Achondroplasiás tünetek, okok, kezelés
Az achondroplasia genetikai betegség, melyet a porc és csontok lassú növekedése jellemez.
Az emberi testben a porc segíti a funkciót. A porcok speciális sejtekből állnak, amelyeket hondrocitáknak, rostoknak és intercelluláris anyagnak neveznek. Az embrió csontvázát kötőszövetből és porcból alakítják ki, míg a csontok a terhesség későbbi szakaszaiban kezdenek kialakulni. Az első forma az úgynevezett csontosodási desmalny osteogenesis, ez alapján a folyamat elcsontosodásával a kötőszövet, például, ily módon bekövetkezik elcsontosodásával koponyatető csontot. Egy másik formája a csontosodási van perichondral osteogenesis, amely megnyilvánul a csontképződést körül a porc a jövő hosszú csontok. Az endokondrális és a chondralis osteogenezis is megkülönböztethető.
A csontosodás harmadik formája az endokondrális csontosodás. Ebben az esetben a periosteum sejtjei bejutnak a porcukorba a porcukorba. A porc megsemmisül és az elsődleges csontvelő képződik. Enchondralis csontosodást végzünk addig, amíg a csontnövekedés hosszúságú. A porc fontos szerepet játszik az emberi növekedés folyamatában. A porc folyamatának megsértését a csontszövet képződésének lelassulása kísérte. Ezt a patológiát chondrodystrophia vagy achondroplasia nevezik.
ívelt előre gerincoszlop;
a koponya alapja lerövidül;
rövid alsó és felső végtagok;
maximális növekedés 1,3 m-re.
Az achondroplasia egy öröklött vagy felemelkedő domináns mutáció következtében fejlődik ki. Az echondralis csontosodás folyamatainak megsértése. A csírázó porcok sejtjeinek kaotikus elrendezésének eredményeképpen a csontosodás folyamata elkezdődik, a csontok növekedése jelentősen lelassul. Ez a ritka betegség számos formában létezik. Már ismert egy genetikai hiba, ami néhányat vezet. Gyakorlatilag mindig achondroplasia egy tisztán örökletes patológia.
Az achondroplasia már a méhen belüli fejlődés folyamatában is megnyilvánulhat, így a baba születési területének összes tünete meglehetősen kimondott. Az achondroplasia diagnózisával küzdő gyermek nem gyógyítható.
Ez a betegség a gyermek születése után azonnal kimutatható.
Tekintettel arra, hogy a gyógyszerek, amelyek serkentik a porc kialakulása és a további növekedés a hosszú csontok, nincs orvos jelenlétében a diagnózis tehetetlen. Csak tájékoztathatják a szülőket a gyermekük betegségéről, és tisztázhatják a fejlődésük szempontjait.
A patológia folyamata
A szülés után az achondroplasia tünetei világosan megjelennek. Általában csak a koponya csontjai fejlődhetnek, mivel fejlődésük a kötőszövetből származik. A gyermek feje viszonylag nagy méretű a test többi részéhez képest. A nyak nagyon rövid, az orr nyereg, a koponya alja lerövidül. A törzs viszonylag normális, a gyűrűsujj és a hüvelykujj közötti távolság növekedésével, a gerinc kissé hajlított előre, a medence keskeny és lapos a legtöbb esetben. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a tubuláris csontok növekedése megszakad, a gyermek nagyon rövid lábakkal és karokkal rendelkezik, a csontszegmensek aránytalanok. Az ilyen betegek növekedése ritkán eléri a 130 cm-t.
Az achondroplasia egy veleszületett rendellenesség. De ugyanakkor a gyermek pszichéje nem törik és normális arányban fejlődik. A szülőknek figyelembe kell venni ezt a tényt. El kell fogadni a gyermeket, mint ő, a gyermekkorától, hogy fejlessze képességeit és megtanuljon alkalmazkodni az élethez a társadalomban.