Kariotípus, a genetikai információ átadását - kromoszómák - genetikai anyag hordozók
Úgynevezett kromoszomális kariotípus komplex típusú minden jellemzőjét: a kromoszómák számának, alakjuk, a jelenléte látható a fénymikroszkóp alatt a szerkezet részeinek egyes kromoszómák. Előfordul, hogy a kifejezés „kariotípus” használják az egységhez képest sejteket a kromoszóma meghatározott vagy csoport a szöveti sejtek.
Egyes elemeit a kariotípus - homológok - említette. Csoportosítása őket párban, lehet fotomikrogrammok profázis vagy metafázisos kromoszómákon predfiksatsionnoy sejtek után speciális feldolgozást építésére ideogrammák, azaz gondoskodjon a kromoszómák csökkentése érdekében hosszuk.
Minden kromoszóma egy centromer, vagy primer szűkület - egy hely a kapcsolódási az orsó szálak. Néha vannak másodlagos szűkületek nem kapcsolódó funkciók mitotikus kromoszóma mozgásokat. Az első szűkület osztja a kromoszóma a vállak. Helyzete a közepén, közel a közepén, vagy majdnem a végrészei kromoszómák, az úgynevezett telomerek, hogy osztályozzák a kromoszómák a metacentrikus, acrocentric és submetatsintricheskie rendre. Néhány kromoszómák az összes vagy a legtöbb a sejtek látható műholdak - kicsi, mint egy szabály, specifikus fragmensei a kromoszómák a test, csatlakozik a telomer-DNS-szakaszhoz decompacted - sputnichnoy menet.
A fajok száma-specifikus kromoszómák. Bár a minták jellemző kariotípus, és néha tükrözi az evolúció egyes fajok az egész szerkezet a kariotípus joga megítélni a rendszeres helyzetét a faj nem.
A legtöbb magasabb rendű állatok és növények, egy kromoszómapár egyedei egy heteromorphic emeleten. Ezek különböző kromoszómák úgynevezett szex. Különösen, emlős és Drosophila-sejt hím organizmusok X- és Y-kromoszómát. Sok faj Y-kromoszóma hiányzik. Minden más kromoszómák úgynevezett autosomes.
Így köszönhetően a kutatás citológia a késő XIX - XX század elején. az indokolta, hogy kulcsfontosságú szerepet játszanak a öröklődés, és figyelemmel kíséri a viselkedését kromoszómák mitózis és a meiózis arra a következtetésre vezetett, hogy a velük kapcsolatos továbbítására öröklődő tulajdonságok.
Mint ismeretes, a funkciók, amelyek jellemzik a leszármazottai át őket a szüleik révén csírasejtéihez: a férfi - és női spermium - tojás. Fúziójukat megtermékenyítés során az eredmények egyetlen sejt zigóta, ahonnan az emberi embrió fejlődik. Nyilvánvaló, hogy ebben a két csírasejtek és egyesülése eredményeként jött létre a zigóta tárolt genetikai információ a fizikai, biokémiai és fiziológiai tulajdonságait, amelyekkel van egy új ember.
Az anyag alapja az öröklődés olyan nukleinsavak, azaz a DNS-t.
Ez a rendszer a genetikai információt titkosítási nukleinsavmolekulák, amelyek megvalósul az állatok, növények, baktériumok és vírusok egy olyan nukleotid szekvenciát. Mint már ismeretes - a természetes nukleinsavak - dezoxiribonukleinsav (DNS) és a ribonuk (RNS) - 5 vannak közös típusú nukleotid (4 mind a nukleinsav), amelyek eltérnek egymástól a készítményben bejövő nitrogéntartalmú bázisok találhatók DNS-bázis: adenin ( A), guanin (G), citozin (C), timin (T); RNS uracil (U) van jelen, timin helyett. Emellett azokat a készítmény nukleinsavak talált ritka mintegy 20 bázisok és a ritka cukrok. Mivel a. Száma kódolási jelek, és a fajták számát aminosavak egy fehérje nem esnek egybe, a kódszámot (m. E. A nukleotidok száma kódoló egy aminosav) nem lehet egyenlő 1 A különböző kombinációi két nukleotid csak akkor lehetséges, 42 = 16, de ez is elég ahhoz, hogy titkosítsa az aminosavak.
