monogénes betegségek
Gene - funkcionálisan oszthatatlan egysége genetikai anyagot. Ez része a DNS-molekula a polipeptidet kódoló elsődleges szerkezetét. Része egy genetikai lókusz, amely szintén tartalmazza intronokat elválasztó az exonokat, szabályozó régiók (promoterek ekhansery).
Pretranskriptsionny szakasz - a szakaszában a transzkripció - RNS-feldolgozó T - transzlációs szakasz - a szakaszában poszttranszlációs - abnormális sejt termék vagy annak hiánya - neuroontogenesis megsértése.
Genotípus - egy sor gén egy organizmus, amelynek a fenotípusos expresszióját
- Diszkrét - a fejlesztés különböző funkciók által irányított különböző gének
- Stabilitás - a gén át változatlan
- Konkrét intézkedés - hiányában melanin van egy specifikus expressziót a albinizmus
- dózisa akció - jele fejlesztési mennyiségben jellemző az ilyen típusú
Genom - a DNS mennyisége tartalmazott egy haploid kromoszómák / teljes genetikai rendszere sejtek.
Indicator - Ez fenotípusos gének vagy kölcsönhatásának eredményeként jelentkezik és tényezők a külső és belső környezet. Ez határozza meg a hatást bizonyos gének.
Fenotípus - egy sor karakterek egy organizmus kölcsönhatásából eredő a genotípus és a tényezők a külső és a belső környezet. Ellentétben az egyik organizmus egy másik bizonyos okokból és fenotípusos különbségeket.
B) Co-dominancia - mindkét allél gén aktivitás
B) teljes dominancia - a gyengülő domináns gén fellépés az akció során retsesivogo
A) Kiegészítő jelleg - új funkció is előfordulhat (gyakran kóros)
B) episztázis - elnyomása egy másik gén
B) függését a génexpresszió a genotípustól, mint rendszer képviseli a hatását a pozíció
1) egyedi szekvenciát (60% a genom) - strukturális gének egyetlen példányban.
2) hosszú ismétlődő, rövid forgatások, szatellit-DNS. Szerepük - DNS csontváz, szabályozók gén Action rendszer, a DNS-javítás, kialakulása konformációs szerkezeteit.
- Monogénes (mendeli) öröklődés
3) X-hez kötött domináns
4) X-kromoszómához kötött, recesszív
5) A kapcsolt (golandricheskoe)
- Mitokondriális típusú (nem nukleáris)
- poligénes
1. monogénes öröklődés
1) egy autoszomális domináns minta. A mutáns gén manifesztálódik homo- és heterozigóta állapotban. Ez enyhe vagy később kiderült. A betegséget folyamatosan generációról generációra (kivéve denova mutációk). A kockázat születési a beteg 50%. Mindkét nemnél érinti ugyanazon a frekvencián. A többi család tagjai egészségesek, beteg gyermek születik a házasságkötés után.
2) Az autoszomális recesszív típusú. betegség korán kezdődik, és fut nehéz. Beteg gyermekek klinikailag egészséges szülők. Betegség követhető legyen rokonok családfa vízszintesen. Annak kockázatát, hogy a beteg gyermek 25%. Heterozigóta hordozó. Genetikai Isolate - egy csoport ember, elszigetelve a lakosság nemzeti, vallási, földrajzi vagy egyéb okokból (Kosztroma erdőben, viseli a sarkok).
3) X-hez kötött domináns típusú. Az összes beteg lánya és fia egészséges beteg apja. Az anya megegyezik a valószínűsége, hogy a születése beteg lányának
4) X-kromoszómához kötött, recesszív. recesszív, X-kromoszómához kötött. Betegség a férfiak, rokonok a proband, egészséges nők, nincs közvetlen átviteli apáról fiúra. A lányaim közvetlen hordozók. Beteg főleg férfiak (hemofília, a Duchenne-Becker-féle betegség).
5) A kapcsolt (golandricheskoe) továbbítunk apáról fiúra (hypertrichosis fül, Syndactyliát).
2. A mitokondriális (citoplazmás). A betegség átvitele a beteg anyja minden gyermek, a betegséget a női vonalat, beteg lány (mioklonalnaya epilepszia, Murphy, Libor betegség). A gén található, a petesejtek.
3. poligénes öröklés. szegregáció családok hajlamosak függ:
1) mértéke kapcsolata a beteggel proband;
2) a rokonok száma betegeket;
3) A betegség súlyosságát;
5) örökletes betegségek. Minél több a gén okozza a betegséget, annál valószínűbb, hogy beteg. Örökölhetőségi multifaktoriális betegségek: skizofrénia 85%; 80% bronchiális asztma.
- Ha a egyezősége monozy- 4-szer nagyobb, mint a kétpetéjű ikrek, ez poligénes öröklés.
- Szegregáció arány: PSMM ha a családok aránya egy beteg szülő 1 és 2,5-szer nagyobb, mint azon betegek aránya sibspov és egészséges szülők, ez poligénes betegség.
