miotóniás rendellenességek
Miotóniás rendellenességek. Okai és tünetei miotóniás rendellenességek.
Miotóniás rendellenességek - a leggyakoribb típusú izomsorvadás felnőtteknél. A betegség általában nem korlátozódik a vereség a vázizmok és egy multi-rendszer, a változásokat a hasnyálmirigy, az ivarmirigyek, a pajzsmirigy, a szívizom és az agy. A betegség öröklődik autoszomális domináns módon. A hibás gént kromoszómán helyezkedik el 19 (19q 13,2-13,3), és általában kódol miotonin-protein-kináz - egy enzim megtalálható a különböző szövetekben, és felelős a fehérjék foszforilezésével. Általánosítás betegség magyarázza általános ábrázolása az enzim a sejtekben. Molekuláris szinten, gén hibája jellemzi expanziós triplettek (amplifikáció ismétlődő triplett) guanin tsitozintimin.
A frekvencia a triplett ismétlődéseket változó, és közvetlenül kapcsolódik a betegség súlyosságát, és fordítottan arányos a életkorban kezdődik.
A vereség az izmokat. A jellemző gyengesége az arc izmait. Az arc válik hosszúkás, vékony korai hajhullás a homlokán. Emellett van ptosis, amely azonban nem olyan kifejezett, mint a myasthenia gravis, vagy a szindróma Kearns-Sayre. Általában jelölt sorvadás időbeli és a rágóizmok. Gyengeség sternocleidomastoid izom, általában hangsúlyosabb, mint az izmok a váll és a hát csoportja a nyak izmait. A hátsó végtagok előnyösen érintett izomcsoportok, és ezeket befolyásolja szignifikánsan később, mint a fent felsorolt van izomzat.
Felső végtag izmai részt vesznek a folyamatban az utolsó körben. Így, ellentétben a betegek más típusú izomsorvadás, betegek miotóniás rendellenességek hosszú ideig megtartják a képessége független utazási. Myotonia - a meghosszabbodása izomellazulást után összehúzódás. Elég gyakran a betegek nem panaszkodnak myotonia. Alkalmanként aggódnak izommerevség. Határozzuk meg a lehetséges ütőhangszerek myotonia magassági hüvelykujja vagy nyelv. A betegeket nem lehet gyorsan kinyitotta a kezét, miután kezet. Ha ez igaz myotonia ismételt izmok összehúzódása csökkenti myotonia.
A klinikai diagnózist jelenlétében miotóniás bevezetések EMG. A molekuláris diagnosztika (PCR) lehet észlelni tágulási triplett ismétlődéseket.
Gyakori tünetei miotóniás rendellenességek. Amellett, hogy a neurológiai tünetek sok betegnél jeleit mutatják szisztémás elváltozások, amelyek még vezetni a klinikai képet. Ezekben az esetekben a diagnózis miotóniás rendellenességek nehéz. A késői diagnózis nagyon veszélyes, t. Hogy. A betegeknek szükségük profilaktikus és terápiás támogatást. Jelei szisztémás bevonása közé szürkehályog, tubuláris atrófia a herék a férfiaknál, blokádja a szív magatartás, szívritmuszavarok, ami oda vezethet, hogy a hirtelen halál.
Súlyos ritmuszavarok gyakran előfordul fenotípusos Enyhe esetekben a kardiomiopátia ezeknél a betegeknél nem fejeződik ki. Még enyhe izomsérülés megfigyelt kifejezett székrekedés és epehólyag. Bevonásával a rekeszizom folyamat okozhat hypoventilatio. Gyakran beteg panaszkodik aluszékonyság. Mivel a kardiovaszkuláris és pulmonáris rendszerek működnek legnagyobb veszély, hogy a betegek a sebészeti eljárások altatásban. Készítmények csoportja depolarizáló izomlazítók jelentősen rontja a beteg állapotát, az opiátok, barbiturátok lehet elősegíteni a légzési elégtelenség.
Sajnos gyakran előfordul, hogy a diagnózis miotóniás rendellenességek készül, ha a beteg megfigyelt komplikációk a szív-érrendszer után altatásban. Gyakran betegeknél miotóniás rendellenességek, van egy enyhe csökkenés az intelligencia, letargia és álmosság. Veleszületett miotóniás disztrófia - egy súlyosabb formája az alultápláltság, mint a fent leírt. Ez nyilvánul meg a születéskor. Az újszülöttek létezik kétoldalú gyengesége arcizmok, hypotonia, mentális retardáció, légzésdepresszió. A terhesség alatt gyakran jellemzi polyhydramnion és a magzati mozgás lassú. Carriers a kóros gén csak nő.