örökletes betegségek
Örökletes betegségek - által okozott betegség kromoszomális és génmutációk. Néhány zavaros veleszületett örökletes betegségek. Valóban, veleszületett betegségek, azaz betegségeket, amelyek a gyermek megszületik, lehet örökletes, de az ok lehet, és minden külső károsító hatást a magzatra - fertőzések, ionizáló sugárzás, mérgező anyag.
Örökletes betegségek - által okozott betegség kromoszomális és génmutációk. Néhány zavaros veleszületett örökletes betegségek. Valóban, veleszületett betegségek, azaz betegségeket, amelyek a gyermek megszületik, lehet örökletes, de az ok lehet, és minden külső károsító hatást a magzatra - fertőzések, ionizáló sugárzás, mérgező anyag. Másrészt, nem minden öröklődő betegség, mint némelyik is előfordulhat később, még a felnőtt. A kialakult egy örökletes betegség nem függ külső tényezőktől, és mindig miatt kóros mutációt.
Vannak betegségek örökletes hajlam. Ez cukorbetegség, érelmeszesedés, elhízás, gyomor- és nyombélfekély, stb Ezek előfordulhatnak olyan személy, akinek rokonai szenved ezektől betegségek, hatása alatt a külső tényezők -. Egészségtelen táplálkozás, a testmozgás hiánya, a magas stressz (de ez nem jelenti azt, hogy ez szükségszerűen ez történik).
Ma, a gyógyszer ismert, körülbelül öt ezer örökletes betegségek - gén és kromoszóma.
genetikai betegség
Legfőképpen ez okozta örökletes betegségek génmutációk. Ezek közé tartoznak a fermentopathy - különböző anyagcsere rendellenességek. Enzimek miatt génmutációk változtatja meg tulajdonságait vagy nem a szervezet által termelt, és ennek eredményeként egy biokémiai reakció, amelyben a részt vevő enzimet nem hajtjuk végre.
Az ilyen örökletes betegségek közé tartozik phenylketonuria, homociszteinuria, albinizmust, a betegség „juharszirup” (zavart aminosav anyagcsere); fruktozemiya és galaktozémia (glükóz metabolizmus); Tay-Sachs-betegség, plazmatikus lipoidoz (zavarok a lipid metabolizmus); Konovalov, Wilson-kór (fém csere rendellenesség); Lesch-Nai Han (megsértése purin metabolizmus) betegség.
Örökletes betegségek változhat generációról generációra, mint például fenilketonuria. Ebben a betegségben a szervezet nem képes metabolizálni fenilalanin, egy aminosav, amely felelős a kialakulását a hormonok adrenalin, tirozin, norepinefrin. Ez azt eredményezi, súlyos károsodása az idegrendszer, megnyilvánuló a mobilitás, demencia.
Marfan-szindróma (arachnodactyly) - öröklődő kötőszöveti betegség mutációja miatt felelős gén szintézisére fibrillin. A betegség érinti a mozgásszervi, bőr, szemek, szív-érrendszerre. Emberek Marfan szindróma, amelyre soványság, magas, hosszú karok és lábak ( „nép-pók”), jellemzi őket bőrszárazság, a túlzott ízületi mobilitás, deformitás a gerinc és a mellkas. Szenvednek szívfejlődési rendellenesség, aorta aneurizma, lencse szubluxáció. Az intelligencia, mert mindent annak érdekében. Sőt, Marfan szindróma szenvedett olyan kiemelkedő számadatok a Abraham Lincoln, Nicolo Paganini, Sharl De Goll, Korney Chukovsky.
Kóros mutációk léphetnek az embrionális fejlődés során. Például achondroplasia - sérti a csontok növekedését és törpeség - az esetek 80% -ában okozza új mutáció, és a család a betegség még senki sem szenvedett.
Génmutáció okozott és matrine-Bell szindróma (törékeny X-kromoszóma-szindróma). A betegséget találnak gyermekkorban és a mentális retardáció jellemzi.
A legtöbb örökletes betegségek nyilvánvaló gyermekkorban, de a génmutáció adhat érezhető a felnőttkorig. Például, az Alzheimer-kór. növekvő viszonylag korán, a 50 éves, akkor köszönheti megjelenését a génmutációt.
kromoszómális betegségek
Ezek a betegségek által okozott kromoszomális és genomi mutációk, azaz a változások a szerkezetben, vagy kromoszómák számát. A tünetek általában a képződése során az ivarsejtek. Gyakran ezek a mutációk vezetnek vetélés vagy halvaszületés baba, bizonyos esetekben a gyermek született, de a beteg.
A kromoszómális betegségek jól ismertek Down-szindróma - a kromoszóma meghatározott ilyen betegek egy extra kromoszóma. Azoknak az embereknek a Down-szindrómát sajátos megjelenésű, mentális retardáció, csökkent ellenállóképességet.
Turner-szindróma - egy kromoszómális betegség, amely csak a nőket érinti, és az, hogy nincs egy nemi kromoszóma. Ezeknél a betegeknél a petefészkek fejletlenek, ami miatt a külső nemi jellegek vasalt: vannak alacsony termet, széles váll, rövid lábak, keskeny csípő. A jellemző - a redők fut a háton és a fej, a nyak (nyakát a Sphinx). Értelmi fejlődés ezekben a betegekben a normális, de különböznek az érzelmi instabilitás. Nők Turner-szindróma, a menstruáció hiánya, és nem lehet gyermeke.
Klinefelter-szindróma - férfiak kromoszomális rendellenességet. Ez a jelenléte egy ember egy vagy több, a női nemi kromoszóma, amely meghatározza a „nőies” megjelenése a beteg - gyengén fejlett izmok, keskeny vállak és a széles csípő. Férfi Klinefelter-szindróma fejletlenek herék, és ennek eredményeként a spermium nem gyártják vagy azokból előállított nagyon kis mennyiségben.
Gyakran az emberek megismerjék a betegség, csak akkor, ha úgy döntenek, hogy a gyermekek. Miután a kutatás kiderül, hogy a meddőség okozta Klinefelter-szindróma.
Cat kiáltása szindróma. Lejeune vagy szindróma. Ez zavarokat okoz a szerkezet az 5 kromoszóma. Ez az úgynevezett szindróma, mert a szokatlan sírás gyerekek, nagy, éles, hasonlít a macska nyávog, amely kapcsolatban van a hiba a fejlesztés a gége. Gyermekek ez a tünetegyüttes születnek microcephalia (kis fej), ők szenvednek a szellemi fogyatékosság, megtalálták számos rendellenességet a fejlesztés különböző szervek súlyos komplikációk. Legtöbbjük halnak korán.
Megelőzése örökletes betegségek
Ma, része a örökletes betegségek lehet kimutatni a születés előtt molekuláris genetikai vizsgálatok. Természetesen néhány ezek a vizsgálatok nem biztonságos, így ez történik, csak szükség esetén, ha egy nő is veszélyben van: a család, vannak olyan esetek, örökletes betegségek, az első baba született beteg, ha egy nő szül 35 év után (a kockázata, hogy a gyermek Down-szindróma), és mások. de jobb, ha mindkét szülő át a genetikai kutatások még mindig a tervezés szintjén a terhesség, és meghatározza, hogy milyen nagy a kockázata, hogy a gyerekük egy genetikai betegség.