Szindróma Urbach-Vite (Urbach-wiethe) - szinonimák, szerzők, klinika
Szinonimák szindróma Urbach-Vite. Lipoproteinoz Rossle- Urbach-Wiethe. Hyalinosis bőrt és a nyálkahártyákat. Hyalinosis (Wiethe). Lipoidproteinoz (Urbach). Mukokután lipoid proteinosis.
Meghatározása szindróma Urbach-Vite. Úgy tűnik, recesszív-öröklött rendellenesség egy komplex csere protein-lipoid betétek a bőrt és a nyálkahártyákat. Arra utal, hogy lipidosisa.
Tünettan szindróma Urbach-Vite.
1. Tartós rekedtség, gyakran nyilvánul meg, még gyerekcipőben jár (korai tünet).
2. A sajátos a bőr és nyálkahártya: külön sárgás részben lapos, részben tömörített noduláris betétek (különösen a mandulák, gége, hangszálak, nyelv, arc, arc és a piros szegéllyel az ajkak).
3. megőrzése tejfogak. aplázia vagy hypoplasiája oldalán a felső metszőfogak.
4. Néha makroheyliya és macroglossia.
5. rendellenességei fehérje, zsír és szénhidrát-anyagcsere, Dysproteinemia, patológiás görbét, miután a cukor terhelés alimentáris glycosuria. Ez is kialakulhat dislipoidemiya.
6. Gyakran megfigyelhető epilepsziás rohamok, mentális infantilizmus.
7. X-ray adatok: szimmetrikus intracranialis meszesedés. Rendellenességek mozgás és az elmélyülő a megkönnyebbülés a nyelőcső és a gyomor nyálkahártyát.
8. Gyorsított ESR.
A etiológiája és patogenezise szindróma Urbach-Vite. Recesszív-örökletes betegség a fehérje és lipid metabolizmus (az úgynevezett lipoidproteinoz) kóros fehérjeszintézist, ami a fejlődését paraproteinnel. Ez a fehérje nincs kitéve enzimatikus degradációra és lerakódik a mesenchyma szövetekben. Lehetséges, hogy az elsődleges tényező a megsértése szénhidrát-anyagcsere (?), Ami megmagyarázza a gyakran kialakuló tünetegyüttes a cukorbetegek.
Differenciál diagnózis. Extracelluláris holesterinoz (Kerl-Urbach). Egyéb rendellenességek betétek. S. Lubarsch-Pick (cm.). S. Lejeune (cm.).
