Progeria vagy idő előtti öregedés szindróma, a honlap azok számára, akik több mint negyven
Ez az első alkalom a szindróma korai öregedés beszélt 100 évvel ezelőtt. És nem csoda: az ilyen esetek egyszer 4-8 millió csecsemő. Progeria (görög pro - előtt, gerontos - Elder) - vagy szindróma Hadchinsona Guildford. Ez a betegség is nevezik gyermekek öregség.
Ez egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amely felgyorsítja az öregedési folyamat körülbelül 8-10 alkalommal. Egyszerűen fogalmazva, a gyermek egy éves kora 10-15 év. Szenvedő gyermekek progeria, normálisnak tűnik belül 6-12 hónap a születés után. Ezt követően, tünetei vannak az idősek fejlesztése: ráncos bőr, hajhullás, a csontritkulás és az érelmeszesedés. Egy nyolcéves gyerek úgy néz ki, akár 80 év - száraz ráncos bőr, kopasz fejét.
Között a funkciók e betegek törpe méret, könnyű súly (általában nem több, mint 15-20 kg), túl vékony a bőr, gyenge mobilitás ízületek, fejletlen áll, egy kis arc méretéhez képest a fej, amely a személyt, ha a madár jellemzői. Mivel a veszteség a szubkután zsír minden edényeit látható. Voice rendszerint nagy. Mentális fejlesztés megfelel kor. És mindezek a beteg gyermekek feltűnően hasonlít egymásra.
Progeria okoz egyéb problémák: gyermekeknél a szájban, például egy második sorban a fogak és a bőr nagyon sápadt, szinte átlátszó.
Ezek a gyerekek általában meghalnak 13-14 év csak „idős kor”. Pontosabban, a betegségektől, amelyek jellemzője az idős kor. Például, akkor halnak a szívroham banális. És általában, miután pár szívroham és a stroke a háttérben a progresszív atherosclerosis, szürkehályog, zöldhályog, összesen fogvesztés, stb Kevés élni akár 20 év vagy annál hosszabb. Az emberek, a betegség az úgynevezett „egy kutya idős korban.”
Most a világ ismert mintegy 60 esetben az emberi fertőzés progeria. Ezek közül 14 ember él az Egyesült Államokban, 5 - Magyarországon, a másik Európában.
Egészen a közelmúltig, az orvosok nem tudták meghatározni a betegség oka. Csak a közelmúltban, amerikai kutatók megállapították, hogy az oka a „gyermekek életkori” egyetlen mutáció. Progeria egy mutált formája LMNA gén. Szerint a rendező a National Institute a tanulmány a genom, Francis Collins (Francis Collins), a kutatás vezetője, a betegség nem öröklődik. A pontmutáció - amennyiben csak egy nukleotid változott a DNS-molekula - felmerül újra minden beteg esetében. A genetikai mutáció a fehérje Lamin A okoz felgyorsult öregedés. És a fiatalember -, annak nagy kiálló fülek, kidülledő szemek, duzzadt erek a kopasz koponya - stoshestnadtsatiletnego válik egy öregember.
Nemrégiben néhány betegnél megjelent csalóka remény a hasznosítás. Amerikai tudósok kezdtek klinikai vizsgálata anti-Gilford szindróma Hadchinsona. Ha sikerül, hogy a tárgyalás sikeres lezárása, a győzelem lesz a győzelem progeria emberek igyekeznek megmenteni a gyermek sürgősségi közelgő halált.
A kutatók munkájuk találkozott a kábítószer - inhibitor farniziltransferazy volt képes gátolni a termelés a fehérje, és legalább, függessze fel a fejlesztés a kóros folyamatokat, és még egy pár közülük megfordult.
Van azonban egy probléma azonosítása ilyen betegeknél. Kevesen vannak, és ezek szétszóródtak az egész világon. A kezdeményezés csoport vállalt remek munkát végzett a keresést. A betegek a különböző országokban élő, be kell szerezni a beleegyezését, a jóváhagyás szüleik. Szükséges, hogy végül azokat, ha az ilyen beleegyezésével, Boston (a próbaüzem a Bostoni Gyermekkórház (Bostoni Gyermekkórház) Egy élet e gyermekek rövid véljük, hogy a korhatár, ameddig lehet élni beteg progeria - .. 27 éves . De még ez - az a ritka eset.
Huseyn Han és a családja a maga nemében egyedülálló: ez az egyetlen ismert eset a tudomány, amikor Progeria betegből több mint egy családtag. És hála ennek a családnak, a tudósok sikerült áttörést megértésében betegség természete. Férj és feleség Chana esik egymáshoz unokatestvérek. Egyik közülük nem Progeria, mint a két gyerek - 14 éves és két éves Sangeeta Gulavsy. Ez a betegség befolyásolja a 19 éves lánya és két fia Rehena: 7 éves Ali Huseyn és 17 éves Ikramul. Egyikük sem gyakorlatilag nincs esélye élő 25.