Típusai génmutációk:
- Misszensz - jelentésének megváltoztatása kodon
- Hülyeség - mutáció, amikor megalakult a kodon - terminátor
- frameshift
- törlés
- inverzió
- megsértése splicing
- A bővítés a trinukleotid ismétlődések
Osztályozása monogénes betegségek:
- Típusa szerint az öröklés
- Szerint a szerv és a rendszer típusától (NS-betegség, gyomor-bél traktust, a kardiovaszkuláris rendszer, és STK láda, Cody és függelékei, endokrin rendszer)
- kórokozó kutatás
1) Betegségek kialakult primer hiba (gén ismeretlen)
2) betegségek és ismeretlen primer defektus
- A zavara formájában metabolizmus (SBN - örökletes anyagcsere-betegségek - fehérjék, lipidek, purinok és pirimidinek fém parfirina és bilirubin)
Osztályozása monogénes öröklődő betegségek:
1. monogene örökletes betegség a központi idegrendszer
1) MNB elsősorban befolyásoló extrapiramidális rendszer
- Gepatolintikulyarnaya degeneráció (Wilson-kór-Konovalova). Autoszomális recesszív.
- Huntington-kór (autoszomális domináns)
- Torziós rendellenes izomtónus (autoszomális recesszív)
2) spin-örökletes kisagyi segeneratsii
- Spinocerebelláris atrófia autoszomális domináns öröklődési -
1. típusú örökletes MCA.
- CACs egy recesszív öröklődést, beleértve a Friedreich-ataxia betegség
- Ataxia - teleangiectasia (Louis-Bar-szindróma). Autoszomális recesszív.
3) örökletes spasztikus paraplégia
- Adolph Strümpell görcsös paraplegia. domináns öröklődés
2. epilepsziaszindrómákban és epilepsicheskie
1) gén leképezett
-Juvenilis myoclonusos epilepszia
2) Mivel a poligénes öröklődés
3. örökletes betegség a neuromuszkuláris rendszer
1) Veleszületett myopathia és strukturális dystrophia
- Betegségek, a központi tengely
2) progresszív izomsorvadás
- PMD Duchenne-Becker. Recesszív, X-kromoszómához kötött.
- A végtag-ágyéki formában domináns öröklődési
-Ágyéki végtag-alakú, egy recesszív öröklődés módja (beleértve
- Generalizovannya formájában (Thomson-betegség). Autoszomális domináns.
- Az atrófiás (Cushman-Batetta betegség). Autoszomális domináns.
4) denerváció amiotrófia (másodlagos, neurogén PMD)
- Spinal (típus 1 Werdnig-Hoffmann 3 Kugelberg-típusú Gelandera)
5) Örökletes paroxizmális miopátiák
- Neural amiotrófia Charcot-Marie. 1 típusú. Autoszomális domináns.
- Gipokaliemicheskoe formában. Autoszomális domináns.
-Hiperkálémiás formában. Autoszomális domináns.
5. Az örökletes betegségek anyagcsere vereségével a nemzetgyűlésben.
- Lipidoses (gangliozidózis, Gaucher-kór)
- Leukodisztrófia (Krabbe kór, Alexander betegség)
- Betegség megsértése miatt aminosav-anyagcsere (fenilketonúria, stb).
Profillaktika örökletes betegségek:
Az elsődleges megelőzés - egy komplex intézkedéseket, amely megakadályozza, hogy a megjelenése egy beteg gyermek (megakadályozza koncepció)
Másodlagos megelőzése - korrekciós a patológiai megnyilvánulásai a genotípus.
Megközelítései megelőzés:
- Génexpresszió szabályozása (diétás élelmiszerek, gyógyszerek fellépés).
- Prekoncepcionális megelőzésére (kudarca G-6-PD - szulfa gyógyszerek - hemolízis; érzékenység ditilina - ditilin - elhúzódó légzésleállás)
- Megszüntetése embriók és magzatok (koraszülés, spontán abortusz)
- A géntechnológia megközelítések - embrió szintű magatartási műveletek (normális gén bevezetése hasüregébe a magzat a terhesség 12. hete már lehetséges radotat szint és a tojás spermotazoidy ..
- Családtervezési. Nagy a kockázata a betegség családi javasoljuk, hogy hagyjon fel a nemzés.
- Megtagadása vérségi házasság
- Megtagadása házasság heterozigóta hordozók
- Megtagadta a baba születése után egy nő 30-35 év
- környezetvédelem
- Genetikai tanácsadás (egy szerkezeti egységet, amely részeként van kialakítva a téma az Orosz Föderáció)
Javallatok genetikai tanácsadást:
- Miután a baba születési rendellenesség
- Ismert vagy feltételezett örökletes betegség a családban
- Késleltetheti a testi és lelki fejlődését.
- Ismételt spontán vetélés, vetélés, halvaszületés
- Expozíció teratogén a terhesség első trimeszterében
- Kedvezőtlen a terhesség lefolyására (jelenleg kedvező flow csak 25%
Orvos-genetikus a diagnózist az örökletes betegségek, jósolja a gyermekek születése (a diagnózis - prognózis - Következtetések - Council)
Módszerek a prenatális diagnosztika:
- A szérum AFP szintje a vérben a terhes nők
Terhesség előtt és alatt 16-20 hetente.