Prader-Willi szindróma - okai, tünetei és kezelése
Prader-Willi szindróma - a betegségek genetikai terv rendkívül ritka. Kialakulása annak a ténynek köszönhető, hogy a hét gén, vagy ezek részei, amelyek székhelye a 15. kromoszómán atyai hiányzik, vagy nem tud megfelelően működni. A tünetegyüttest leírt 1956-ban tudósok A. Prader, H. Willy A. Labhartom E. Ziegler és G. Fanconi.
A statisztikák szerint a szindróma kimutatható 1 újszülött 10-25 ezer. Az megnyilvánulása patológia befolyásolja apai genetikai anyag már törött részt 15 kromoszómák alá a jelenség a bevésődés. Azaz, csak egy példányt a gén közötti gének ebben a régióban lesz teljesen működőképes.
A tünetek a Prader-Willi szindróma
Tegye a beteg a helyes diagnózis lehetővé teszi a következő tünetek a szindróma Prader-Willi szindróma, akkor is, ha úgy tűnik, nem teljes:
A magzati fejlődés során a magzat csökkent motoros aktivitás, a nők gyakran szenvednek polyhydramnionnal magzati bemutatása megtalálható.
Szülés közben, a baba egy farfekvéses helyzetben van, levertség és hypotonia. Gyenge izomtónus befolyásolja a szívó reflex, ami nehézségeket okozott a szoptatás alatt. Gyermek lehet légzési nehézség. hipogonadizmus szindróma jellemző erre a genetikai betegség.
A korai gyermekkorban, előtérbe kerül lag a fizikai fejlődés, problémák vannak szellemileg. A gyermek elfárad gyorsan, hajlamos álmosságot. Gyakran alakulnak ki kancsalság. Ez a korai gyermekkorban jellemzi gerincferdülés, ami még gyerekcipőben jár, nem diagnosztizálták.
Az idősebb gyermekek, azzal jellemezve zavarok beszéd síkban van túlsúlyos. Évesen 2-8 év, a gyerek elkezd tendenciát mutatnak, hogy sokat eszik, csökkent fizikai koordinációt, szenved alvás. Gerincferdülés továbbra is a haladást.
A pubertás alatt, serdülők gyakran megfigyelhető késés a pubertás, a növekedés a gyermekek kevesebb, mint társaik. Rugalmasság rendellenesen magas, a test súlya meghaladja a norma.
18 éve az emberek Prader-Willi szindróma szenvednek a képtelenség, hogy megszülethessen a gyermek, mert terméketlen. A haj a intim zóna folyadék, továbbra is a haladást hypogonadism. Elhízás. alacsony vérnyomás, problémák a szellemi szférában, tanulási nehézségek - mindezek által okozott tüneteket meglévő genetikai rendellenességek. Ezen felül, a kor egy személy már diagnosztizáltak „diabétesz”, provokálta a meglévő genetikai patológia.
Felnőttek Prader-Willi tünet a következő külső jellemzői: az orr, és van egy nagy, magas homlok, szemhéj csökkentette, a szem, mandula alakú, a felső és az alsó végtag kis ujjai szűk, túlsúly. Összehasonlítva más közeli hozzátartozók, a haj és a bőr egy családtag a beteg valamivel világosabb. Szexuális és motoros fejlődés emberi zavart, bőrstriák vannak kialakítva, van egy tendencia, hogy dermatilomanii (kopasztás bőr).
Neuro-kognitív károsodás
Azt találtuk, hogy a gyermekek a betegeken olvasási képesség, hogy van egy széles szókincs. Azonban beszédzavarok csökkenti a megértést. Alig, hogy az emberek kapnak a matematika és írásban szenved koncentráció, és a vizuális rövid távú memória. Ezért, bár a szintű intelligencia, életkor ukaznoy problémákat azokon a területeken nem tűnik el.
viselkedési zavarok
Fokozott étvágy ami az elhízás.
Kényszeres viselkedés fejezik magasabb szinten szorongás és dermatilomanii.
Zavarok a mentális fejlődés tapasztalható depresszió, paranoia, hallucinációk.
Gyakran előfordul, hogy viselkedési rendellenesség vezet az a tény, hogy a betegek kórházba.
endokrin rendellenességek
Emberek Prader-Vilia hiány van a szervezetben a növekedési hormon, amely kialakulásához vezet az elhízás, növelik a csontsűrűséget.
Hypogonadism egy ok, amiért a herék a férfiaknál nedoopuskayutsya a herezacskóban, a nők megfigyelt korai szexuális testszőrzet (adrenarche). Azonban mindkét állapot lehet korrigálni sebészi vagy konzervatív.
Hibát talált a szövegben? Válassza ki, és néhány más szóval, a Ctrl + Enter
Okai Prader-Willi szindróma
Okai Prader-Willi szindróma gyökerező genetikai rendellenességek. Ennek eredményeként az egyes mutációk része kromoszóma 15 elvesztése szülői példányban gének.
Egy másik oka a kromoszomális átrendeződések, génmutáció mellett:
Öröklődés csak két pár kromoszómát az apától (uniottsovskaya diszómia);
Adódó zavarok kromoszóma törése vagy azért, mert az egyenlőtlen crossing-over (törlés);
Származó rendellenességek kromoszomális transzlokációk át egy nem homológ részét kromoszóma kromoszóma.
Ebben az esetben a kockázat, hogy a családban a második gyermek fog születni a Prader-Willi szindróma, attól függően, hogy mi volt az oka a kiigazítás. Tehát uniottsovkaya disomniya törlés és csökkenti annak kockázatát, hogy csak 1% kromoszóma transzlokáció emelje meg a 25% -ot, és a mutációk a háttérben imprinting legfeljebb 50%. Parenatalnoe tesztelés minden beállítás lehetővé teszi, hogy kiszámítja.
Szindróma diagnózisa Prader-Willi szindróma
Időben diagnózis Prader-Willi szindróma nem csak azonosítani a meglévő megsértése, hanem kezdeni azonnali kezelést, ami nagyban javítja az életkilátásokat a betegség.
Ha a korábbi diagnózist csak a klinikai tünetek, hogy a modern orvostudomány a módszert használja, a genetikai vizsgálatok. Ez feltétlenül szükséges, hogy minden újszülött alacsony vérnyomással.
Ami a differenciál diagnózis, hogy ez a genetikai patológia meg kell különböztetni a Down-szindróma.
A kezelés a szindróma Prader-Willi szindróma
Gyógyszerek, amelyek lehetővé teszik, hogy megszabaduljon egy genetikai rendellenesség, nem létezik. Azonban, készítmények kezelésére Prader-Willi-szindróma, vagy inkább az enyhítésére a tünetek fejlesztés alatt.
Ezért az orvosok azt javasolják kötelező minden gyermek számára az észlelt Prader-Willi szindróma alatt fizikoterápia, amelynek célja, hogy javítsa az izomtónust. A tanulási folyamat is hozzá kell igazítani a szellemi képességek a gyermek.
A nagy probléma az a kérdés, az elhízás, ezért ezek a gyerekek az ajánlott napi injekciók rekombináns növekedési hormon. Ez lehetővé teszi, hogy ellenőrizzék az étvágyat, és alkalmas arra, hogy támogassa a növekedés az izomtömeg, hanem a zsírszövet.
Annak kizárására obstruktív alvási apnoe betegek rendszeresen ajánlatos használni a készüléket egy kiegészítő szellőztetést.