Galaktózémia - gyermekkori betegségek

előző ◈ a következő

Galaktózémia - veleszületett rendellenessége szénhidrát-anyagcsere. Először le van Reuss, részletesebben - Mason és Turner.

Etiológiája és patogenezise galaktózémia

Jellemző károsodott szintézise galaktóz-1-fosfaturidilgransferazy vezet felhalmozódása a vérben és a szövetekben és toxikus galaktóz galaktóz-1-foszfát. Mennyiségének növelése galaktóz is megfigyelhető a cerebrospinális folyadékban és a vizeletben, és hatással van a máj, agy, vese, szürkehályog, sárgaság, májnagyobbodás, dyspepsia, esetleg demencia. Talán a legyőzése különböző szervekben és szövetekben való kitettség által okozott a galaktóz anyagcsere termékek eredményeként képződött az enzim hiány. Tegyük fel, hogy a toxikus tüneteket is magyarázható a felhalmozódása a galaktóz-1-foszfát, amely rendszerint magában rács-difoszfát-glükóz mint koenzim, és egy enzim, hogy a laktóz-3-fosfaturidiltransferazy bejut glükóz-1-foszfát, majd a glikogén vagy glükóz-6- foofat. Ezt támasztja alá a kapott adatokat a boncolásnál halt galaktózémia. Minden szervek megfigyelt lerakódását galaktóz-1-foszfát.

Patológiai galaktózémia

A legjellemzőbb a galaktozémia változásokat találtak a májban - zsíros elfajulás, nekrózis okolodolchaty cirrhosis. Durva kiderült degeneratív változások az agyban.

klinika galaktózémia

Az első klinikai galaktózémia tünetek léphetnek fel röviddel a születés után sárgaság, hányás, fogyás, emésztési zavarok. A klinikai lefolyása izoláljuk súlyos, közepes vagy enyhe formáinak galaktozémia.
Súlyos újszülött az első napon úgy néz ki, egészséges. Néhány napon belül megjelenik az anyatejben hányás, hasmenés, a gyermek elveszti súlyát drámaian, megtagadja a mell. A növekvő gyengeség, areflexia, halványuló reflexek nororozhdennosti időszakban. Korai és elhúzódó nyilvánul tartott sárgaság különböző súlyosságú. A baba gyorsan fejlődik hepatomegalia, májcirrózis, has (ascites) számát. Kitartó emésztési zavar tünetei kialakulásához vezet az alultápláltság, a károsodott pszichomotoros fejlődés és halált is okozhat.

Abban az esetben, közepesen súlyos galaktózémia kórtörténetében sárgaság, hányás, lemaradt a fizikai és szellemi fejlődését, hepatomegalia, szürkehályog, dystrophiában.
Enyhe formája galaktózémia ragasztva véletlenül olyan családokban, ahol vannak beteg galaktózémia. Minden klinikai változatai galaktózémia jellemezve galactosuria, proteinuria és giperaminoatsiduriya, melynek súlyossága függ a klinikai formája a betegség. Súlyos formája galaktozémia jellemzi hipoglikémia, hipokalémia, acidózis, csökkent a máj működését.
A diagnózis a családi anamnézis adatait, a beteg klinikai kutatás és azonosítása rendellenességek szénhidrát-anyagcsere (galactosuria et al.).
A prognózis függ a formában a betegség. A súlyos formákban, ez kedvezőtlen. Enyhe és súlyos formái azonnali kezelés hatékony lehet.

galaktózémia kezelés

A kezelés galaktózémia legyen patogén. Előbb kezdődött terápia hatásos. A lényeg a kezelés lényege, hogy a gyerekek, akik szenvednek galaktózémia az első nap az élet, és elment három kéne élelmiszer, mentes a galaktóz. Csecsemők adnak mandula és szójatej, további kiegészített étrend kivonatok zöldségek és hús. Akkor ápolják betegek zsírtartalmú hidrolizált halfehérje nincs laktóz. Előbb bevezetni szilárd ételek segítségével ooschey, hús, tojás, különböző gabonafélék, margarin. Van információ normalizálására anyagcserét galaktóz kinevezését orotsav. Ugyanakkor, tüneti kezelés és felírni nagy dózisú vitaminokat.