Hope for hemofíliás betegek génterápia visszaállítja véralvadási
A hemofília örökletes betegség, és kifejeződik a véralvadással kapcsolatos rendellenességek, amely által okozott veleszületett gén hibája termeléséért felelős a véralvadási faktorok. A betegség alakul ki a recesszív gén mutációja az X kromoszómán, azaz a ez nemhez kötött, és ők szenvednek a legtöbb esetben a férfiak, akik nemi kromoszómák az X és Y Nőknél egy sor nemi kromoszómák XX második X kromoszómán egy példányát ennek a génnek, dolgozzanak ki a klinikai tünetek a betegség rendkívül ritka és hordozói hemofília gén, amely képes átadni utódaiknak.
Két fő típusa a hemofília - A és B A hemofília okozta genetikai mutáció, amely elvezet a zavar a termelés egy bizonyos fehérje - antigemofililnogo globulin (VIII faktor). A hemofília B alakul miatt genetikai mutáció, amely megbontja képződését a másodlagos koagulációs csövet (miatt IX-es faktor hiány).
A legismertebb módja gén UK haemophilia Queen Victoria, hemofília szenvedett több generáció leszármazottai, köztük Oroszország és Tsarevich Alexei Nyikolajevics. Ez a mutáció örökli mintegy 30.000 szülés.
Hemofília kezelésére jelenleg áll, hogy a betegnek a vér alvadási koncentrátumok, amelyek nyert a donor vért vagy termesztett mesterségesen állatokban (pl, rekombináns alvadási faktorok). Ez a terápia széles körben használják a 70-es években a múlt század, amely lehetővé tette, hogy jelentősen meghosszabbítja a betegek életét és javítja annak minőségét. A kezelés azonban meglehetősen drága (becslések szerint az amerikai szakemberek egy betegre jutó elfogyasztott mintegy 300 ezer dollár évente, és egész életében - körülbelül $ 20 millió), és annak hatékonyságát nem mindig teljesen meg tud felelni az orvosok és a betegek, ezért a tudósok körül a világ nem hagyta, hogy kitalálja alapvetően más módszer a hemofília kezelésére, megszünteti a folyamatos beadással az alvadási faktorok.
Az elv a génterápia, ebben a vizsgálatban alkalmazott, hogy távolítsa el a mutált DNS-szekvencia (hibás gén) és cseréje genomjában, képesek helyreállítani a normális szintézisét IX-es faktor. „Vágás” a hibás gént, és behelyezi a helyén van a normális egy enzimmel hajtjuk által adeno-asszociált vírus (adeno-asszociált vírus, AAV), pontosabban annak 8-as szerotípus - AAV8. Miért ez a vírus? Az a tény, hogy a célsejteket a vírus májsejtek, amelyek felelősek a szintézis a plazmafehérjékhez, ideértve a és véralvadási faktorok, azaz a felhasználásával AAV8 nélkül lehetséges problémák egy normális gént juttatnak a májsejtekben. Továbbá, ez a szerotípus az emberi populációk elterjedt enyhén és gyakoriságát a természetes fertőzések egy patogén, amely AAV8, nagyon alacsony.
Ez a tanulmány az első sikeres kísérlet kijavítani kóros véralvadási faktorok szintézise, amelyek emberi alanyok. A vizsgálatban hat hemofíliás betegek B. A tanulmány résztvevői voltak a Royal Free Hospital, London, és osztottuk 3 csoportba. Ezek különböző intravénás dózisokban a gyógyszer vezették be. Ezt követően, IX-es faktor szintje a vérben szintre emelkedett a 3% és 12% a normális (hogy megakadályozza a spontán vérzések, és jelentősen javítja az életminőséget a betegek és elegendő 1%). Az első vizsgálatban résztvevő volt felügyelete alatt a 18 hónap, mely idő alatt a koncentráció a IX-es faktor a vérében alá nem csökken 2% -a normális. Két betegnél, amely a legmagasabb dózisban a hatóanyag, kapott folyamán szteroid kezelés vezették be (növekedése miatt a májenzimek, bár kisebb, ami volt, valószínűleg az immunválasz).
Egyszeri használat után a génterápia négyen tudták, hogy kilépjen az adminisztráció az alvadási faktorok, közülük kettő - jelentősen bővítve az intervallum-ot. Egyik beteg nem spontán vérzés volt megfigyelhető, és képesek voltak jelentősen javítja az életminőséget, hogy valami, ahonnan korábban fel kellett adnia a félelem vérzés.
Számos szakértő szerint a kutatás eredményei egy igazi áttörést a hemofília kezelésére, és hatalmas potenciállal alapvető változás az életminőség emberek hemofília. Ezen túlmenően, ez lehet egy mérföldkő a génterápia területén, és annak használata a hemofília kezelésére, nem csak, hanem más betegségek által okozott különböző gén hibák.