Canavan-betegség 1
Atsetilasparaginovaya sav képződik az első-idegszövet aszparaginsavat, amely jelen van ugyanazon a magas koncentráció-TION, mint glutaminsav. A funkciója ismeretlen, de aspartoatsilazy hiba (ez lehasad a acetilcsoport), Canavan-betegség alakul ki egy éles növekedést a sav a vizeletben.
Autoszomális recesszív betegség Canavan ha acterized szivacsos degeneráció fehér ve-léteznek az agyban, ami egy súlyos formája az leukodystrophia. Az askenázi zsidók egy olyan betegség sokkal gyakoribb, mint más iCal-etnikai csoportot.
Etiológiája és patogenezise
Aspartoatsilazy nem vezet atsetilasparaginovoy sav felhalmozódása az agyban, egy adott, de annak fehérállomány, és jelentősen növeli a NIJ-kiválasztás ezen sav a vizelettel. Nagyobb mennyiségben is jelen vannak a vérben és a CSF-ben.
A fehérállomány az agy van egy éles-CIÓ a Waku és duzzanat asztrociták. Elektronmikroszkópos vizsgálatok felfedték, deformált mitokondrium. Progression atrófiás folyamatok az agyban kitágulásához vezet csontvelő-O kamrákba.
a klinikai tünetek
Canavan-betegség fordul elő különböző súlyosságú. A születés, a gyerekek jelennek meg teljesen egészséges, szimpózium tam a betegség inkább csak 3-6 mesyach Mr. korban, amikor a progresszív makrocefáiia - fejleszti izomhipotónia, a gyermek nem tart hosszú fejét. Ingatlanok, Nawa-ing késik. Az életkor, elismeri az erőfeszítéseket a reflexek, és növeli az izomtónust. Ízületek válnak merevség, görcsök fordulnak elő, és a fejlődő látóideg-sorvadás. A gyerekek nem eszik, nem hízik, hogy van egy kosár-nyelőcső reflux keletkezik. Törött-nyelési készlet, és a 2-3-ik életévben megkövetelheti keresztüli táplálásra nazális cső, vagy gastrostomia. A legtöbb beteg meghal, mielőtt 10 éves korában, de különös gondot meghosszabbíthatja az életét akár 20 évig.
diagnosztika
CT és MRI a fej-Detect életben diffúz degeneráció a fehérállomány az agy, elsősorban az agyféltekék. A kisagy és az agytörzs érintett kisebb ste érdeke. Néha ismételt mérések. Mágneses rezonancia spektroszkópia, Skopje, során végzett MRI feltárja ha acteristic a Canavan-betegség csúcs atsetilasparaginovoy savat. Ez a betegség meg kell különböztetni Alexander betegség - újabb esély-mi leukodisztrófia a makrocefáiia. Alexander betegség általában lassan halad előre, és az alacsony vérnyomás kevésbé erőteljes, mint a Canavan-betegség. Az agy szivacsos degenerációját myelinhüvelyes rostok, a duzzanat az asztrociták és nyúlása a mitokondriumok. A végleges diagnózis a betegség, Canavan Tel'nykh beállítás-oldott detektál fokozott mennyiségű aszparaginsav a vizeletben vagy a vérben háttér aspartoatsilazy meghibásodása tenyészetben dermális fibroblasztok. Diagnosztikai tsennos Tew az eredmények pontosan biokémiai vizsgálatok. Normális esetben, a aszparaginsav van jelen a vizeletben nyomokban csak, mivel annak szintje Canavan-betegség tartományok 1440 ± 873 mmol / mol kreatinin. Nagy mennyiségű ez a sav is megtalálható a vérben, CSF és agyszövet. Aspartoatsilazy aktivitást fibroblasztokban obligát hordozói a hiba körülbelül 2-szer alacsonyabb, mint a norma.
Kezelésére és megelőzésére
Kóroki terápia nem lehetséges. Tüneti kezelés megköveteli az egyéni megközelítés. Ez egy pro-drive genetikai tanácsadást, a tanulmányok, az on-hordozó és prenatális diagnózist. Két esetben, Canavan-betegség az agykamrák beadott liposzómákat tartalmazó cheloveche-ég aspartoatsialazy gént. Ennek a génterápia nem biztató.