Aksenfeld-Rieger-szindróma okai, tünetei, diagnózisa, medjournal
Szindróma Aksenfeld-Rieger: okai
Az ok a szindróma Aksenfeld-Rieger egy mutáció a gének PITX2 vagy FoxC1, ezek a gének fontos szerepet játszanak az embrionális fejlődésben, különösen az elülső szegmense a szem szerkezetében, ezek a mutációk vezetnek hibák a szembe vagy a test egyéb részein. Egyesek a szindróma gén mutációinak Pitx2 FoxC1 és nincs fejlődés a glaukóma, és még csak nem is ismeri ezt a betegséget.
Rieger-szindróma Aksenfeld-öröklődik autoszomális domináns tulajdonság (egy személy örökli egy normális példányt a gén és egy megváltozott példányt a gén öröklik a gén mindkét szülő). Azonban a megváltozott példányt a gén domináns, ami a betegség oka. A betegség is okozhatja egy új gén mutációja és előfordulnak emberek, akiknek kórtörténetében nem fordult elő genetikai betegség.
Szindróma Aksenfeld-Rieger: Tünetek
Egy jellemző tünet-Rieger-szindróma Aksenfeld szemet hibák, úgymint hipoplázia (elmaradottság a szivárványhártya), összenövések szaruhártya, tanuló ectopia - excentrikus tanuló POLYCOR - lyukak az írisz. A betegség kialakulásához vezet a glaukóma. Ehhez a betegséget jellemzi rendellenességek más szervek és rendszerek:
- Turner hypoplasia (elmaradottság);
- Arc anomáliák - Növelje a távolságot a szem, állkapocs hypoplasia, lapított arc, kiemelkedő homlok, széles és lapos orrnyereg;
- a felesleges bőrt a köldök körül
- hypospadias (rendellenes helyen külső nyílásán a húgycső alján felületén a pénisz, ahelyett apexénél);
- halláscsökkenés;
- veleszületett szívbetegség;
- szűkül a végbélnyílás;
- zavar;
- mentális retardáció;
Szindróma Aksenfeld-Rieger: Diagnózis
Gyanúja esetén Aksenfeld-Rieger-szindróma végzett szemészeti vizsgálat, a tesztelés látásélesség, a szemen belüli nyomás mérés, a szaruhártya átmérőjű, szemfenék vizsgálat. Is végez más vizsgálatok típusától függően a kapcsolódó hibák. Abban az esetben, szívbetegségek végzett mellkasi röntgen- és echokardiográfia. A végleges diagnózis alapja a genetikai vizsgálatok a hibás gént.
Szindróma Aksenfeld-Rieger: kezelés
Szindróma Aksenfeld-Rieger egy genetikai betegség gyógyítani a betegséget nem lehet. A kezelés során először állit- glaukóma. Abban az esetben, zöldhályog műtéti kezelés.