Triplett - értelmes kód egység kombinációja három nukleotid (triplett vagy kodon).
Folytonosság - a hármas nincsenek írásjelek, azaz az információ folyamatosan olvasni.
Diszjunkt - egy és ugyanaz a nukleotid lehet egyidejűleg nem fordul elő a két vagy több, triplet (nem figyelhető meg az egyes átfedő gének vírusok, baktériumok és a mitokondriumok, amelyek kódolják számos fehérje olvas frame-shift).
A egyediségét (specificitás) - bizonyos kodon felel meg egyetlen aminosav.
Degeneráltsága a (redundancia) - ugyanaz az aminosav lehet több kodon.
Sokoldalúság - A genetikai kód ugyanúgy működik az élő szervezetekben a különböző szintű komplexitás - a vírusok az emberre (ez alapján génsebészeti technikák vannak kivételek, ahogy a következő részben „Változatok a standard genetikai kód” az alábbi táblázatot).
Zavarvédettség - mutációja nukleotid helyettesítések, amelyek nem eredményez változást az osztály kódolt aminosavakat nevezzük konzervatív; mutációk nukleotid szubsztitúciók, hogy eredményez változást az osztályban kódolt aminosavakat nevezett radikális.
Amerikai tudós G. Gamow javasolt (1954) modell a triplett genetikai kód, azaz. E. olyan, amelyben egy aminosavat kódoló egy csoport három nukleotid, az úgynevezett kodonokat. A számos lehetséges triplett 43 = 64, ami több mint háromszorosa a számos közös aminosavak, és ezért azt javasolták, hogy minden egyes aminosav megfelel a több kodon (genetikai kód degeneráltsága). Azt javasolták, hogy sok különböző genetikai kódolás modellek. melyek érdemelnek komoly figyelmet három modell.
1961-ben Francis Crick és munkatársai kapott megerősítést a hipotézis nem átfedő triplett kód nélkül elválasztva. A következő általános törvényeket kapcsolatos genetikai kód:
1) közötti nukleotid szekvencia és a kódolt aminosav-szekvencia van egy lineáris összefüggést (colinearity);
2) olvasás, a genetikai kód kezdődik egy bizonyos ponton
3) olvasási megy egy irányban belül egy olyan gént;
4) kód nem-átfedő;
5) olvasásakor nincsenek rések (nélkül vesszővel) kódot;
6) a genetikai kód, mint általában, degenerált, azaz egy aminosavat kódoló triplettek 2 vagy több szinonimák (degeneráltsága csökkenti annak valószínűségét, hogy a bázis szubsztitúciós mutációt a triplett eredményez hibát) ..;
7) a kódszám három;
8) kód univerzális jellegű (néhány kivételtől eltekintve). A egyetemessége a genetikai kód megerősíti kísérletek a fehérje szintézisét, in vitro. Ha egy sejtmentes rendszerben származó egyik organizmus (például E. coli), hozzáadjuk a nukleinsav kapott mátrix mások. Body távol az első evolúciós (például borsó palánták), egy ilyen rendszerben megy fehérjeszintézist.
Megvalósítása a genetikai kód a sejtben két lépésben történik:
Az első zajlik a magból; ez az úgynevezett transzkripciós és szintetizálása molekulák és megfelelő RNS DNS-helyek. A DNS-szekvencia nukleotid „felülírja” a nukleotidszekvencia RNS.
A második szakaszban - Fordítás - zajlik a citoplazmában, a riboszómák; A nukleotidok szekvenciája a messenger RNS transzlációja egy aminosavak szekvenciája a fehérje: ez a lépés végbemegy részvételével transzfer RNS (tRNS), és rokon enzimekre.