lomha gyerek szindróma
Az ok a „floppy baby” szindróma, több mint 60% -ában egy korai formája a betegség Verdniga - Hoffmann. A jelentős számú esetben van egy jóindulatú veleszületett hypotonia és nemaline, miotubulyarnaya vagy mitokondriális myopathia. Gyakran „floppy baby” szindróma okozta atópiás formájában bénulás és egy súlyos formája az angolkór. Ez figyelhető meg a Down-kór, Marfan-szindróma, gerincvelő-sérülés. Vannak esetek, a különböző anyagcsere-rendellenességek kíséretében alacsony vérnyomáshoz, mint például a patológiai aminosav-anyagcsere, galaktozémia, generalizált forma glikogén tárolási betegség. Bizonyos formái anyagcserezavarok lehetséges racionális kezelése (korrekció csere speciális diéták phenylketonuriás, galaktózémia), a biotin megsérti cseréje aminosav a leucin.
Amikor szindróma „floppy baby” izom tapintása lágy, passzív mozgások az izületek túlzott laza, azzal jellemezve, „béka póz” eltéríti csípő és forgassa kifelé láb.
Amikor atópiás forma bénulás erőtlenség az eredménye a vereség nemcsak az agyféltekék, hanem a kisagy. Ezek a gyerekek jelentős károsodása intelligencia, és ezzel szemben a gerincvelői vagy izmos sérülés szintje a lehető okoznak ínrefiexek. Ha nyomon betegben idővel jeleit mutatják hiper- és extrapiramidális hyperkinesis.
Veleszületett forma gerinc amiotrófia Verdniga - Hoffmann jellemzi a szinte teljes hiánya a spontán mozgások, szenved a korai légzőszervi izmok. Veleszületett izomsorvadás kíséri meredek emelkedése enzimek a szérumban, különösen kreatin foszfokináz. Ritka variánsok veleszületett myasthenia jellemzi diffúz izomgyengeség nélkül bruttó hipotenzió, valamint magában bulbáris és az arc izomzat. Különösen jellemző ez a kedvező hatás anticholinesterase gyógyszerek, amely lehetővé teszi, hogy tisztázza a diagnózist. Jóindulatú kongenitális hypotonia különbözik más formák jelenléte spontán mozgások és ín reflexek és tipikusan nem bulbáris rendellenességek. EMG és a meghatározást az enzim aktivitás a szérumban nem fedi rendellenességek.
A kezelés és a prognózis a szindróma „floppy baby” függ a konkrét formák. Szüksége van egy sürgős keresést egy helyes diagnózis segítségével elektrofiziológiai, biokémiai és patológiai finom módszerekkel.