Allogén anomáliák és rendellenességek
ALLOGÉNSZERZÉSEK ÉS FEJLESZTÉSI HIBÁK
ALLOGÉNSZERZÉSEK ÉS FEJLESZTÉSI HIBÁK
Az atavista fejlődési rendellenességek, amelyek az előző evolúció során magyarázhatók, filogenetikai rendellenességek közé tartoznak. Az anomáliák ugyanazon csoportjába tartozik az úgynevezett allogén anomáliák. Ezek a veleszületett rendellenességek, amelyek eredendően genetikai hibák. Ezek egyidejűleg fordulnak elő számos kapcsolódó, de nem ősödő szervezetben, és a homológ sorozat törvénye.
NI Vavilov 1935 felhívta a figyelmet arra a tényre, hogy a növények különböző fajok és nemzetségek, hasonló eredetű, hasonló sorok genetikai variáció, és kifejtette, ez a minta hasonlósága főbb jellemzőit allél medence fajok, amelyek a közelmúltban esett át divergencia. Ezt a törvényt a homológ-sorozat törvényének nevezték.
A homológia sorozat törvényének hatása a biológiai tárgyak széles körére terjed ki. Megpróbálja összehasonlítani a morfológiai és funkcionális homológia genotípus homológ nem mindig sikeres. Valóban, nincs biztosíték arra, hogy ez a szempontból összehasonlító anatómiai, nem kétséges, homológ oktatás, mint egy húr az emberi embriók és lárvák tengeri zsákállatok (tartozó állatok altípusú lárva-akkord Urochordata írja GERINCHÚROSOK), teljesen homológ, és abból a szempontból genetikai ellenőrzés a morphogenesis . Azonban, citogenetikai vizsgálata kariotípusok módszer különböző festődése és a kromoszómán lévő nukleotidok szekvenciáján DNS-molekulák hibridizációs módszerrel (lásd. P. 15.2) a közeli és távoli faj arra a következtetésre vezetett, hogy a törvény a homológ sor
kiterjed legalább a nemzetség, a család, a rend, és sok szempontból - az osztályon belüli fajokra. Tehát ismeretes, hogy a VIII. Faktor szintéziséért felelős gén a véralvadási rendszerben az X kromoszómában található, nemcsak emberekben, hanem főemlősökben és még kutyákban is. Ezért ezeknél a fajoknál a hemofília főként férfiakban fordul elő, ugyanúgy öröklődik, mint az emberekben.
A természetben ez jól ismert albinizmus allél homológ minden emlősben, valamint a más osztályokba gerincesek. Az emlősök közül a közös autoszomális domináns mutáns allél FGFR 3, ami a korai halál és differenciálódását embrionális sejtek oszteogén részét porcszövet zónákban tubuláris csont növekedését. Az eredmény a fejlesztése az expressziójának Ahonen-droplazii vagy hondrodistroficheskoy törpeség, amelyben a jellegzetesen éles rövidülés és a torzítás a végtagok (ábra. 13,24 b).
Az emlős arcának és arcának lágyrészeinek morfogenezisében a felső ajak két felének fúziója van a szelektív sejtadhézió miatt. Számos növényevő, durva fűfélék vagy tüskés ágak (rágcsálók, mezei nyúl, tevék) táplálására a felső ajak fúziója irracionális. A természetes szelekció folyamatában rögzített adaptív mutációk vannak, amelyek megsértik a sejtes adhéziót, amikor a felső ajkát három primordiából alakítják ki. Ezeknek az alapanyagoknak a sejtes tapadásának megsértése az emberben egy meglehetősen gyakori anomália kialakulásához vezet, amelyet a nyúl szájnak neveznek.
Emberben az allogén anomáliák nagyon gyakoriak. Még egy genetikai hiba, mint a Down-szindróma - tipikus allogén anomália: vannak olyan esetek születési gorilla babák triszómiát kromoszóma s, megfelel az emberi kromoszóma 21. Az ilyen trízia tünetei megfelelnek a Down-szindróma klinikájának. Között a laboratóriumi patkányok ismert genetikai vonalat, a képviselői, amely genetikailag hajlamos epilepsziás roham, hogy a megfelelő mechanizmusokat az érintett klinikai állapotok emberekben. Ezek a patkányok az emberi epilepszia patogenezisének tanulmányozásában és a hatékony kezelési módszerek kifejlesztésében egy modellt mutatnak.
Az orvosi szempontból legérdekesebbek az emberi fejlődés allogén anomáliái, fejlődésük genetikai mechanizmusait jól tanulmányozzák. Például a 2. típusú Waardenburg szindróma. Emberben ez a harmadik kromoszóma rövid karjában elhelyezkedő Mitf gén domináns mutációja, és általában
Ábra. 13.24. Allogén fejlődési anomáliák: a - albínizmus a mókusban, a krokodilban, a sündisznóban és a Negroid faji fiúban; b - achondroplasia emberekben és kutyákban; c - Vaardenburg-szindróma emberekben és egerekben
az embrionális fejlődés folyamatában a szem pigment sejtjeiben, a szőrtüszőkben és a belső fül sejtjeiben. Ennek a génnek a mutációja a süketség kialakulásához, a szemgolyók méretének csökkenéséhez és a bőr és a haj szegélyezett területeinek megjelenéséhez vezet. Hasonló mintát figyeltek meg a Mitf gén megfelelő mutacióval rendelkező egerekben, amely egybeesik a humán génnel mind a nukleotidszekvenciában, mind a funkciókban (13.24, c ábra).
Mutációs készlet gén emberben és egérben szabályozó proliferációját és migrációját idegtaréjban sejtek, és a progenitor sejtek és az ivarsejtek hemocytoblasts, vezet sterilitás, vérszegénység, depigmentációja bőr és a haj. Ezek a tünetek kísérik süketség és csökkent beidegzése az emésztőrendszerben.
Pontos diagnózis és a tanulmány a genetikai és morfogenetikus mechanizmusok allogén államok nagy érdeklődés és gyakorlati jelentőségű, mert lehetővé teszi a használatát a laboratóriumi állatok megfelelő jelzéssel, mint egy kísérleti modellt, hogy tanulmányozza a patogenezisében, klinikai tünetek és a kezelés a személy.