melas szindróma
(Mitokondriális encephalomyopathiákban tejsavas acidózis, INSULTOODOBNYE ÁLLAPOT)
Mitokondriális myopathia, encephalopathia, tejsavas acidózis, stroke-szerű epizódok; MELAS
Genetika. A betegek többsége (80%) MELAS-szindróma okozza pont A3243G helyettesítő gén tRNS leucin (uur), 7,5% - a csere pont T3271S, még ritkább - A3252G szubsztitúció ugyanabban a génben, és mtDNS pontmutáció a gén a COX III. Rosszindulatú migrén stroke-állapotok okozhatják szórványos mtDNS deléció.
típusú örökséget. anya
Epidemiology: A pontos előfordulási gyakorisága a betegség nem ismert. A szakirodalomban egyedi adatokat a betegség gyakorisága. Az észak-finnországi gyakorisága A3243G mutáció 16,3: 100 000.
Patogenezisében. Mutációk az mtDNS szabályozására mitokondriális légzési lánc, oxidatív folyamatok kísérik foszforiláció - fő energiaforrás a metabolikus folyamatokat a sejtben. Pont mtDNS mutációk befolyásoló funkciója tRNS befolyásolja a szintézis szinte minden által kódolt fehérjék mtDNS, ami ezek együttes meghibásodása. Amikor mtDNS mutációk leggyakrabban megfigyelt egyidejű enzim hiány (például komplexek I + III + IV), és ez a hiba változó, de mindig a részleges, néha szinte határos a norma. Ez annak köszönhető, hogy a kettős genetikai szabályozás - a nukleáris és mitokondriális - oxidatív foszforiláció
A klinikai megnyilvánulások. MELAS szindróma általában debütál évesen 5-35 év. A betegség vagy a stroke-szerű állapotok (kérgi vagy kéreg alatti infarktusok), vagy malignus migrén. Stroke-szerű állapot általában fejlődik éves kor között 5-15 év. Tipikus lokalizációja gócok, során feltárt CT / MRI az agy - a temporális, parietalis és occipitalis régióban. A legtöbb esetben ezek kíséretében hemiparézis és hemianopsia és hajlamosak viszonylag gyors helyreállítást súlyos visszatérő jellegű. A neurológiai tünetek a következők: a különböző epilepsziás rohamok (fokális másodlagosan generalizált, dialepticheskie és mások), kisagyi rendellenességek, myoclonus epilepszia, agykérgi felismerési zavar, migrénes fejfájás és a kéreg alatti rendellenességek (izmos dystonia, különféle hyperkinesis). Neuropatológiai változások az agyban tartalmazza a neuronok pusztulása, mielin, asztrocita szaporodás. Stroke-szerű állapot sohasem az eredmény a tromboembólia és miatt mitokondriális angiopathy és nem felelnek meg a lokalizáció a fő erek az agyban. A boncolást a falak, az agyi arteriolák és hajszálerek, endoteliális és simaizom-sejtek, mitokondriális túlburjánzás azonosított okok angiopátia. Meszesedés a bazális ganglionok, gyakran előfordul MELAS. A perifériás neuropathia ritka. Izomgyengeség, idegi hallásvesztés a jellegzetes tünetek. Endokrin lehet képviseli növekedési hormon hiány, a cukorbetegség. Néhány ritka tünetek közé tartozik a zavarok szív vezetési, cardiomyopathia, renális tubuláris tubulopathia. A klinikai kép a betegség az érintett anyai rokonok között változhat gyakorlatilag tünetmentes, amíg puha kifejezés, beleértve az egyetlen halláskárosodás, a növekedés lassulása, a migrénes fejfájás.
A kezelés. Jelenleg, specifikus kezelés kezelésére MELAS nem fejlődött ki, hogy tüneti kezelést. Minden betegnél neurotróf, metabolikus terápia, mint minden mitokondriális betegségek. Az egyik kezelési ezt tekintik intravénás beadása az L-arginin.
Előrejelzés kedvezőtlen betegség.