A Humán Genom és méretei
Humán Genom és méretei
Humán Genom és méretei
A humán genom - a teljes genetikai rendszer, amely felelős a származási, fejlesztése és öröklés az összes szerkezeti és funkcionális jellemzői a szervezet.
Molekuláris pozíciók a humán genom - Single számos nukleotidszekvenciával mtDNS és nukleáris DNS elosztva 25 kromoszómák (22 autosomes, az X-kromoszóma, az Y-kromoszómát és kromoszómába, mitokondriális szokásosan nevezik). Mind a 25 kromoszóma - azaz a teljes haploid készlet.
Mitokondriális kromoszóma (ellentétben a DNS autoszómák és gonosom) és annak mtDNS nem kapcsolódó fehérjéket, azaz a létezik egy „csupasz” (lásd. fent).
Egy haploid kromoszómák molekulasúlyú DNS-t 3,6 χ 10-12 Diploid ont 2-szer nagyobb, mint a: 7,3 χ 10-12 g
Jelenleg három paraméter jellemzi a genom mérete diploid kromoszóma: a fizikai, genetikai és citogenetikai. Egy személy a következő paraméterekkel helyen.
• A fizikai méret - 3,1467 χ 109 vagy 3146700000 bp DNS-t. A szomatikus sejt DNS-t 2-szer: 6,3 χ 109 bp
• Genetikai dimenzió 3,0-3500. Santimorganid [cm] (az összes genetikai közötti homológ kromoszómák meiózis során egy).
• citogenetikai méret - 2,5-3,0 ezer sávok (sáv), észlel minden kromoszómák eltérés (prometafázis) festéssel ..
Körülbelül a mérete az emberi genom, és a genotípus alapján ítélik meg a következő példát: ha despiralizovat DNS mind a 25 kromoszómák, és húzza mindegyikük egy külön szál, majd dokkolja az összes húrok végponttól végpontig, a teljes hossza a kromoszomális DNS lesz 120-130 cm (teljes hossza az összes DNS nukleotid-szekvenciák). De a teljes hossza csak egy része exon DNS - csak 8-10 cm-es (teljes hossza a nukleotidszekvenciák belül exon DNS-részt).
Meg kell mutatni, hogy nincs összefüggés a méret a fajok és a mérete a genom (összehasonlításul: a szalamandra és a liliom genom mérete majdnem 30-szor több, mint egy személy).
Kariotípus emberi kariotípus
Kariotípus - a teljes készlet kromoszómák szomatikus sejtek egy adott faj alapján száma, alakja, mérete, szerkezete (a differenciál festés), és egyéb jellemzőit.
Humán kariotípus - egy sor a morfológiai jellemzők, a teljes készlet kromoszómák szomatikus sejtmag jellemző átlagos Homo sapiens (női - 46 XX; férfiak esetében - 46, XY, azaz kettős kromoszóma készlete egy diploid amely 44 autosomes és két nemi kromoszómák - gonoszóma).
Lakosságra, az emberi populáció
Népesség - egy sor egyedei ugyanazon faj (csoport faj), lakóhelye (élő) egy korlátozott földrajzi területen.
Amint azt az 1. fejezetben, a kifejezés először 1903-ban V. Johansen F. olyan jelölést változatos csoportját az egyének egy faj. 1926-ban, SS Chetverikov, aki tanulmányozta a különböző populációk, alapítója lett egy új tudományos irány - populációgenetikára benne a legfontosabb tényező tekinthető a természetes szelekció és az elszigetelődés.
Az emberi populáció - egy sor minden ember a Földön (körülbelül 6,5 milliárd ember).
Az emberi génállomány és tulajdonságai
Emberi génállomány - a készlet minden gén (genotípus) az általános emberi populációban, mint a faj (gének minden ember él a Földön).
A „génállomány” először az AS Serebrovskii 1928
A főbb jellemzői a génállomány: genetikai integritását; mély differenciálódás (inhomogenitás) genotípusok folyamatos közös génkészlet és génállomány integritását; a függőség a génállomány a modern emberi génállomány elődök által; jelenlétében genetikai terhelés (cm. alább).
Az első három tulajdonságok (különösen az első) biztosítanak tárhelyet (halhatatlanság) emberi faj a Homo sapiens alapú folytonos reprodukálás (reprodukciós folyamat).
Reprodukciós eljárás emberben
Genetikai szempontból a reprodukciós folyamat az emberben
ott van a reprodukció új genotípusok minden generációban alapján az összefonódás a két szülői genotípusok között.
Az ilyen reprodukciója folyamatos cseréje öröklődő anyag közötti férfi és női szervezetek alkotnak új genotípusok utódaik, és leszármazottai minden generáció képviselteti genotípusok, amely körülbelül 50% a gének helyét az egyes szülő.
A reprodukciós eljárást végzik minden emberi nemzedék hozzájárul (nagy vagy kicsi) a génállomány chelo-
század függően életképességét és reproduktív tevékenység minden gyermek a környezetével.
Környezeti feltételek különböző hatást gyakorolnak az életképesség és reproduktív tevékenység különböző emberek (a különböző genotípusok). Ezért a génállomány egy ember (az emberiség) fokozatosan változott (javult) következtében a természetes szelekció, és inkább igazodjanak az emberek (genotípus) gyakrabban túlélni, és hagyjuk az utódok, megtartva azonban a genetikai integritását a génállomány.
Tehát a biológiai jelentőségét a szaporodási folyamat emberben az átviteli generációról generációra és megőrzésére, a génállomány integritását.
Genetikai terhelés férfi
Genetikai terhelés egyik tulajdonságait az emberi génállomány közvetlenül kapcsolódik a genom, proteomikai és reproduktív egészségügyi jogok (lásd fickó. 1). 1932-ben H. Muller adott meghatározás a genetikai teher, mint egy kisebb részét a lakosság megváltozott öröklődés. Ezek közé tartozik az emberek az örökletes betegségek, amelyek eredményeképpen kifejlesztett mellékhatásainak a környezeti tényezők, vagy továbbított az előző generációk.
Az ilyen emberek kevésbé képesek túlélni hosszú ideig gyakran megbetegszenek és szelektíven megölték a folyamat a természetes szelekció. A várható élettartamuk majdnem 2-szer kisebb, mint az egészséges emberek.