Az okok a genetikai mutációk
1.Prichiny genetikai mutációk ........................ 4
2.Lechenie örökletes betegségek ............... .7
Az alapja az örökletes betegségek mutációk. Hála a modern hűtési thriller, a szó most okoz sok szinte babonás horror. Tény, hogy a latin szó azt jelenti mutációi „változás” - és semmi több. Mutáció - a változás az örökletes tulajdonságok egy szervezet eredményeként mutációk felelős szervezeti tárolására és továbbítására a genetikai információt. Kapcsolatos betegségek patológiai változások kromoszómák, általában nevezik kromoszomális betegségek. Alatt megfelelő megértéséhez örökletes betegségeket, rendellenességeket génmutációk által okozott.
Így a mutáció - változást a DNS (dezoxiribonukleinsav), öröklődik. DNS áll kromoszómák - a fuvarozók a genetikai információt. Okozza a mutációkat lehet ultraibolya és X-sugarak, a kémiai vegyület. Mindez bővelkedik a környezet és az emberek, mint más élőlények, nem fog menni tőle befolyása.
Ma, az orvosok tisztában vannak a 1,5 ezer örökletes betegségek. Ők sokat tud a diagnózis és a megelőzés a genetikai betegségek. De, sajnos, a keresést a hatékony kezelések örökletes betegségek gyógyszer gyakorlatilag tehetetlen. Orvosok elismerik, hogy annak érdekében, hogy megtalálják a módját, hogy jelentősen megkönnyíthetik a betegeik több kell, mint egy évtized alatt.
Az okok a genetikai mutációk.
Örökölhetőség - az átadása vonások a szülők utód. A különlegessége a megjelenése egy személy, a szerkezet a szervek és szövetek, különösen a mentális aktivitás, képes ellenállni a káros a környezetre - minden határoztuk komplex berendezés öröklődés meglévő a sejtmagban minden cellában egy élő szervezet.
Az egység az öröklődés stabil és viszonylag jól védett. És mégis a génszerkezet a jogsértések fordulnak elő - a mutációk, a fent említett, és amely valószínűleg megzavarják a szerkezet a fehérje által szabályozott gén. Ennek eredményeként, a szervezet szintetizálja hibás fehérjét, nem tudja ellátni a funkcióját, illetve szintézisét minden megáll. Ez megnyilvánulhat sérti a szerkezet testek (fejlődési rendellenesség), sérti a fizikai tulajdonságai a szövetek: törékeny csontok, a kiszolgáltatottság növekedése és a bőr stretch, hallás, látás, mentális retardáció és mások.
Miután megállapította, veleszületett fejlődési rendellenességek, a változás semleges jellemző (hajszín, szem, orr formája, stb ..) vagy betegség (hemofília, izomsorvadás, csontritkulás) is nemzedékről nemzedékre, a termelési vagy rejtve marad több generáció ugyanolyan család.
Az okok sokfélék mutációk. Dolgozz öröklődés kód, amely az ezer külső tényezők. Ez a kozmikus sugárzás, amely folyamatosan jelen évszázados fejlődése élő anyag és a káros környezeti tényezők, amelyek az emberi tevékenység (a környezetszennyezés miatt az ipari fejlődés, a növekedés háttérsugárzás, a gyógyszeres kezelést, és mások.), Vírusok és mások. A modern gyógyszertár van legfeljebb 50 ezer gyógyszerek, szintetizált minden évben 200 ezer kémiai vegyületek. Mindez esik az emberi test, beleértve az egység, az öröklődés. Ez azt eredményezi, kár - mutáció - kromoszómák és a gének. Mindegyikük lehet az oka a súlyos betegség.
Számos típusú mutációk: változások ploidia, azaz a kromoszómák száma (számszerű kromoszóma) leggyakrabban előforduló növények; kromoszóma mutáció - változások kromoszóma szerkezete (strukturális kromoszóma aberrációk); génmutációk - változások az egyes gének; mutációk extra nukleáris genetikai anyagot.
Sejtkultúrában kísérletek és laboratóriumi állatokban talált mutagén hatását számos vírus.
Mutagén vírusokban, úgy tűnik, az ő nukleinsav. Így a vírusok - nem csak ügynökök számos betegség állatokban és emberekben, növények és mikroorganizmusok, hanem egyik forrása a genetikai variáció. Minden mutagének okoznak génmutációt, közvetlenül vagy közvetve megváltoztatásával a molekuláris szerkezete a nukleinsavak kódoló genetikai információt.
következő szerkezeti változások történnek a génmutációt:
1) bázisok szubsztitúcióját - purin (adenin, guanin) helyettesíteni lehet egy másik purin vagy purin helyettesíthető egy pirimidin (citozin, timin) helyébe egy pár gőz AH AH vagy a DH;
2) változás a nukleotidok száma:
a) deléciós - veszteség egy vagy több nukleotid (normál CAG nukieotidok AGTS AGTS módosított nukleotid - CAG AC AGTS);
b) a párhuzamos - megduplázva nukleotid rész (AGGTS CAG AGTS);
c) beillesztése az új szekvenciák egy adott génre (CAG CAG AGTS);
3) inverziós - kapcsolja génrégión 180 fokkal.