A juharszirup vizelet betegség (a juharszirup vizelet betegség) - tünetei, megelőzése és kezelése a juharszirup vizelet betegség (betegség
Mi a juharszirup vizelet betegség (a juharszirup vizelet betegség) -
Betegség juharszirup (a juharszirup vizelet betegség, a juharszirup vizelet betegség, razvetvlonnotsepochechnaya ketonuria, a vizelet betegség wraparound juharszirup, a juharszirup vizelet betegség) - veleszületett hibája aminosav-anyagcsere, ami a megjelenése a vizeletben nagy mennyiségű valin, leucin, izoleucin és allo-izoleucin, miáltal szerez juharszirup ízt.
Először leírt ez a betegség 1954-ben angol és amerikai irodalom, ez több ismert, mint a betegség juharszirup, mert a szaga a vizelet, amely hasonló a szaga szirupot juhar.
Mi okozza / okai a juharszirup vizelet betegség (betegség juharszirup):
Örökletes betegség autoszomális recesszív öröklődés típusa fordul elő frekvencián 1 120-300.000. Újszülöttek.
Patogenezise (mi folyik itt?) Során a juharszirup vizelet betegség (betegség juharszirup):
Egy elsődleges biokémiai hiba hiányában a drasztikus csökkenése tevékenység vagy egy enzimes rendszer, amely oxidatív dekarboxilezése három aminosav - leucin, izoleucin és valin. Ennek eredményeként, ezek felhalmozódnak a szervezetben, ezek az aminosavak és azok prekurzor. A legtöbb patogén felhalmozódása leucin.
Tünetei a juharszirup vizelet betegség (a juharszirup vizelet betegség):
A betegség kezd kialakulni 3-14 nappal a születés után: a baba nem hajlandó enni, sír csendben lehet gyakori hányás, sőt hányás. Ha nem orvosi segítséget kérni, lehet fejleszteni izomrángás az egyes izomcsoportok, izomtónus növekedésével, ami miatt az egész test megnyúlik, és az alsó végtagok átlépte.
Súlyos betegség is előfordulhat légzészavar és a tudat, és ha az első néhány hét az élet kezelés nélkül, rossz prognózist. Ezek a gyerekek drámaian lemaradt súly és pszichomotoros fejlődés.
Diagnózis juharszirup vizelet betegség (a juharszirup vizelet betegség):
Emlékeztető a juharszirup vizelet betegek furcsa szaga. ahol az észlelt jelenléte az elágazó láncú aminosavak.
Elvégzése során szelektív ellenőrzését vizelet pozitív reakciót ad 2,4-dinitrofenil.
A juharszirup vizelet betegség kezelés (a juharszirup vizelet betegség):
A kezelés keverékeket használva aminosavak és fehérje-hidrolizátumok. felszabaduló aminosavak elágazó láncú.
Ez az, hogy csökkentse a szint leucin, izoleucin és valin a vérplazmában, amely egy speciális étrend, amelyben a fehérje van hozzárendelve helyett egy speciális gyógyszer, amely az alábbi keverékből 18 aminosav azonos arányban, mint az emberi anyatejben. A zsírok ilyen keverék van jelen, mint a kukoricaolaj és a szénhidrátok vannak helyettesítve maltóz-dextrin. ásványi anyagokat és vitaminokat is hozzá. Amint az általános állapota a gyermek javítja az étvágyat tűnik, normalizálja az izomtónust, a diéta be egy kis mennyiségű tehéntej. A gyümölcsök és zöldségek, amelyek szintén tartalmaznak fehérjét, de kis mennyiségben, megengedett, hogy a gyermek 3 hónapja. A 6-8 hónapos Arány beadott zselatin, amely nem tartalmazza az említett aminosavakat. C 9,5 hónap napi adag 120 ml tej.
Melyik orvos kell fordulnia, ha a juharszirup vizelet betegség (a juharszirup vizelet betegség):
Van valami bánt? Azt akarom tudni, további részleteket a juharszirup vizelet betegség (betegség juharszirup), annak okai, tünetei, kezelés és a megelőzés során a betegség lefolyása és a diéta utána? Vagy van szüksége egy szűrés? Tudod, hogy egy találkozót egy orvos - klinika Eurolabtól mindig az Ön szolgálatában! Top orvos fogja megvizsgálni, és tanulmányozza a külső jelei a betegség, és segít azonosítani a tüneteket, tanácsot ad, és biztosítja a szükséges segítséget és a diagnózis. Azt is hívni az orvost otthon. Eurolabtól klinika nyitva van éjjel-nappal.
Ha bármilyen vizsgálatot végeztek korábban, biztos, hogy az eredmények az orvoshoz. Ha a vizsgálat nem teljesült, akkor minden szükséges lépést megtesz a klinikánkon vagy kollégáink más klinikákon.
You. Be kell, hogy nagyon óvatos megközelítés, hogy az állam a teljes egészségét. Az emberek nem fordítanak kellő figyelmet a tüneteket, és nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Számos olyan betegség, amely a tetején nem mutatkoznak a szervezetben, de a végén kiderül, hogy sajnos az általuk kezelt túl késő. Minden betegség saját sajátosságait jellemző tünetek - az úgynevezett tüneteket. Meghatározása a tüneteket - az első lépés a diagnózis betegségek általában. Ehhez csak meg kell évente többször át kell vizsgálni az orvos. nemcsak hogy megakadályozza egy szörnyű betegség, hanem hogy fenntartsák az egészséges lélek test és a test egészére.
Ha azt szeretnénk, hogy kérje az orvos -, hogy használja a szakaszban az online konzultáció. talán meg fogja találni a válaszokat a kérdésekre, és olvassa el a tippeket ellátást. Ha érdekli a visszajelzést a klinikák és az orvosok - meg kell találnia a szükséges információt, hogy az összes gyógyszert. Is regisztrálhat az orvosi portálon Eurolabtól. hogy folyamatosan a legfrissebb híreket és naprakész információ a helyszínen, amely automatikusan elküldjük Önnek e-mail.