteron értéke alapján, a mineralokortikoidok alapján határozzák meg - a vérplazma renin mennyiségének megfelelően.
A gyermekek adrenogenital szindróma kialakulásának előrejelzése
A túlélés prognózisa a betegség időben történő diagnosztizálása és a betegség helyes kezelésében a gyermekeknél nagyon pozitív. Ne felejtsd el a súlyos mellékvese-elégtelenség veszélyét a trauma, az intercourse betegségek, a túlzott stressz és a működés során. Prevenciós célokra, a mellékvese elégtelenség válsága esetén a glükokortikoszteroid adagolásának 3-5-szorosát kell növelni. Ha a körülmények szükségessé teszik a sürgősségi beavatkozást, időben be kell vinni a hidrokortizon injekciót.
AZ ÉRDEKLŐ HÍREK