A Crabbe-kór genetikai betegség a gének körében!
Krabbe-betegség (CD) (úgy is ismert, mint kerek sejtes leukodisztrófia vagy galaktoziltseramidny lipidosisa) - ez egy ritka, degeneratív betegség, amely gyakran eredményezi a beteg halálát. A betegség kialakulása során az idegrendszer mielinhurokja sérült. A betegség örökletes típusa az autoszomális recesszív. A rendellenesség a dán neurológ Knud Haraldsen Krabbe tiszteletére (Knud Haraldsen Krabbe) nevezték el.
A Crabbe-betegség 100 000 újszülöttnél körülbelül 1 személynél fordul elő. Gyakrabban ez a betegség az araboknál fordul elő (akik Izraelben élnek) - a betegséget 1 gyermeknél diagnosztizálják 6000 újszülöttnél. A skandináv országok lakosainak viszonylag magas előfordulási aránya - 1: 50000. A Crabbe-betegség macskákon és kutyákon is előfordulhat (különösen a West Highland White és a Kern Terriers esetében).
A BC-t a GALC génben mutációk okozzák. amely a 14 kromoszómán (14q31) található. Ennek a mutációnak köszönhetően hiányzik a galaktozil-ceramidáz enzim. Lipidek felhalmozódását, nem metabolizált ad a kialakulását a védő mielinhüvely ideg (héj, amely elszigeteli a többsége az idegsejtek, amely egy magas aránya vezetési idegi impulzusok), ami viszont azt eredményezi, hogy degenerációja motoros készségek. Crabbe-kór, a leukodistrofia néven ismert rendellenességek csoportjába tartozik. A betegséget a myelin képződésének megsértése okozza.
A születéskor a Krabbe-kór gyermekei normálisnak tűnnek. Az első tünetek 3-6 hónapos korban jelentkeznek. A fő tünetek: ingerlékenység, láz, fokozott izomtónus, görcsök, rohamok, táplálási nehézségek, hányás, és a lassuló mentális és motoros fejlődésére. Gyakran a betegség első szakaszában az orvosok a fent leírt tüneteket egy másik rendellenesség jeleire - az infantilis agyi bénulást - veszi fel.
Egyéb tünetek közé tartozik: izomgyengeség, görcsösség, süketség, optikus atrófia és a vakság, bénulás, és nyelési nehézség. Hosszú távú fogyás is megfigyelhető. Vannak Krabbe-betegség esetei serdülőkorban és felnőttkorban, és bár a rendellenesség megnyilvánulása hasonló, a progresszió lassabb.
A betegség kimutatásával diagnosztizálható:
- - bizonyos sejtek jellegzetes felhalmozódása (az agy fehér anyagában felhalmozódó többmagvú globoid sejtek);
- - az idegsejtek demielinizációja;
- - az agysejtek degenerációja és megsemmisítése.
A diagnózis megkönnyítése érdekében a myelin speciális festékeket (például a luxol gyors kék) használják.
A Krabbe-betegség által érintett újszülöttek általában kétéves kor előtt halnak meg. Ha a betegség később kezdődik, a várható élettartam jelentősen megnő.