Tudásbázis metiléntetrahidrofolát (MTHFR)
A marker van társítva változás metionin metabolizmus.
Vizsgált azonosítani genetikai hajlam hiperhomociszteinémiában, vérszegénység. szívkoszorúér-betegség, ischaemiás sztrók, magas vérnyomás, érelmeszesedés, trombózis, preeklampszia, a rák különböző formái, primer glaukóma. migrén. depresszió. skizofrénia; magzati - izolált velőcső, kromoszóma-rendellenességek, ajak- szájpadhasadék. Tájékoztató a kinevezését folsav táplálkozási tanácsadás előkészítése terhesség. Ami számít az értékelésben a mellékhatások kockázata, több alkalmazott gyógyszerek a rák kemoterápiás.
Lokalizálása a génnek egy kromoszómán - 1p36.22
A gén egy olyan fehérjét kódol MTNFR MTHFR (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz) - intracelluláris enzim részt vesz a homocisztein átalakításával, hogy metionin jelenlétében kofaktorok - piridoxin (B6-vitamin). ciano-kobalamin (B12-vitamin) - és a szubsztrát - folsav.
Részét kódoló DNS-szekvencia a MTHFR gén. ahol a szubsztitúció lehet citozin bázist (C) timinnel (T) pozícióban 677 határozták meg a genetikai marker C677T.
Következésképpen, változások és biokémiai tulajdonságait az enzim, amelyben az aminosav-szubsztitúciója alanin valinra a kötőhelyét folát.
Ala222Val - kijelölése aminosavhelyettesítés alaninról valin aminosav szekvenciája a fehérje MTHFR.
Az előfordulás gyakorisága a népességben
A frekvencia a kisebb T allél az európai lakosság 30%.
marker társítva betegségek
Nukleotidszubsztitúciók a MTHFR gén - az egyik leggyakoribb oka a hiperhomociszteinémia.
Jelenleg mintegy tíz gén variánsai, amelyek befolyásolják a változás a funkció a kódolt enzim nekik. A leginkább tanulmányozott megvalósítási módja, amelyben a citozin (C) pozícióban 677 helyébe timin (T). Egy ilyen polimorfizmusa MTHFR gén kijelölt C677T. Következésképpen, változások és biokémiai tulajdonságait az enzim, amelyben az aminosav-szubsztitúció alanin-valin (A222V) a folát kötőhely, amely mellé megnövekedett homocisztein szint a vérben. Carriers genotípusba T / T megfigyelt termolabilitása (érzékenység hőmérséklet-emelkedés) és csökkentheti annak enzimaktivitás 35% az átlagos.
Kocsi hőérzékeny T-allél eléggé elterjedt képviselői az európai versenyen (mennyisége 30%). Ritkábban előfordul afrikaiak (7%), és köztük nem volt egyetlen T / T genotípus. míg olyan hordozókat európaiak körében T / T genotípus mintegy 10% -a él.
Megváltoztatása C677T génben MTHFR a különféle betegségekben, amelyeket az jellemez, széles körű klinikai tünetei: szív- és érrendszeri betegségek, magzati rendellenességek kolorektális adenoma és mellrák és petefészekrák, a mentális és fizikai fejlődési késéssel, depresszió, diabetes, és mások.
Carriers genotípusba T / T 3-szor magasabb cardiovascularis betegségek: a vér magas homocisztein növeli annak valószínűségét, az atherosclerosis és a trombózis. Felhalmozódnak a szervezetben, ez károsítja a belső fala az artériák, hogy vezet szakadás az endothelium. Rakódik le a sérült felületet koleszterin és kalcium. képző ateroszklerotikus plakk, miáltal az ér lumenébe szűkíti és néha akadályozott.
Hiperhomociszteinémia okozhat terhességi komplikációk, mint például az idő előtti leválása normálisan található méhlepény, abortusz, a krónikus méhen belüli magzati hypoxia és a praeeclampsia. Kialakulásának kockázata megnő kombinálva más thrombophilia (prothrombin mutáció, Faktor V Leiden és mtsai.).
MTHFR-hiány hozzájárul teratogén (a termés károsodásának) és mutagén (DNS-károsító) hatású megsértése miatt a DNS-metilációs folyamatok (ez is jár a homozigóta metionin szintáz gén allél 2756G). Hordozo T allél a terhesség alatt, tipikusan megfigyelt folsavhiány, ami oda vezethet, hogy hibák idegcső
Mit jelent az eredmény?
- C / C - normál az enzim aktivitását;
- T / T - csökkentette az enzimaktivitást.
Az eredmények kiértékelése kell elvégezni, mint egy orvos kombinálva más genetikai, a történelem, a klinikai és laboratóriumi adatok.
Mivel a szerkezetátalakítás a C677T MTHFR gén gyakran következményekkel jár, beleértve a változás a A1298C oldalra, akkor is értékelni kell az enzim a marker:
A tanulmány javasolta a komplex:
Erre a marker nem létezik a „norma” és a „patológia”, t. Hogy. Vizsgáljuk a gén polimorfizmus.