Változékonyság és mutációk
Változékonyság és mutációk
A változékonyság az a képesség, hogy az organizmusok új jeleket szerezzenek. Az organizmusok változékonysága összefügg a genotípus változékonyságával és a környezet hatásával.
A népesség jelzései (olyan szabadon keresztezött egyének halmaza, amelyek hosszú ideje léteznek egy többé-kevésbé elszigetelt területen) folyamatosan és diszkréten változhatnak. A diszkréten változó jellegzetességek közé tartozik például az embercsoport vércsoportja. Ebben az esetben a jel csak néhány formát ölthet; a közbenső formák hiányoznak. A diszkrét változékonyság egy vagy két gén által ellenőrzött területeken merül fel. Ebben az esetben a külső körülmények ritkán befolyásolják a fenotípust.
Folyamatos változékonyság és a normális eloszlás törvénye
A különféle gének által szabályozott tünetek általában folyamatosan változnak, és viszonylag kis számú egyedben észlelik extrém megnyilvánulásaikat (nagy eltérések a tulajdonság átlagos statisztikai értékétől). Az egyének többségében a kérdéses jellemző nem különbözik a középértékétől. A folyamatos változékonyság példái a tömeg vagy hosszúság változásai, valamint a test alakja. A folyamatos változékonyság nagyrészt a külső környezet fenotípusának hatására vezethető vissza.
Az örökletes variabilitás (azaz az organizmusról az organizmusra való öröklés által átvitt változékonyság, sejtről sejtre) kombinálható és mutáns. A kombinatív variabilitás forrása a meiózis. Gene közötti homológ kromoszómák prophase I. meiózis, majd véletlenszerű orientációval független kromoszóma, a fúzió a férfi és női ivarsejtek a zigóta okozhat gyakorlatilag korlátlan egyedek közötti különbségek egy populációban. Az ilyen variabilitást kombináltnak nevezték; Az örökletes változékonyság ilyen formájával a meglévő gének (allélok) keverednek a populációban, de nem újak kialakulása.
A gének új kombinációkban való véletlenszerű kombinációja a genetikai sokféleség forrása, de még mindig nem képes jelentős változásokat okozni a genotípusban, ami egy új faj kialakulásához vezet. Az ilyen változások oka lehet a mutációk - szerkezeti változások (génmutációk) vagy a DNS (kromoszómális mutációk) mennyisége a szervezetben. A mutációk véletlenszerűen keletkeznek; frekvenciáját befolyásolja a szervezet élettartama és külső körülményei (például rövid hullámú sugárzás). Növelje a mutációt és néhány anyagot: koffein, formaldehid, nikotin, egyes gyógyszerek és táplálékkiegészítők. A mutációk által okozott változékonyságot mutációnak nevezték.
A nemi sejtekben előforduló mutációkat továbbadják a későbbi generációknak, míg más (szomatikus) sejtekben előforduló mutációk csak a lány sejtjei által öröklődnek.
A genomiális mutációk általában a meiózis során fordulnak elő, és az egyes kromoszómák (aneuploidia) vagy haploid kromoszómák (polyploidy) megszerzéséhez vagy elvesztéséhez vezetnek. Az aneuploidit leggyakrabban egy további kromoszóma vagy egy kromoszóma hiányában fejezzük ki. Ennek oka a kromoszómák nem-szétválasztása meiózisban. A zigóták, amelyekben a kromoszómák száma a szokásosnál alacsonyabb, rendszerint nem fejlődnek, de a növekvő kromoszómákból álló zigóták kifejlett organizmusokká fejlődhetnek. Ezt általában a szervezet szerkezetében és működésében jelentős anomáliák kísérik. Az aneuploidia tipikus példája a Down-szindróma az emberekben (triszómia a 21. kromoszómán).
A poliploidia következtében a gamétában lévő kromoszómák száma egész számú alkalommal növekszik. Ez annak köszönhető, hogy a kromoszómák el vannak osztva és eltérnek, de a citoplazma és a sejtmembrán közös marad, ami nagy sejtmaggal rendelkező lánysejt kialakulásához vezet. Ezt a sejtet ezt követően felosztják, ami új egyedekhez vezet. A poliploid növények általában nagyobbak és ellenállnak a betegségnek. A poliploidit véletlenszerűen vagy mesterségesen okozhatja (pl. Bizonyos kémiai anyagok esetében a csírasejteknek való expozíció). Ennek a mutációnak az egyik formája az allopolyploidia - megduplázva a kromoszómák számát steril egyénben, amelynek eredményeképpen megszerzi a reprodukálhatóságot. A poliploidia különösen gyakori azokban a növényekben, amelyek vegetatív módon terjednek; a virágzó növények több mint felét (és a művelt növények többségét) poliploidok alkotják.
A kromoszómális mutációk egy másik változatának következtében a génlók kölcsönös elrendezése megváltozik. Az ilyen kromoszomális átrendeződések lehet fejezni az inverziós (elfordulás 180 ° része egy gén-kód tekintetében a környező gének) transzlokáció (elmozdulás bizonyos lókuszok képest más), amelyek nem változtatják meg a genotípus, de vezethet fenotípus változást, deléció (elvesztése kromoszóma bármelyik helyek) és duplikáció (a kromoszómában lévő gének egy része megismétlése), ami a genotípus megváltozásához vezet.
Nem csak a kromoszómák, hanem az egyes gének is mutálódhatnak. Ez megváltoztatja a nukleotidok szekvenciáját a kromoszóma egy adott régiójában, ami megváltoztatja a fehérje-lánc aminosavszekvenciáját. Az egyes nukleotidokat egyszerűen hozzáadhatjuk, duplikálhatjuk, másokat helyettesíthetjük, eltávolíthatjuk a láncból, mozgathatók más nukleotidokhoz képest. A szomatikus sejtekben található génmutációk megnövekedett hasadási sebességű sejteket hozhatnak létre, ami tumorok kialakulásához vezet. A daganatok, amelyek negatív hatást gyakorolnak a szervezetre (rosszindulatú daganatok), a rák okai.
Sok mutáció halált okoz, másoknak nincs hatásuk a testre. Néhány mutáció a kedvező jelek növekedéséhez, a szervezet genetikai sokféleségének növekedéséhez vezet, ami hozzájárul a lakosság változékonyságához, és új fajok kialakulásához vezethet.